Dysfonctionnement du surfactant
Plus de 100 mutations du gène ABCA3 provoquant un dysfonctionnement du surfactant ont été identifiées. Le dysfonctionnement du surfactant dû à des mutations de ce gène (souvent appelé déficience ABCA3) peut provoquer des problèmes respiratoires graves, souvent mortels, chez les nouveau-nés ou l’apparition progressive de problèmes respiratoires plus légers chez les enfants ou les adultes.
Certaines mutations du gène ABCA3 entraînent la production d’une protéine qui n’est pas insérée dans la membrane du corps lamellaire. D’autres mutations conduisent à la production d’une protéine anormale qui se trouve dans la membrane du corps lamellaire mais qui a peu ou pas de fonction. Sans la fonction de la protéine ABCA3, le transport des phospholipides du surfactant est diminué. En outre, la formation des corps lamellaires est altérée, ce qui entraîne une transformation anormale des protéines du surfactant. Les mutations du gène ABCA3 entraînent une composition et une fonction anormales du surfactant. La perte de surfactant fonctionnel augmente la tension de surface dans les alvéoles, ce qui entraîne des difficultés respiratoires et un affaissement des poumons. Il a été suggéré que les mutations qui éliminent la fonction de la protéine ABCA3 provoquent des formes graves de dysfonctionnement du surfactant, et que les mutations qui laissent une certaine activité résiduelle d’ABCA3 provoquent des formes plus légères de l’affection.
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