Abstract
L’état d’absence épileptique est caractérisé par un état prolongé d’altération de la conscience ou du sensorium avec des anomalies électroencéphalographiques généralisées. Il est le plus souvent diagnostiqué chez des patients présentant une épilepsie généralisée idiopathique connue ; cependant, il peut aussi être la première présentation de l’épilepsie. En raison de ses manifestations subtiles et variables, l’absence d’état épileptique peut être méconnue, en particulier chez les enfants. Nous présentons le cas d’un garçon de 8 ans qui a connu deux épisodes d’altération prolongée de l’état mental, déterminés par la suite comme étant un état d’absence épileptique avec une épilepsie généralisée idiopathique avec absences fantômes. Nous discutons de la classification, de la physiopathologie, de la présentation clinique et des résultats électroencéphalographiques de l’état d’absence épileptique pédiatrique et fournissons un aperçu pratique pour la gestion.
1. Introduction
L’état d’absence épileptique (EAE) est caractérisé par un état prolongé d’altération de la conscience ou du sensorium. Il est le plus souvent diagnostiqué chez les patients présentant une épilepsie généralisée idiopathique connue ; le statut épileptique d’absence typique est observé le plus fréquemment chez les patients atteints d’épilepsie d’absence juvénile, de myoclonies des paupières avec absence, de myoclonies périorales avec absences et d’épilepsie généralisée idiopathique avec absences fantômes . Cependant, l’ASE peut également être la première présentation de l’épilepsie, et l’ASE peut être sous-estimée, en particulier chez les enfants. Comme la présentation clinique de l’ASE peut être variable et subtile, il peut être difficile de poser un diagnostic correct et opportun de l’ASE, et l’électroencéphalographie est essentielle pour établir un diagnostic. Nous présentons un cas d’ASE chez un enfant qui a présenté deux épisodes d’état mental altéré prolongé, déterminé par la suite comme étant un état d’absence épileptique avec épilepsie généralisée idiopathique avec absences fantômes.
2. Présentation du cas
Un garçon de 8 ans s’est présenté à notre clinique d’épilepsie pédiatrique pour une évaluation des épisodes d’état mental altéré qui se sont produits pour la première fois trois mois auparavant. Les parents ont rapporté que le patient avait une réactivité lente le matin et était léthargique et légèrement confus. Bien qu’il ait pu aller à l’école ce jour-là, les enseignants du patient ont noté que son discours n’était pas entièrement compréhensible, qu’il ne suivait pas les instructions et qu’il avait des périodes d’oubli. Il a continué à se déplacer avec difficulté tout au long de l’épisode et une ptose bilatérale a été constatée. Le patient est revenu à son état initial sans intervention après environ quatre heures.
Au cours des trois mois suivants, les parents du patient ont noté des occasions de diminution de la vitesse d’élocution et l’apparition d’épisodes de regard fixe. Chaque épisode de regard fixe durait quelques secondes et était d’apparition soudaine, sans confusion après l’événement. Les antécédents médicaux ont révélé que le patient avait eu deux crises fébriles à l’âge de 15 mois. L’histoire familiale a révélé que le frère du patient avait des antécédents d’épilepsie d’absence juvénile. L’examen neurologique et l’IRM cérébrale étaient normaux. L’EEG a montré des décharges à pointes et à ondes lentes de 3-4 Hz ainsi que des décharges à pointes multiples et à ondes lentes, compatibles avec une épilepsie généralisée idiopathique (Figure 1). L’éthosuximide 250 mg deux fois par jour a été initié pour la prophylaxie des crises, à la suite de quoi les épisodes de regard fixe du patient ont disparu.
Un mois après l’initiation de l’éthosuximide, le patient s’est présenté aux urgences en présentant un deuxième épisode d’altération prolongée de l’état mental. Le patient a été traité avec succès avec du lorazépam intraveineux trois heures après le début des symptômes et s’est rétabli immédiatement après avoir reçu l’injection. Les doses d’éthosuximide ont ensuite été augmentées à 250 mg le matin, 250 mg l’après-midi et 500 mg le soir. À l’heure actuelle, le patient continue ce régime sans aucune autre crise ou effet indésirable des médicaments.
3. Discussion
L’état de mal épileptique non convulsif (NCSE) est un type de crise caractérisé par une altération de la cognition, de la mémoire, de l’éveil, de l’affect, de l’apprentissage moteur ou du comportement moteur d’une durée d’au moins 10 à 30 minutes en l’absence d’activité tonique ou clonique . L’ESNC peut être diagnostiquée chez des patients comateux ou non comateux et peut être généralisée, focale ou d’origine autonome. La classification de l’état épileptique sans symptômes moteurs importants est la suivante :(1)ESNC avec coma (y compris l’ES dit « subtil »)(2)ESNC sans coma(2.1)Généralisé(2.1.1)État d’absence typique(2.1.2)État d’absence atypique(2.1.3)Statut d’absence myoclonique(2.2)Focal(2.2.1)Sans trouble de la conscience (aura continue, avec symptômes autonomes, sensoriels, visuels, olfactifs, gustatifs, émotionnels/psychiques/expérientiels ou auditifs)(2.2.2)État aphasique(2.2.3)Avec troubles de la conscience(2.3)Inconnu, focal ou généralisé(2.3.Le statut épileptique d’absence typique est observé dans 10 à 30 % des cas d’épilepsie généralisée idiopathique avec absences, le plus fréquemment chez les patients atteints d’épilepsie d’absence juvénile, de myoclonies des paupières avec absence, de myoclonies périorales avec absences et d’épilepsie généralisée idiopathique avec absences fantômes. L’épilepsie généralisée idiopathique avec absences fantômes a été rapportée pour la première fois chez un enfant par Panayiotopoulos et al. ; cependant, le syndrome n’est pas encore reconnu par la Ligue internationale contre l’épilepsie et d’autres rapports de cas et séries sont justifiés pour mieux comprendre ce syndrome, qui semble être une variante de l’épilepsie d’absence, en pédiatrie. Une distinction doit être faite entre l’ASE (absence status epilepticus) et l’épilepsie d’absence, qui est une condition distincte proposée par Genton et al. en 2008, caractérisée par des périodes récurrentes non provoquées d’absence avec des crises tonico-cloniques généralisées peu fréquentes, des absences typiques peu fréquentes et une apparition après la puberté ou au début de l’âge adulte. L’ASE atypique est observée chez les patients présentant une épilepsie généralisée symptomatique ou possiblement symptomatique, comme le syndrome de Lennox-Gastaut . L’état de mal épileptique myoclonique, une crise généralisée caractérisée par des myoclonies continues d’origine corticale, peut être observé dans les encéphalopathies non progressives telles que le syndrome d’Angelman . L’ESNC peut également se manifester par des symptômes principalement autonomes – état épileptique autonome – ou être d’origine focale – état épileptique partiel complexe (EPPC). Les étiologies non épileptiques qui doivent être prises en compte dans le diagnostic différentiel comprennent le traumatisme crânien, l’élévation de la pression intracrânienne, l’encéphalite, l’intoxication, les dérèglements métaboliques (tels que le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne ou l’hypoglycémie) et l’accident vasculaire cérébral (AVC).
Les patients atteints d’ASE se présentent généralement comme apparemment conscients, mais avec un état mental altéré et une confusion prolongée. Des clignements d’yeux rythmiques, des secousses cloniques, des automatismes et des secousses faciales myocloniques peuvent être présents de manière variable. L’élocution et la capacité à effectuer des tâches peuvent également être affectées en fonction de la gravité. Les signes prodromiques ou postictaux sont rarement associés à l’ASE, et les patients ne présentent généralement aucune anomalie neurologique focale et une neuro-imagerie normale. Les crises commencent et se terminent brusquement et peuvent durer jusqu’à plusieurs jours . Dans son rapport de 2015, la Ligue internationale contre l’épilepsie (LICE) a suggéré que les crises d’absence d’une durée minimale de 10 à 15 minutes sont susceptibles d’entraîner une activité convulsive prolongée et continue, bien que les preuves de cette définition soient limitées .
L’EEG est une exigence standard pour la confirmation d’un diagnostic d’ASE. Dans le cas typique de l’ASE, les enregistrements EEG indiquent des pointes de 3 à 4 Hz, continues, croissantes et décroissantes et rythmiques, généralisées et antérieures, ainsi que des décharges à pointes multiples et à ondes lentes, généralement avec une activité de fond normale . Il faut prendre soin de différencier l’ASE de l’ECSP, car cette dernière peut évoluer d’une décharge focale à une décharge généralisée à pointes/ondes aiguës et/ou à ondes supprimées, généralement avec une prédominance frontale et une activité de fond lente et généralisée. Comme l’ECSP est associé à une morbidité et une mortalité graves, il est essentiel de différencier l’ASE de l’ECSP secondairement généralisé en utilisant l’EEG interictal. Les schémas EEG de l’ASE atypique – examinés dans un recueil de 2012 – varient en fonction du syndrome épileptique ou de l’encéphalopathie sous-jacente et ne se prêtent pas à des critères simplifiés.
La physiopathologie de l’ASE typique est supposée impliquer la fin ratée de rythmes oscillatoires anormaux soutenus et hautement synchronisés dans les réseaux thalamocorticaux. L’augmentation des niveaux d’acide gamma-aminobutyrique (GABA) a été impliquée dans la pathophysiologie de l’ASE, car l’hyperpolarisation des neurones relais thalamiques par les récepteurs peut renforcer l’activité oscillatoire thalamocorticale. Ceci est cohérent avec les rapports qui ont suggéré que les médicaments antiépileptiques (AED) qui augmentent les concentrations de GABA, tels que la vigabatrine (VGB) ou la tiagabine (TGB), peuvent aggraver l’ASE.
Des études ont suggéré que la carbamazépine (CBZ) et la phénytoïne (PHT) peuvent également précipiter ou aggraver l’ASE . Cet effet paradoxal peut s’expliquer par la probabilité plus élevée d’alignement de l’état des canaux sodiques voltage-dépendants dans la zone thalamocorticale chez les personnes prédisposées aux crises d’absence : l’inactivation dose-dépendante des canaux sodiques par la CBZ et la PHT augmente encore l’alignement de l’état des canaux sodiques, ce qui peut conduire à une hypersynchronisation neuronale. La CBZ et le PHT peuvent également déprimer les entrées excitatrices réticulaires ascendantes, ce qui entraîne une hyperpolarisation des neurones thalamiques, une activité thalamocorticale oscillatoire et, à son tour, des décharges d’ondes en pointe. Bien que l’acide valproïque puisse également bloquer les canaux sodiques et augmenter les effets du GABA sur les récepteurs postsynaptiques, il ne provoque généralement pas d’ASE, car le circuit de rétroaction négative des autorécepteurs diminue la libération de GABA .
D’autres études ont exploré le pronostic généralement bon de l’ASE. Contrairement à l’ECA, dans lequel le N-méthyl-D-aspartate provoque des lésions neuronales et la libération d’énolase spécifique des neurones (ESN), aucune élévation des niveaux d’ESN n’est observée à la suite de l’ASE, ce qui peut expliquer les résultats relativement bons observés.
Le traitement aigu de première intention de l’ASE chez les patients pédiatriques est le lorazépam (0,05-0,1 mg/kg IV). Alternativement, le diazépam peut être administré en monothérapie initiale . Si l’ASE persiste, le valproate intraveineux est indiqué comme deuxième monothérapie après un essai initial de benzodiazépine . En milieu non hospitalier, on peut conseiller aux patients de s’administrer eux-mêmes du midazolam (par voie buccale) ou du diazépam (par voie rectale) au début de l’ASE. Bien que l’on ne connaisse pas encore la durée pendant laquelle l’ASE peut provoquer des lésions ou des altérations à long terme des réseaux neuronaux, un traitement agressif n’est généralement pas recommandé. Cependant, la possibilité que l’ASE évolue vers une crise tonico-clonique généralisée si elle n’est pas traitée efficacement doit également être soigneusement prise en compte .
Le traitement à long terme de l’épilepsie d’absence infantile avec l’éthosuximide ou le valproate est efficace pour plus de 80 % des patients pédiatriques, la rémission survenant généralement 2 à 5 ans après l’apparition . Le pronostic est généralement excellent dans l’ASE typique avec une épilepsie génétique sous-jacente, bien qu’il soit moins favorable pour l’ASE atypique avec un syndrome épileptique symptomatique ou cryptogénique sous-jacent .
4. Conclusion
En raison des manifestations subtiles et variables de l’affection, l’ASE peut être sous-diagnostiquée chez les enfants, en particulier ceux qui n’ont pas encore reçu de diagnostic d’épilepsie. La sensibilisation à cette entité est essentielle et doit être prise en compte dans le diagnostic différentiel des enfants présentant une altération de l’état mental. Les cliniciens doivent sensibiliser les parents aux signes et symptômes de l’ASE afin de faciliter la reconnaissance et le traitement précoces et de minimiser le risque de progression vers des crises tonico-cloniques généralisées. Les médicaments précipitants tels que le CBZ, le PHT, le TGB et le VGB doivent être évités. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer la prévalence de l’ASE chez les patients pédiatriques, identifier les patients présentant un risque accru de développer une ASE et déterminer les éventuelles séquelles à long terme d’une ASE prolongée ou récurrente. Avec une identification appropriée et une prise en charge précoce, les enfants atteints de syndromes épileptiques avec absences et ASE peuvent mener une vie plus fonctionnelle et sans crises.
Intérêts concurrents
Les auteurs déclarent qu’il n’y a pas d’intérêts concurrents concernant la publication de cet article.