Déficience en GABA-transaminase
Au moins 10 mutations dans le gène ABAT ont été identifiées chez des personnes atteintes d’une déficience en GABA-transaminase, qui est une maladie du cerveau (encéphalopathie) qui commence dans la petite enfance. Les bébés atteints de cette maladie ont des crises récurrentes (épilepsie), des problèmes de mouvement et un retard profond de développement. Ils peuvent grandir plus rapidement que d’habitude (croissance linéaire accélérée), même s’ils ont des problèmes d’alimentation et ne prennent pas de poids aussi rapidement que prévu (retard de croissance). Les personnes atteintes de ce trouble ne survivent généralement pas au-delà des 2 premières années de vie, mais certaines vivent plus longtemps dans l’enfance.
Les mutations du gène ABAT qui causent le déficit en GABA-transaminase entraînent une pénurie (déficience) de l’enzyme GABA-transaminase fonctionnelle. En conséquence, le GABA n’est pas correctement dégradé, ce neurotransmetteur et une autre molécule appelée bêta-alanine s’accumulent anormalement dans les cellules du cerveau. Cette accumulation modifie l’équilibre des neurotransmetteurs dans le cerveau, ce qui entraîne les problèmes neurologiques caractéristiques du déficit en GABA-transaminase. L’excès de GABA entraîne également une libération anormale d’une protéine nécessaire à la croissance des os et des tissus de l’organisme (hormone de croissance), ce qui se traduit par une croissance linéaire accélérée, parfois observée dans ce trouble.
En savoir plus sur ce problème de santé