La malformation anorectale (MRA), aussi appelée anus imperforé (im PUR pour ut AY nus), est une condition où un bébé naît avec une anomalie de l’ouverture anale. Cette anomalie se produit pendant la croissance du bébé au cours de la grossesse. La cause en est inconnue. Ces anomalies peuvent empêcher le bébé d’avoir des selles normales. Cela se produit aussi bien chez les mâles que chez les femelles.
Chez un bébé souffrant d’une malformation anorectale, on peut observer l’un des éléments suivants :
- Aucune ouverture anale
- L’ouverture anale peut être trop petite
- L’ouverture anale peut être au mauvais endroit
- L’ouverture anale peut s’ouvrir dans un autre organe à l’intérieur du corps – urètre, vagin ou périnée
Signes et symptômes
À la naissance, votre enfant subira un examen pour vérifier la position et la présence de son ouverture anale. Si votre enfant a une MRA, l’ouverture anale peut ne pas être facilement visible. Les nouveau-nés émettent leurs premières selles dans les 48 heures suivant leur naissance, ce qui permet de détecter rapidement certaines anomalies.
Les symptômes d’un enfant présentant une malformation anorectale peuvent inclure :
- Gonflement du ventre
- Vomissements
- Pas de selles dans les 48 premières heures
- Des selles sortant du vagin ou de l’urètre
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Types de malformations anorectales
- Fistule périnéale – l’ouverture anale est au mauvais endroit (image 3). L’ouverture anale s’ouvre dans le périnée. Il s’agit de l’endroit situé entre le vagin et le sphincter anal. Elle peut aussi être trop
petite.
- Fistule vestibulaire – (vess TIB u lar FIS too la) l’ouverture anale est au mauvais endroit. L’ouverture anale se trouve derrière le vagin qui s’ouvre dans le vestibule. Elle peut également être trop petite.
- Cloaque – (klo AY ka) l’intestin inférieur (rectum), l’urètre et le vagin se réunissent pour former une seule ouverture (Photos 4).
- Pas de fistule – l’ouverture anale est trop étroite ou se termine avant d’atteindre la peau. Le rectum ne se connecte pas au vagin ou à l’urètre.
Autres problèmes possibles
Si votre enfant a reçu un diagnostic de MRA, il peut être exposé à d’autres problèmes possibles. Ces problèmes comprennent :
- Des problèmes urologiques – des problèmes avec les reins et d’autres organes qui aident à faire pipi (uriner). Ces problèmes peuvent provoquer des infections et des lésions rénales permanentes s’ils ne sont pas traités. Le médecin peut demander des tests pour vérifier ces problèmes. Certains de ces problèmes comprennent :
- N’avoir qu’un seul rein
- Hydronéphrose – gonflement des reins causé par un refoulement d’urine
- Reflux vésico-urétéral – l’urine de la vessie remonte dans les reins
- Vessie neurogène – difficulté à contrôler la vessie
- Problèmes gynécologiques – Les filles atteintes de malformations anorectales peuvent présenter des modifications de leur anatomie féminine. Ces changements peuvent causer des problèmes s’ils ne sont pas traités. Le médecin peut demander des tests pour vérifier l’anatomie de votre enfant. Voici quelques-uns des changements qui peuvent se produire :
- Didelphe utérin – deux utérus avec deux cœurs séparés
- Utérus bicorne – l’utérus est en forme de cœur
- Septum vaginal – le vagin est divisé en deux sections
- Problèmes vertébraux – problèmes avec la partie lombaire (inférieure) de la colonne vertébrale qui aide à la fonction intestinale et vésicale. Certains de ces problèmes comprennent :
- Cordon captif – les attaches tissulaires de la moelle épinière provoquent un étirement des nerfs spinaux. Cet étirement peut entraîner une perte de la fonction nerveuse des intestins et de la vessie.
- Filum gras – le tissu qui relie la moelle épinière à la colonne vertébrale est épaissi.
- Myéloméningocèle – la moelle épinière ne se forme pas correctement.
- Problèmes sacrés – problèmes avec la partie sacrum et coccyx (la plus basse) de la colonne vertébrale qui aide à la fonction intestinale et vésicale. Certains de ces problèmes comprennent :
- Régression caudale – l’extrémité de la moelle épinière ne se développe pas complètement
- Hémisacrum – une partie du sacrum ne se développe pas complètement
- Hémivertèbres sacrées – une partie du sacrum ne se pas complètement développée
- Masse présacrée – une masse située entre le rectum et le sacrum
Autres examens
Le médecin peut prescrire des examens pour mieux comprendre la malformation de votre enfant. Ces tests permettront également au médecin de savoir si elle a d’autres problèmes liés au diagnostic.
- Radiographie – Cet examen permet de voir la configuration des gaz intestinaux, les vertèbres de la colonne vertébrale et le sacrum.
- Échographie – Cet examen examine le ventre (abdomen) de votre enfant pour trouver des problèmes dans le système des voies urinaires et le vagin. Il permet également de voir si
la colonne vertébrale s’est formée de la bonne façon.
- IRM de la colonne vertébrale – Cet examen peut être effectué si un problème est trouvé lors de l’échographie de la colonne vertébrale ou si votre enfant est âgé de 6 mois ou plus lorsqu’il a besoin de faire évaluer sa colonne vertébrale.
- Échocardiogramme – Cet examen vérifie s’il y a des problèmes avec le cœur de votre enfant.
- Laboratoires (panel de la fonction rénale, cystatine C) – Ces laboratoires permettent au médecin d’en savoir plus sur la fonction rénale de votre enfant.
- Urodynamique vidéo – Ce test montre comment les voies urinaires de votre enfant fonctionnent, y compris la vessie et les reins.
Traitement et chirurgie
Le traitement des malformations anorectales est la chirurgie. La réparation de la MRA est appelée anorectoplastie sagittale postérieure (APSR). Cette chirurgie permettra soit de créer l’ouverture anale de votre enfant, soit de la placer au bon endroit pour qu’il puisse aller à la selle (Photos 6 et 7). Le type d’intervention et le nombre d’interventions chirurgicales que subit votre enfant dépendent du type d’ARM et de ses antécédents chirurgicaux. Si votre enfant a un cloaque ou un MRA sans fistule, il devra d’abord subir une colostomie (photo 8), puis un PSARP. Si votre enfant est né avec une fistule périnéale ou vestibulaire, alors une colostomie n’est généralement pas nécessaire.
Soins à long terme
Les enfants nés avec une malformation anorectale ont besoin de soins à long terme. Ils ont généralement besoin d’aide pour gérer leurs selles. Cela peut signifier participer à un programme de gestion des intestins d’une semaine. Il est également très important de surveiller les problèmes du système urologique et gynécologique.
Malformations anorectales (MRA) ou anus imperforé (femme) (PDF)
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