Abstract
Contexte : La myopathie myofibrillaire (MFM) est caractérisée par des lésions non hyalines (foyers de destruction myofibrillaire) et des lésions hyalines (inclusions cytoplasmiques composées de résidus myofibrillaires compactés) en microscopie optique et électronique. L’immunocytochimie démontre l’expression anormale de la desmine et de nombreuses autres protéines. Les caractéristiques cliniques, de laboratoire et histologiques de la MFM sont hétérogènes, ce qui rend le diagnostic difficile.
Résultats : Nous avons diagnostiqué huit patients atteints de MFM au cours des 3 dernières années. La MFM a été héritée selon un modèle autosomique dominant chez un patient, s’est développée sporadiquement chez cinq patients et a été induite par une chimiothérapie expérimentale, l’Elinafide (Knoll, Parsippany, NJ), chez deux patients. L’âge au moment de l’apparition de la maladie variait de 14 à 64 ans. Le schéma de la faiblesse était variable mais concernait des muscles proximaux et distaux. Cinq patients présentaient des signes de cardiomyopathie. L’électromyographie a révélé une instabilité de la membrane musculaire et de petits potentiels polyphasiques d’unité motrice. Les taux sériques de créatine kinase étaient normaux ou modérément élevés (<10× la normale). La microscopie légère et électronique a démontré le schéma caractéristique de lésions non hyalines et hyalines et les anomalies associées en immunocytochimie.
Conclusions : Les patients présentent un large spectre d’anomalies cliniques, de laboratoire et histologiques. La MFM induite par la chimiothérapie présente des anomalies sur l’immunocytochimie similaires à celles des cas héréditaires et sporadiques. La pathogenèse de la MFM est probablement hétérogène. Cependant, la MFM se distingue par le fait qu’elle peut affecter préférentiellement les muscles distaux et qu’elle est fréquemment associée à une cardiomyopathie. La cardiomyopathie peut être traitée par l’insertion d’un stimulateur cardiaque ou par une transplantation cardiaque.