Douleurs abdominales et diarrhée sanglante chez une femme de 32 ans

Causes de la diarrhée et des changements cutanés

1. Quel est le diagnostic le plus probable chez notre patiente ?

• Colite ulcéreuse
• Maladie de Crohn
• Maladie de Behçet
• Tuberculose intestinale
• Infection au virus herpès simplex
• . infection
• Infection à cytomégalovirus

Toutes ces maladies peuvent provoquer une diarrhée en association avec des lésions cutanéo-muqueuses et d’autres manifestations.

Colite ulcéreuse et maladie de Crohn : Lésions cutanéo-muqueuses

Les manifestations extra-intestinales des maladies inflammatoires de l’intestin (maladie de Crohn, colite ulcéreuse et maladie de Behçet) comprennent l’arthrite, l’atteinte oculaire, les manifestations cutanéo-muqueuses et l’atteinte hépatique sous forme de cholangite sclérosante primitive. Les manifestations extra-intestinales moins fréquentes comprennent des atteintes vasculaires, rénales, pulmonaires, cardiaques et neurologiques.

Les manifestations cutanéo-muqueuses sont observées chez 5 à 10 % des patients atteints de colite ulcéreuse et 20 à 75 % des patients atteints de la maladie de Crohn1.-3Les plus fréquentes sont l’érythème noueux et le pyoderma gangrenosum.4

Yüksel et al5 ont rapporté que sur 352 patients atteints de maladies inflammatoires de l’intestin, 7,4% avaient un érythème noueux et 2,3% un pyoderma gangrenosum. L’érythème noueux était significativement plus fréquent chez les patients atteints de la maladie de Crohn que chez ceux atteints de colite ulcéreuse, et sa gravité était liée à une plus grande activité de la maladie. Les lésions se résorbaient souvent lorsque la maladie intestinale disparaissait.

Lebwohl et Lebwohl6 ont rapporté que le pyoderma gangrenosum survenait chez jusqu’à 20 % des patients atteints de la maladie de Crohn et jusqu’à 10 % de ceux atteints de colite ulcéreuse. On ne sait pas si le pyoderma gangrenosum est en corrélation avec la gravité de la maladie intestinale.

Les autres manifestations cutanéo-muqueuses des maladies inflammatoires de l’intestin comprennent les ulcères aphteux buccaux, la dermatose neutrophilique fébrile aiguë (syndrome de Sweet) et la maladie de Crohn métastatique. Les ulcères aphteux de la cavité buccale, souvent observés à la fois dans la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse, ne peuvent être différenciés à l’examen clinique des ulcères muqueux idiopathiques ou induits par le virus de l’herpès simplex (HSV) de type 1. Les localisations les plus courantes des ulcères sont les lèvres et la muqueuse buccale. Si l’on procède à une biopsie (rarement nécessaire), on peut identifier des granulomes non caséeux comparables aux granulomes de la muqueuse intestinale trouvés dans la maladie de Crohn.7

La maladie de Behçet présente des signes similaires

Les ulcères aphteux oraux sont également le symptôme le plus fréquent de la maladie de Behçet, survenant dans 97 % à 100 % des cas8. Ils affectent le plus souvent la langue, les lèvres, la muqueuse buccale et la gencive.

Les manifestations cutanées comprennent des lésions de type érythème noueux, qui se présentent sous forme de nodules érythémateux et douloureux sur les surfaces prétibiales des membres inférieurs, mais peuvent également affecter les bras et les cuisses ; elles peuvent également se présenter sous forme d’éruptions papulopustuleuses de rosacée composées de papules, de pustules et de comédons non inflammatoires, le plus souvent sur la poitrine, le dos et les épaules8,9.

La pathergie, c’est-à-dire l’hyperréaction de la peau à un traumatisme mineur tel qu’une bosse ou une ecchymose, est un trait typique de la maladie de Behçet. Un test de pathergie positif (c’est-à-dire une hyperréactivité cutanée à une piqûre d’aiguille ou à une injection intracutanée) a une spécificité de 98,4% chez les patients atteints de la maladie de Behçet.10

Il est intéressant de noter qu’il semble y avoir une différence régionale dans la sensibilité à la pathergie. Alors qu’une réponse à la pathergie chez les patients atteints de la maladie de Behçet est rare aux États-Unis et au Royaume-Uni, elle est très fréquente au Japon, en Turquie et en Israël.11

Les caractéristiques démographiques des patients distinguent également la maladie de Behçet de la maladie de Crohn. La prévalence de la maladie de Behçet est la plus élevée le long de la route de la soie, du bassin méditerranéen à l’Asie de l’Est, et la plus faible en Amérique du Nord et en Europe du Nord.12 L’âge moyen d’apparition se situe autour des troisième et quatrième décennies. Chez les hommes, la prévalence est la plus élevée dans les pays méditerranéens, du Moyen-Orient et d’Asie. Chez les femmes, la prévalence est la plus élevée aux États-Unis, en Europe du Nord et en Asie de l’Est.10

Tuberculose

Les lésions cutanées tuberculeuses peuvent se présenter sous différentes formes.13 Le lupus vulgaire, le plus fréquent, survient après une infection primaire et se présente sous forme de nodules bruns translucides, principalement sur le visage et le cou. La scrofulodermie est fréquente à l’emplacement d’un ganglion lymphatique. Elle se présente sous la forme d’un nodule sous-cutané qui s’agrandit progressivement, suivi de lésions et d’ulcérations cutanées. La tuberculose verruqueuse (Tuberculosis verrucosa cutis), également appelée tuberculose verruqueuse, est fréquente dans les pays en développement et se présente sous forme de plaques verruqueuses sur les mains, les genoux et les fesses14. Les tuberculoses sont des réactions cutanées à une infection tuberculeuse systémique.

Virus de l’herpès simplex

Les manifestations cutanéo-muqueuses du virus de l’herpès simplex affectent la cavité buccale (gingivostomatite, pharyngite et lésions du bord des lèvres), l’ensemble du système tégumentaire, les yeux (HSV-1) et la région génitale (HSV-2). La présentation classique est celle de symptômes systémiques (fièvre et malaise) associés à de multiples vésicules sur une base érythémateuse dans une région distincte de la peau. Le virus peut rester latent et se réactiver en cas de maladie, d’immunosuppression ou de stress. Le prurit et la douleur précèdent l’apparition de ces lésions.

Cytomégalovirus

L’infection primaire à cytomégalovirus est subclinique dans presque tous les cas, sauf si le patient est immunodéprimé, et elle se présente de façon similaire à la mononucléose induite par le virus d’Epstein-Barr. Les manifestations cutanées ne sont pas spécifiques et peuvent inclure des éruptions maculaires, maculopapuleuses, morbilliformes et urticariennes, mais généralement pas d’ulcérations.15

Notre patient : Maladie de Behçet ou maladie de Crohn ?

Chez notre patient, les ulcères aphteux de la muqueuse buccale et la localisation des lésions cutanées pustuleuses, en plus de la pathergie, étaient très évocateurs d’une maladie de Behçet. Cependant, la maladie de Crohn avec manifestations cutanéo-muqueuses restait dans le diagnostic différentiel.

Comme il y a un chevauchement important entre ces maladies, il est important de connaître les principales caractéristiques distinctives. Les ulcères aphteux buccaux, la pathergie, l’uvéite, les lésions cutanées et génitales et l’atteinte neurologique sont beaucoup plus fréquents dans la maladie de Behçet que dans la maladie de Crohn16,17. Les informations démographiques n’étaient pas utiles dans ce cas, étant donné que le patient a été adopté.

Consultation complémentaire

2. Quelle devrait être la prochaine étape du bilan ?

• Entérographie par scanner
• Biopsie cutanée
• Coloscopie avec biopsie
• Protéine C-réactive, vitesse de sédimentation érythrocytaire et test de calprotection fécale

L’aspect endoscopique et l’histopathologie des tissus affectés sont cruciaux pour le diagnostic. La différenciation entre la maladie de Crohn et la maladie de Behçet peut être particulièrement difficile en raison du chevauchement important entre les manifestations intestinales et extra-intestinales des deux maladies, notamment les lésions buccales et les arthralgies. Ainsi, il convient de rechercher à la fois une coloscopie avec biopsie des lésions intestinales et une biopsie d’une ulcération cutanée.

Aucun test ou caractéristique unique n’est pathognomonique de la maladie de Behçet. Bien que de nombreux critères diagnostiques aient été établis, ceux du Groupe d’étude international (tableau 2) sont les plus largement utilisés18. Leur sensibilité pour la maladie de Behçet a été trouvée à 92%, et leur spécificité à 97%.19

L’entérographie par tomodensitométrie et les marqueurs inflammatoires dépeindraient l’inflammation, mais comme celle-ci est présente à la fois dans la maladie de Crohn et dans la maladie de Behçet, ces tests ne seraient pas utiles dans cette situation.

Apparence endoscopique de la maladie de Crohn et de la maladie de Behçet

La maladie de Behçet intestinale, comme la maladie de Crohn, est une maladie inflammatoire de l’intestin survenant dans tout le tractus gastro-intestinal (petit et gros intestin). Ce sont toutes deux des maladies chroniques qui évoluent en dents de scie et dont les manifestations extra-intestinales sont similaires. Les lésions endoscopiques typiques sont des ulcères profonds, ronds et nettement délimités (« perforés »). Le phénotype et la distribution des ulcères intestinaux de la maladie de Behçet et de la maladie de Crohn peuvent être identiques, et dans les deux entités, des lésions d’épargne rectale et des « lésions de saut » ont été décrites.20-22

Néanmoins, les résultats de l’endoscopie ont été analysés pour tenter de différencier la maladie de Crohn de la maladie de Behçet.

En 2009, Lee et al23 ont publié une stratégie simple et précise pour distinguer les deux maladies par endoscopie. Les auteurs ont examiné 250 patients (115 atteints de la maladie de Behçet, 135 de la maladie de Crohn) présentant des ulcères à la coloscopie et ont identifié 5 résultats endoscopiques indicatifs de la maladie de Behçet intestinale :

• Ulcères ronds
• Distribution focale unique ou focale multiple des ulcères
• Moins de 6 ulcères
• Absence d’un aspect « pavé »
• Absence de lésions aphteuses.

Les deux facteurs les plus précis étaient l’absence d’aspect « cobblestone » (sensibilité 100%) et la forme ronde de l’ulcère (spécificité 97,5 %). Lorsque plusieurs facteurs étaient présents, la spécificité augmentait mais la sensibilité diminuait.

À l’aide d’une analyse de classification et d’un arbre de régression, les chercheurs ont créé un algorithme qui différencie endoscopiquement la maladie de Crohn et la maladie de Behçet (figure 1) avec une précision de 92 %.23

L’analyse histopathologique des lésions coliques et cutanées peut fournir des indices supplémentaires pour le bon diagnostic. La vascularite suggère la maladie de Behçet, tandis que les granulomes suggèrent la maladie de Crohn.

Cas suivi : Biopsie cutanée et coloscopie

Une biopsie cutanée par poinçon a été réalisée sur la face antérieure de la cuisse droite. L’analyse histopathologique a révélé un épiderme acanthosique, un ulcère nécrotique discret de pleine épaisseur avec une base neutrophile, du tissu de granulation et des changements vasculitiques. Il n’y avait pas de changements vasculaires ou de granulomes en dehors de la base de l’ulcère. La coloration du cytomégalovirus était négative. Un test de libération d’interféron-gamma pour la tuberculose était négatif. Les résultats de l’examen oculaire étaient normaux.

La coloscopie a montré de multiples ulcères profonds, ronds et confluents avec un aspect poinçonné et des fissures avec une muqueuse intermédiaire normale dans l’ensemble du côlon examiné (figure 2). La muqueuse de l’iléon terminal était normale. Les biopsies du côlon étaient cohérentes avec une cryptite et de rares abcès de crypte. La vascularite n’a pas été identifiée.

Bien que les changements histologiques n’aient pas été spécifiques, à ce stade, nous avons considéré que la maladie de Behçet était plus probable que la maladie de Crohn, étant donné l’aspect endoscopique typique et les changements cutanés.