Discussion
L’acalvaria est une malformation congénitale extrêmement rare dans le groupe d’âge pédiatrique. Elle se caractérise par l’absence des os de la voûte crânienne, de la dure-mère et des muscles associés. Bien que le système nerveux central et le contenu crânien ne soient généralement pas affectés, un défaut neuropathologique d’une certaine ampleur a été signalé dans quelques cas. De même, l’acalvaria a été signalé en association avec d’autres anomalies telles que l’holoprosencéphalie, la micropolygyrie, les fentes faciales, les anomalies cardiaques, le pied bot, etc., soulignant ainsi la nécessité d’une évaluation clinique approfondie afin d’évaluer le pronostic et l’issue finale dans ces cas rares.
L’étiopathogénie de l’acalvaria est encore inconnue. Elle est considérée comme un trouble hétérogène sans prédilection génétique et sans corrélation avec l’apport en acide folique. Une revue de la littérature suggère que différents investigateurs ont expliqué la base embryologique de cette malformation rare par la théorie du défaut de post-neurulation. Normalement, vers la 4e semaine de gestation et après la fermeture du pore neural antérieur, il y a migration du tissu mésenchymateux sous l’ectoderme qui forme la peau et le cuir chevelu, mais le tissu mésenchymateux se développe en os du crâne et en muscles associés. Ainsi, la migration défectueuse du tissu mésenchymateux en présence d’un développement normal de l’ectoderme entraîne l’absence d’os plats du crâne et de muscles associés. Bien qu’il ne soit pas largement accepté, mais encore certains chercheurs considèrent que l’acalvaria fait partie du spectre de l’anencéphalie, tandis que d’autres expliquent sa pathogenèse sur la base de l’échec de la fermeture primaire du tube neural.
La présentation clinique telle qu’elle est vécue dans les cas présents et rapportés est annoncée par la présence d’un crâne mou et laxiste recouvert de peau en raison de l’absence des os plats de la voûte crânienne et des muscles associés. Les os du visage et le contenu crânien sont généralement normaux, bien que certaines anomalies neuropathologiques aient également été signalées. Étant donné que l’acalvaria reste une malformation congénitale fatale, il convient d’accorder une attention particulière à ses caractéristiques radiologiques, car un diagnostic prénatal opportun suivi d’une intervention appropriée pourrait prévenir la morbidité, la mortalité et le traumatisme psychologique excessifs qui en résultent à terme. Bien que différentes anomalies craniofaciales, dont l’anencéphalie, l’hydrocéphalie, l’ostéogenèse imparfaite, l’hypophosphatasie, etc., restent des diagnostics différentiels radiologiques importants, mais comme l’ont constaté différents chercheurs, une échographie transvaginale vigilante vers la 12e semaine de gestation permet de diagnostiquer avec précision l’acalvaria dans la plupart des cas. La présence d’hémisphères cérébraux normaux reste la principale caractéristique échographique permettant de différencier l’acalvaria de l’anencéphalie, qui reste le diagnostic différentiel prénatal le plus courant. Parmi les examens de laboratoire, le niveau d’alpha-foetoprotéine est généralement élevé, tandis que les niveaux d’œstradiol non conjugué sont généralement indétectables.
Le traitement initial de l’acalvaria est principalement conservateur visant à des soins de soutien et à la gestion de toute anomalie associée si elle est présente. Comme il s’agit d’une anomalie rare avec seulement deux cas vivants rapportés, le traitement chirurgical pour corriger le défaut du crâne n’a pas été discuté dans la littérature jusqu’à présent. La présence d’une croissance osseuse spontanée telle qu’observée dans quelques cas de défaut du crâne, comme la cutis aplasia, souligne l’importance d’une gestion conservatrice initiale et de soins de soutien chez les patients atteints d’acalvaria. Ils peuvent par la suite subir une reconstruction du crâne par greffe osseuse et cranioplastie à l’âge de la scolarité.
Puisque le seul cas vivant de cette anomalie fatale avec un suivi à long terme est gravement retardé mentalement et handicapé nécessitant des soins médicaux et sociaux spécialisés, nous concluons donc que le diagnostic anténatal de cette anomalie fatale par une évaluation radiologique vigilante est extrêmement important afin que la morbidité, la mortalité et le traumatisme psychologique associé résultant au moment de la naissance et sur la gestion ultérieure puissent être évités.