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BRCA1 est un gène appartenant à une classe de gènes connus comme suppresseurs de tumeurs. Les mutations du gène BRCA1 ont été liées aux cancers héréditaires du sein et des ovaires. L’échantillon est du sang. Ce test est effectué pour déterminer quelles mutations, le cas échéant, ont affecté le gène BRCA1.
Les codes sont sélectionnés en fonction du type de mutation pour lequel le test est effectué.
Les gènes BRCA1 &BRCA2 peuvent aider à réparer l’ADN (acide désoxyribonucléique) endommagé. La plupart des cancers sont survenus à cause de la mutation des gènes. Ici aussi, le risque de cancer du sein et des ovaires augmente avec les mutations génétiques.
Selon l’étude de recherche, environ 72 % des femmes qui héritent d’une mutation BRCA1 et environ 69 % des femmes qui héritent d’une mutation BRCA2 développeront un cancer du sein avant l’âge de 80 ans.
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Codes CPT supprimés et nouveaux pour BRCA1, BRCA2 à partir de 2019
81211 (supprimé) Analyse du gène BRCA1, BRCA2 (cancer du sein 1 et 2) (ex : cancer héréditaire du sein et de l’ovaire) ; analyse de la séquence complète et variantes de duplication/délétion communes dans BRCA1 (ex : exon 13 del 3.835kb, exon 13 dup 6kb, exon 14-20 del 26kb, exon 22 del 510bp, exon 8-9 del 7,1kb).
Le code CPT 81211 est supprimé en 2019, les codeurs médicaux doivent maintenant utiliser les nouveaux codes CPT 81162, 81163 & 81164, au lieu de 81211 en 2019. De même, il existe de nouveaux codes CPT 81165, 81166 & 81167 cette année pour BRCA1 & BRCA2.
81162 (nouveau) Analyse du gène BRCA1 (BRCA1, associé à la réparation de l’ADN), BRCA2 (BRCA2, associé à la réparation de l’ADN) (par exemple, cancer héréditaire du sein et de l’ovaire) ; analyse de la séquence complète et analyse complète des duplications/délétions (c’est-à-dire détection des grands réarrangements génétiques)
81163 (nouveau) ; analyse de la séquence complète
81164 (nouveau) ; analyse de duplication/délétion complète (c’est-à-dire détection de grands réarrangements de gènes)
81165 (nouveau) analyse du gène BRCA1 (BRCA1, associé à la réparation de l’ADN) (par exemple, cancer héréditaire du sein et de l’ovaire) ; analyse de séquence complète
81166 (nouveau) analyse du gène BRCA1 (BRCA1, associé à la réparation de l’ADN) (par exemple, cancer héréditaire du sein et de l’ovaire) ; analyse complète des duplications/délétions (c’est-à-dire détection des grands réarrangements génétiques)
81167 (nouveau) analyse du gène BRCA2 (BRCA2, DNA repair associated) (par exemple, cancer héréditaire du sein et de l’ovaire) ; analyse complète des duplications/délétions (c’est-à-dire détection des grands réarrangements de gènes)
81212 (révisée) variants 185delAG, 5385insC, 6174delT
81213 (supprimé) variants de duplication/délétion peu communs (supprimés en 2019)
81214 (supprimé) analyse du gène BRCA1 (cancer du sein 1) (par exemple, cancer héréditaire du sein et des ovaires) ; analyse de la séquence complète et variantes communes de duplication/délétion (ex. exon 13 del 3.835kb, exon 13 dup 6kb, exon 14-20 del 26kb, exon 22 del 510bp, exon 8-9 del 7.1kb) (supprimé en 2019)
81215 (révisé) Analyse du gène BRCA1 (BRCA1, associé à la réparation de l’ADN) (par exemple, cancer héréditaire du sein et de l’ovaire) ; variant familial connu
81216 (révisé) Analyse du gène BRCA2 (BRCA2, associé à la réparation de l’ADN) (par exemple, cancer héréditaire du sein et de l’ovaire) ; analyse de la séquence complète
81217 variant familial connu
Un résultat BRCA positif ne signifie pas que la patiente a un cancer , mais seulement qu’elle a un risque accru de développer certains types de cancer.
Les résultats positifs BRCA1 et/ou 2 sont attribués avec Z15.01 ou Z15.02 selon l’histoire familiale.
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Faire et ne pas faire avec les nouveaux codes CPT BRCA1, BRCA2
Ne pas déclarer 81163 en conjonction avec 81162, 81164, 81165, 81216, 81432
Ne pas déclarer 81164 en conjonction avec 81162, 81163, 81166, 81167, 81217
Ne pas déclarer 81165 en conjonction avec 81162, 81163, 81432
Ne pas déclarer 81166 en conjonction avec 81162, 81164
Ne pas déclarer 81216 en conjonction avec 81162
Ne pas déclarer 81167 en conjonction avec 81162, 81164, 81217
Ne pas déclarer 81217 en conjonction avec 81162, 81164, 81167
Comment prendre des mesures de précaution vis-à-vis du cancer du sein
Passer une mammographie de dépistage une fois par an aidera sûrement à détecter toute découverte anormale dans la région du sein. La détection précoce du signe et des symptômes du cancer du sein peut aider à traiter le cancer efficacement.
Mammographie de diagnostic peut même aider à trouver la nature de la masse anormale ou de la cellule présente dans la région du sein. La confirmation définitive de la présence de cellules cancéreuses ne peut être faite que par l’examen cytologique ou pathologique des cellules anormales.