Vous voulez en savoir plus sur vous-même, votre famille ou même votre animal de compagnie ? Il existe un test ADN pour cela. Crachez dans un tube. Laissez votre chien mâcher un écouvillon. Ou arrachez un peu de la fourrure de votre chat. Puis envoyez cet échantillon par la poste. Quelques semaines plus tard, vous pouvez vous connecter sur le site Internet d’une société de tests pour obtenir un guide décrivant les traits suggérés par cet ADN.
Les résultats peuvent prédire la couleur des cheveux d’une personne ou suggérer si vos gènes vous feront penser que l’herbe coriandre a un goût de savon (bien que si vous l’avez goûtée, vous savez probablement déjà ce que vous pensez). Le test peut également révéler des liens de parenté dont vous ne soupçonniez pas l’existence. Si vous l’avez fait faire pour votre chien, le test pourrait indiquer si Fido a un berger allemand, un corgi ou un caniche dans son arbre généalogique. Il pourrait également déterminer si vous ou votre chien présentez un risque élevé de contracter certaines maladies (comme des problèmes rénaux).
Ce genre de magie est connu sous le nom de séquençage de l’ADN. Il permet aux scientifiques de déterminer l’ordre des « lettres » dans une molécule d’ADN. Ces lettres – appelées nucléotides – sont les produits chimiques qui composent l’ADN.
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Il n’y a que quatre lettres : adénine (A), cytosine (C), thymine (T) et guanine (G). L’adénine ne se couple qu’avec la thymine. La cytosine ne se couple qu’avec la guanine. Cela peut sembler être un alphabet très limité. Mais l’ordre dans lequel ces lettres s’alignent dans une longue chaîne d’ADN donne les instructions génétiques qui indiquent à chaque cellule du corps quelles molécules elle doit fabriquer. Et il y a beaucoup de place pour de longs « mots ». Chez les humains, les chiens et les chats, chaque brin d’ADN compte environ 6 milliards de lettres.
Les parties de chaque brin sont appelées séquences (comme dans séquences de lettres). Le décodage des lettres d’un brin est appelé « séquençage » du code génétique. L’ordre précis des lettres varie d’un individu à l’autre. Pourtant, les « mots » – les instructions que les séquences produisent – ont tendance à être similaires entre tous les membres d’une espèce.
Les scientifiques peuvent comparer l’ordre de toutes ces lettres dans l’ADN d’une personne à celles d’une autre. Avec des milliards de nucléotides, des millions de ces lettres vont être différentes, même entre parents et enfants ou entre frère et sœur.
Par exemple, certaines personnes ont une lettre – disons un A – à l’endroit dans une certaine séquence où d’autres pourraient avoir un G ou un C. Certaines de ces lettres échangées peuvent modifier la signification d’un gène. La nouvelle orthographe peut amener le gène à fabriquer une protéine différente. Une petite modification de l’orthographe peut contribuer à vous rendre plus grand ou à changer la couleur de vos yeux. Une autre peut vous faire courir un risque plus ou moins élevé de contracter une maladie. Lorsqu’on vous compare à quelqu’un d’autre, l’orthographe précise des séquences de votre ADN peut montrer à quel point vous êtes tous deux apparentés.
Il existe de nombreuses entreprises qui testent l’ADN – pour vous et même pour votre chat ou votre chien (pas de poissons, de gerbilles ou d’oiseaux, pour l’instant). Mais tous les tests ADN ne sont pas créés égaux. Ce que vous apprenez sur votre patrimoine génétique dépend de la société que vous choisissez et du niveau de test qu’elle effectue. Il existe trois principaux types de tests.
1. Tout le toutim (ou presque)
En théorie, le séquençage du génome entier capture l’ensemble des 6 milliards de nucléotides d’un génome (GEE-noam) – l’ensemble complet des gènes d’un organisme. Ces entreprises ont essayé de « lire » tous les A, C, T et G. En réalité, elles en manqueront certains (comme si elles lisaient rapidement et sautaient une lettre ou un mot de temps en temps). Lorsque l’ADN est rassemblé en unités organisées appelées chromosomes (KROH-moh-soams), il est facile de manquer une lettre ou deux. Dans l’image ci-dessus, un zoom sur les barres dorées sous le chromosome 12 montre de telles lacunes de test.
Le séquençage du génome entier ne détectera pas de grands morceaux d’ADN manquant ou réarrangé. Il peut également manquer lorsqu’une section d’ADN a été répétée à plusieurs reprises. Néanmoins, cette approche donne la vision la plus complète des gènes particuliers d’une personne. Des sociétés telles que Veritas Genetics proposent ce type de test pour les personnes (sur prescription médicale). Chez les animaux domestiques, Darwin’s Ark propose le séquençage du génome entier pour les chiens.
2. Se concentrer sur les protéines
L’ADN contient beaucoup de lettres. Mais tous les « mots » ne signifient pas quelque chose. Certaines séquences fabriquent des protéines. D’autres peuvent contrôler la fréquence à laquelle d’autres séquences d’ADN sont activées pour fabriquer ces protéines. D’autres encore peuvent fournir des instructions pour des molécules qui ne sont pas des protéines. Ou encore, il peut s’agir de séquences pleines de non-sens qui ne « disent » rien du tout.
L’exome est la partie du génome qui contient les gènes codant pour les protéines. Il ne représente qu’environ 1 à 2 % de l’ADN d’une personne. Dans le schéma ci-dessus, l’exome apparaît en bleu.
Le séquençage de l’exome n’offre généralement pas d’informations sur les tweaks génétiques qui pourraient activer ou désactiver d’autres gènes. Il n’inclut pas non plus les gènes qui ne sont pas utilisés pour fabriquer une protéine. Mais ce n’est pas parce qu’il ne fabrique pas de protéine qu’un gène n’a pas de rôle à jouer. De nombreux gènes jouent des rôles importants sans fabriquer de protéines du tout. Genos et Helix sont deux sociétés qui proposent de séquencer les exomes humains. Helix lit également une partie de l’ADN à côté des gènes codant pour les protéines.
3. L’approche minimaliste
Un troisième type de test s’intéresse aux SNP (prononcé « snips »). C’est l’abréviation de polymorphismes nucléotidiques simples (NU-klee-oh-tyde Pah-lee-MOR-fizms). Ces tests recherchent les fautes d’orthographe d’une seule lettre disséminées dans votre génome.
Lorsque la plupart des gens ont un A, par exemple, une minorité peut avoir un C. Au fil du temps, les scientifiques ont identifié des collections de ces SNP et regroupé les tests pour les trouver ensemble dans des tests uniques appelés puces SNP, ou tableaux de génotypage.
Ces derniers peuvent prendre un échantillon d’ADN d’un animal (ou d’une personne) et tester un groupe prédéfini de SNP connus pour être impliqués dans certains traits. Les entreprises peuvent tester des centaines, des milliers, voire des millions de SNP à la fois avec ces tests. Mais cela ne représente toujours qu’une infime partie des lettres de votre génome. Ancestry, 23andMe et de nombreuses autres sociétés s’appuient sur ces tests SNP pour interpréter l’ADN humain. Wisdom Panel, homeDNA et emBark font de même pour les chiens. Wisdom Panel, Optimal Selection et homeDNA utilisent les SNP pour rechercher les races ancestrales derrière tout chat.
Un gène à la fois
Vous pouvez acheter la plupart de ces tests sans ordonnance du médecin. Mais parfois, les médecins souhaitent que leurs patients soient testés pour détecter les modifications de l’ADN d’un ou de quelques gènes – des altérations qui pourraient augmenter le risque de maladie chez un individu. Pour les personnes, ces tests examineront de très près l’ADN autour de ce gène et déchiffreront les changements que seule une personne possède.
Pour les animaux de compagnie, l’Université de Californie, Davis et quelques autres endroits peuvent vérifier les changements dans les gènes qui peuvent causer des problèmes pour certaines races canines et félines. Cela permet aux éleveurs de chiens d’empêcher les animaux vulnérables de s’accoupler – et de transmettre leurs gènes mal orthographiés.