La diastématomyélie, également appelée malformation de la moelle épinière fendue, désigne un type de dysraphisme rachidien (spina bifida occulta) lorsqu’il existe une fente longitudinale dans la moelle épinière.
Terminologie
Bien que traditionnellement elle ait été distinguée de la diplomyélie (dans laquelle la moelle est dupliquée plutôt que divisée), le terme de malformation de la moelle fendue est préconisé pour englober les deux conditions 6. Aux fins de cet article, les termes diastématomyélie et malformation du cordon fendu sont utilisés de manière interchangeable.
Epidémiologie
Les malformations du cordon fendu sont une anomalie congénitale et représentent ~5% de toutes les anomalies rachidiennes congénitales 6.
Présentation clinique
La majorité des patients atteints de diastématomyélie sont symptomatiques, présentant des signes et des symptômes de cordon captif, bien que les patients présentant un type II léger (voir ci-dessous) puissent être minimalement affectés ou entièrement asymptomatiques 6. Les symptômes présentés comprennent :
- faiblesse des jambes
- douleurs lombaires
- scoliose
- incontinence
Les patients atteints de diastème anatomique présentent aussi fréquemment d’autres anomalies associées, notamment :
- méningocèle
- kyste neurentérique
- kyste dermoïde
- pied-club
- lipome médullaire
- hémangiome recouvrant la colonne vertébrale
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Pathologie
Classification
Les malformations de la moelle épinière sont divisées en deux types selon la présence d’un septum de division et d’un sac dural simple vs double :
- type I : sac dural dédoublé, avec éperon commun sur la ligne médiane (osseux ou fibreux) et généralement symptomatique
- type II : sac dural unique contenant les deux hémicordes ; atteinte moins marquée
Type I
Le type I est la diastématomyélie classique, caractérisée par 1-6 :
- sac dural dupliqué
- hydromyélie fréquente
- éperon médian souvent présent (osseux ou ostéocartilagineux)
- anomalies vertébrales : hémivertèbres, vertèbres papillon, spina bifida, fusion des lamelles des niveaux adjacents
- Pigmentation de la peau, hémangiome et hypertrichose (tache capillaire) sont fréquents
- Les patients sont généralement symptomatiques présentant une scoliose et un syndrome du cordon ombilical
Type II
Le type II est plus léger que le type I, et manque de nombreuses caractéristiques de ce dernier :
- sac dural unique et pas d’éperon/septum
- cord divisé, parfois de manière incomplète
- l’hydromyélie peut être présente
- le spina bifida peut être présent, mais les autres anomalies vertébrales sont beaucoup moins fréquentes
- les patients a moins symptomatiques ou peuvent même être asymptomatiques
Caractéristiques radiographiques
Les malformations du cordon divisé sont plus fréquentes dans la partie inférieure du cordon mais peuvent parfois se produire à plusieurs niveaux.
- 50% se produisent entre L1 et L3
- 25% se produisent entre T7 et T12
Un éperon osseux, cartilagineux ou fibreux associé se projetant à travers la dure-mère en avant de l’arc neural est visible dans 33% des cas 1.
Les anomalies vertébrales (spina bifida, papillon ou hémivertèbres) sont fréquentes. La fusion laminaire associée à une anomalie de l’arc neural est un bon prédicteur de la diastématomyélie et se produit au niveau de l’anomalie, ou à un niveau adjacent.
Échographie anténatale
La présence d’un foyer extra échogène sur la ligne médiane entre les éléments postérieurs de la colonne vertébrale du fœtus a été décrite comme un signe fiable 2.
Radiographie plane
- spina bifida à plusieurs niveaux
- élargissement de la distance interpédiculaire : mais cela peut être éloigné du site de l’éperon
- scoliose associée
- rétrécissement du corps vertébral antéropostérieur
CT
La TDM est capable de mieux imager plusieurs des caractéristiques vues sur les films ordinaires et en plus peut démontrer le septum osseux.
IRM
L’IRM est la modalité de choix pour évaluer les enfants présentant des malformations du cordon fendu. En plus d’être capable de démontrer élégamment le cordon et la présence d’hydromyélie (si présente), elle peut également évaluer la présence des nombreuses anomalies associées (voir ci-dessus).
Diagnostic différentiel
En général, il y a peu de diagnostic différentiel lorsque le cordon a été correctement imagé et que les caractéristiques sont typiques (surtout maintenant que la diplomyélie est considérée comme faisant partie du même spectre par de nombreux auteurs 6).