Le gène ACAT1 fournit des instructions pour la fabrication d’une enzyme qui se trouve dans les centres de production d’énergie à l’intérieur des cellules (mitochondries). Cette enzyme joue un rôle essentiel dans la décomposition des protéines et des graisses de l’alimentation. Plus précisément, elle aide à transformer l’isoleucine, un acide aminé qui est un élément constitutif de nombreuses protéines. Cette enzyme est également impliquée dans la transformation des cétones, qui sont des molécules produites lorsque les graisses sont décomposées dans l’organisme.
Lors de la décomposition des protéines, l’enzyme ACAT1 est responsable d’une étape de la transformation de l’isoleucine. Elle convertit une molécule appelée 2-méthyl-acétoacétyl-CoA en deux molécules plus petites, le propionyl-CoA et l’acétyl-CoA, qui peuvent être utilisées pour produire de l’énergie.
L’enzyme ACAT1 effectue la dernière étape de la dégradation des cétones (cétolyse) pendant la transformation des graisses. L’enzyme convertit une molécule appelée acétoacétyl-CoA en deux molécules d’acétyl-CoA, qui peuvent être utilisées pour produire de l’énergie. Dans le foie, l’enzyme effectue également cette réaction chimique en sens inverse, qui est une étape de la construction de nouvelles cétones (cétogenèse).