L’amutation est un changement dans une séquence génétique. Les mutations comprennent des changements aussi petits que la substitution d’un seul bloc de construction de l’ADN, ou base nucléotidique, par une autre base nucléotidique. En revanche, des mutations plus importantes peuvent affecter de nombreux gènes sur un achromosome. En plus des substitutions, les mutations peuvent également être causées par des insertions, des suppressions ou des duplications de séquences d’ADN.
Certaines mutations sont héréditaires car elles sont transmises à la progéniture d’un parent porteur d’une mutation par la lignée germinale, c’est-à-dire par un ovule ou une cellule du sperme porteur de la mutation. Les mutations peuvent être introduites par des erreurs commises pendant la réplication de l’ADN ou par l’exposition à des agents mutagènes, c’est-à-dire des agents chimiques et environnementaux qui peuvent introduire des mutations dans la séquence d’ADN, comme les rayons ultraviolets. Certaines mutations n’entraînent pas de changement dans la séquence d’acides aminés de la protéine codée et peuvent être décrites comme des mutations silencieuses. D’autres mutations donnent lieu à des produits protéiques anormaux. Les mutations peuvent introduire de nouveaux allèles dans une population d’organismes et augmenter la variation génétique de la population.