Myopathies métaboliques

Déficit en maltase acide (maladie de Pompe)

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Qu’est-ce que le déficit en maltase acide (également appelé DMA, maladie de Pompe, glycogénose de type 2, déficit en acide-alpha glucosidase, maladie de stockage lysosomale) ?

Le déficit en maltase acide est un trouble musculaire métabolique, un groupe de maladies qui interfère avec la transformation des aliments (dans ce cas, les glucides) pour la production d’énergie.

Quels sont les symptômes du déficit en maltase acide ?

Cette maladie entraîne une faiblesse lentement progressive, notamment des muscles respiratoires et de ceux des hanches, du haut des jambes, des épaules et du haut des bras. L’hypertrophie de la langue et l’atteinte hépatique sont présentes dans la forme infantile mais rarement dans les formes plus anciennes. Une atteinte cardiaque peut survenir dans les formes infantiles ou enfantines mais est moins fréquente chez les adultes.

Les formes infantiles et adultes sont plus légères que la forme infantile, mais peuvent entraîner une faiblesse et une insuffisance respiratoire sévères et, sans traitement, une durée de vie réduite.

Pour en savoir plus sur l’effet de l’alimentation dans cette maladie, voir Que ne pas manger : Some consensus, much controversy about diet in three metabolic diseases.

Qu’est-ce qui cause la déficience en maltase acide ?

La déficience en maltase acide résulte d’un défaut dans le gène de l’enzyme maltase acide (également connue sous le nom d’alphaglu cosidase acide) qui empêche la dégradation du glycogène (sucre stocké). Voir Causes/héritage pour en savoir plus.

Quelle est l’évolution du déficit en maltase acide ?

Cette maladie a son début n’importe où entre l’enfance et l’âge adulte. Elle est lentement progressive et moins grave dans ses formes infantiles et adultes. Avant la mise au point d’un traitement (voir ci-dessous), la forme infantile était souvent fatale au cours de la première année de vie.

Quel est l’état de la recherche sur le déficit en maltase acide ?

Jusqu’à récemment, il n’existait aucun traitement pour cette maladie, et le seul remède était des soins médicaux de soutien. Puis, en 2006, la Food and Drug Administration américaine a autorisé l’utilisation de Myozyme comme traitement de la maladie de Pompe. Le médicament a été développé par Genzyme Corp. de Cambridge, Massachusetts, avec le soutien de MDA.

En 2010, Genzyme a annoncé la disponibilité de Lumizyme, qui est similaire à Myozyme, pour les patients présentant un déficit en maltase acide.

Les deux médicaments remplacent l’enzyme manquante dans la maladie de Pompe et peuvent empêcher les cellules musculaires de mourir. Ils ont considérablement amélioré les perspectives des personnes atteintes d’un déficit en maltase acide.