Déficience en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne
Plus de 80 mutations dans le gène ACADM ont été trouvées pour provoquer une déficience en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD). Un grand nombre de ces mutations modifient des blocs de construction protéique uniques (acides aminés) dans l’enzyme MCAD. La mutation la plus courante remplace l’acide aminé lysine par l’acide aminé glutamique à la position 304 dans l’enzyme (écrite sous la forme Lys304Glu ou K304E). Cette mutation et d’autres substitutions d’acides aminés modifient la structure de l’enzyme, réduisant fortement ou éliminant son activité. D’autres types de mutations conduisent à une enzyme anormalement petite et instable qui ne peut pas fonctionner.
En cas de manque (carence) d’enzyme MCAD fonctionnelle, les acides gras à chaîne moyenne ne sont pas métabolisés correctement. Par conséquent, ces graisses ne sont pas converties en énergie, ce qui peut entraîner certaines caractéristiques de ce trouble, comme un manque d’énergie (léthargie) et un faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie). Les acides gras à chaîne moyenne ou les acides gras partiellement métabolisés peuvent s’accumuler dans les tissus et endommager le foie et le cerveau. Cette accumulation anormale est à l’origine des autres signes et symptômes du déficit en MCAD.
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