Adrénoleucodystrophie liée à l’X
Plus de 650 mutations du gène ABCD1 ont été trouvées pour causer l’adrénoleucodystrophie liée à l’X. Cette affection se caractérise par des troubles cognitifs et moteurs à des degrés divers, ainsi que par des déséquilibres hormonaux. Les mutations à l’origine de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X empêchent la production d’ALDP chez environ 75 % des personnes atteintes de cette maladie. Les autres personnes atteintes d’adrénoleucodystrophie liée à l’X peuvent produire des PDLA, mais la protéine n’est pas en mesure de remplir sa fonction normale. Avec peu ou pas d’ALDP fonctionnelle, les AGTLC ne sont pas dégradés et s’accumulent dans l’organisme. L’accumulation de ces graisses peut être toxique pour les glandes surrénales (petites glandes situées au-dessus de chaque rein) et pour la couche grasse isolante (myéline) qui entoure de nombreux nerfs dans l’organisme. Les recherches suggèrent que l’accumulation d’AGTLC déclenche une réponse inflammatoire dans le cerveau, ce qui pourrait conduire à la dégradation de la myéline. La destruction de ces tissus entraîne les signes et les symptômes de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X.
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