Il y a environ 12 ans, un polymorphisme du gène de l’enzyme de conversion de l’angiotensine I (ACE) est devenu le premier élément génétique dont on a montré qu’il avait un impact substantiel sur la performance physique humaine. Le système rénine-angiotensine (SRA) n’existe pas seulement en tant que régulateur endocrinien, mais aussi dans les tissus et les cellules locales, où il remplit diverses fonctions. Des variantes génétiques polymorphes fonctionnelles ont été identifiées pour la plupart des composants du SRA, dont la plus connue et étudiée est un polymorphisme du gène ACE. Le polymorphisme d’insertion/délétion (I/D) de l’ECA a été associé à des améliorations de la performance et de la durée de l’exercice dans diverses populations. Il a été démontré que l’allèle I est associé aux épreuves orientées vers l’endurance, notamment aux triathlons. L’allèle D, quant à lui, est associé aux performances axées sur la force et la puissance, et a été trouvé en excès significatif chez les nageurs d’élite. Il existe des exceptions à ces associations, qui sont discutées. En théorie, les associations avec le génotype ACE peuvent être dues à des variantes fonctionnelles dans des loci voisins, et/ou à des polymorphismes génétiques connexes tels que les gènes du récepteur de l’angiotensine, de l’hormone de croissance et de la bradykinine. Les études sur les variantes du gène de l’hormone de croissance n’ont pas montré d’associations significatives avec les performances dans des études portant à la fois sur des triathlètes et des recrues militaires. Le récepteur de l’angiotensine de type 1 présente deux polymorphismes fonctionnels dont l’association avec la performance n’a pas été démontrée, bien que des études sur l’ascension hypoxique aient donné des résultats contradictoires. Le génotype de l’ECA influence les niveaux de bradykinine, et il existe une variante génétique commune du récepteur de la bradykinine 2. L’haplotye à forte activité kinine a été associée à une augmentation des performances d’endurance à un niveau olympique, et des résultats similaires d’efficacité métabolique ont été démontrés chez les triathlètes. Alors que le génotype ACE est associé à la capacité de performance globale, au niveau d’un seul organe, le génotype ACE et le polymorphisme associé ont des associations significatives. Dans le muscle cardiaque, le génotype ACE est associé aux changements de la masse du ventricule gauche en réponse à un stimulus, à l’état sain comme à l’état pathologique. L’allèle D est associé à une réponse exagérée à l’entraînement, et l’allèle I à la réponse de croissance cardiaque la plus faible. À la lumière de l’association de l’allèle I avec les performances d’endurance, il semble probable que d’autres mécanismes de régulation existent. De même, dans les muscles squelettiques, l’allèle D est associé à des gains de force plus importants en réponse à l’entraînement, tant chez les individus sains que dans les états de maladie chronique. Comme pour la performance globale, les polymorphismes génétiques liés au génotype ACE, comme le gène de la bradykinine 2, influencent également la force des muscles squelettiques. Enfin, le génotype ACE peut influencer l’efficacité métabolique, et les alpinistes d’élite ont démontré un excès d’allèles I et de fréquence de génotype I/I par rapport aux témoins. Il est intéressant de noter que cela n’a pas été observé chez les alpinistes amateurs. Des preuves corroborantes existent parmi les peuplements de haute altitude en Amérique du Sud et en Inde, où l’allèle I existe en plus grande fréquence chez ceux qui ont migré des basses terres. Malheureusement, si le génotype ACE influence effectivement l’efficacité métabolique, les associations avec la consommation maximale d’oxygène doivent encore être rigoureusement démontrées. Le génotype ACE est un facteur important mais unique dans la détermination du phénotype sportif. Une grande partie des mécanismes qui le sous-tendent restent inexplorés malgré 12 ans de recherche.