Fiabilité des tests génétiques

10.29 Certains tests génétiques ne sont pas entièrement fiables pour un certain nombre de raisons, tant techniques que non techniques. La stigmatisation et la discrimination qui peuvent découler des tests génétiques sont des préoccupations centrales de la présente enquête, et ces préoccupations deviennent aiguës lorsqu’un test n’est pas fiable. Les questions liées à la fiabilité de l’information génétique, y compris l’interprétation des résultats des tests, sont examinées aux chapitres 3, 11 et 23. La fiabilité scientifique des tests génétiques – la fiabilité scientifique ou technique du test – est examinée ci-dessous.

Fiabilité scientifique

10.30 La fiabilité scientifique d’un test génétique peut être affectée par un certain nombre de facteurs, notamment la contamination de l’échantillon, des procédures incorrectes de test en laboratoire, un mauvais étiquetage et des erreurs de transcription. Bien qu’une attention considérable ait été accordée ces dernières années à l’élaboration de politiques relatives à l’utilisation éthique et légale des informations génétiques, l’impact des informations erronées a été moins discuté.

10.31 Toute procédure de test en laboratoire, aussi bien établie soit-elle, comporte une possibilité d’erreur. Cela est également vrai pour les tests génétiques. Par exemple, la méthode PCR d’amplification de l’ADN permet de répliquer des quantités infimes d’ADN d’une manière qui facilite les tests. Cependant, l’échantillon risque d’être contaminé par du matériel génétique étranger, provenant par exemple de produits précédemment amplifiés ou de l’opérateur, ce qui génère des copies d’ADN non pertinentes. Il y a aussi des erreurs occasionnelles dans la fidélité de la séquence des produits amplifiés, ce qui entraîne des erreurs de lecture.

10.32 La fiabilité scientifique d’un test génétique est mesurée par la « sensibilité » et la « spécificité » du test. Il s’agit de termes techniques mais, en substance, ils font référence respectivement à la probabilité statistique qu’un  » vrai positif  » renvoie un résultat positif et qu’un  » vrai négatif  » renvoie un résultat négatif. Les cliniciens et les patients souhaitent une précision de 100 %. Cependant, peu de tests de laboratoire ont actuellement une sensibilité et une spécificité supérieures à 98%.

10.33 De plus, chaque résultat de test nécessite une interprétation individuelle, avec une possibilité supplémentaire d’introduire des erreurs. Les tests génétiques étant considérés comme  » scientifiques « , de nombreux non-experts peuvent investir une confiance excessive dans leur signification et leur valeur prédictive. En conséquence, un petit nombre de personnes ayant subi des tests génétiques recevront des informations inexactes sur leur statut génétique. Qu’il s’agisse du traumatisme d’un faux positif ou du réconfort fallacieux d’un faux négatif, l’un ou l’autre type d’erreur est susceptible d’avoir des implications cruciales pour l’individu, qui pourrait planifier sa vie sur la base du résultat du test. En outre, comme les membres d’une famille partagent des gènes et de l’ADN, toute erreur dans un test génétique peut avoir des conséquences à long terme pour la personne testée et sa famille. Les tests prédictifs sont particulièrement vulnérables à cette difficulté en raison de la probabilité d’un long délai avant que l’erreur soit reconnue.

Fraude

10.34 Un autre problème lié à la fiabilité des procédures de test génétique est la possibilité de fraude. La Commission d’enquête a reçu un certain nombre de soumissions suggérant que les protocoles de laboratoire ne protègent pas suffisamment contre les interférences intentionnelles avec les échantillons testés en laboratoire. Par exemple, un avocat a décrit l’allégation d’un client selon laquelle une partie adverse dans une procédure de droit de la famille avait soudoyé un laboratoire ou falsifié d’une autre manière les résultats des tests de filiation.

10.35 Comme indiqué au chapitre 11, la fiabilité scientifique des tests génétiques est réglementée par des normes d’accréditation, qui sont administrées par la NATA et d’autres organismes. Cependant, l’accréditation d’un laboratoire selon les meilleures normes techniques et scientifiques ne constitue pas une garantie contre la tromperie intentionnelle de ses employés. Bien que des exemples spécifiques de fraude possible de la part des laboratoires aient été portés à l’attention de l’enquête, celle-ci ne dispose d’aucune preuve de l’incidence des tests frauduleux en Australie. Néanmoins, la possibilité de fraude identifiée dans la soumission ci-dessus indique que cette question est une préoccupation constante.

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