Qu’est-ce que le syndrome d’Aagenaes ?

Le syndrome d’Aagenaes est un trouble rare caractérisé par une altération de l’écoulement de la bile à partir du foie, entraînant une cholestase.

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Le blocage de la sécrétion biliaire (cholestase hépatique) entraîne un gonflement et une rétention de liquide (lymphœdème) dans les extrémités inférieures. La cholestase néonatale chez les patients atteints du syndrome d’Aagenaes diminue généralement au cours de la petite enfance, mais reste de nature intermittente.

Malgré cela, le syndrome d’Aagenaes évolue souvent progressivement vers une cirrhose du foie et une hépatite à cellules géantes accompagnée d’une cicatrisation des tissus du tractus portal.

Cette affection est également appelée syndrome de cholestase-lymphédème (LSC1) ou syndrome de cholestase-lymphédème (CLS).

Symptômes et diagnostic du syndrome d’Aagenaes

Selon la base de données Human Phenotype Ontology (HPO), les symptômes les plus fréquents du syndrome d’Aagenaes sont des douleurs abdominales, un gonflement des jambes, une maladie obstructive du foie, une anomalie de l’homéostasie urinaire, des selles de couleur argileuse (acholiques) et la fatigue. Les autres symptômes comprennent une hypertrophie du foie, des cicatrices hépatiques, une anomalie du métabolisme des lipides et des anomalies des voies biliaires.

Malheureusement, il n’existe actuellement aucun test de diagnostic validé pour cette affection. Le syndrome d’Aagenaes est diagnostiqué par l’évaluation des symptômes et des comorbidités telles que le lymphœdème.

Prognostic du syndrome d’Aagenaes

Le trouble est idiopathique et familial par nature. La cause génétique exacte reste peu concluante. Cependant, on considère qu’elle est héritée de manière récessive. Le gène est situé sur le chromosome 15q.

L’affection est principalement observée chez les nourrissons d’origine norvégienne, plus de 50% des cas étant observés dans le sud de la Norvège. Cependant, elle est également prévalente chez les individus provenant d’autres régions européennes et des États-Unis.

Recherche sur le syndrome d’Aagenaes

Dans une analyse de dépistage du génome entier par Bull et al. (2000), les régions considérées comme similaires chez les patients atteints du syndrome d’Aagenaes ont été identifiées. Les régions les plus prometteuses ont ensuite été cartographiées dans des ensembles plus importants d’individus norvégiens, des échantillons d’ADN de 8 patients et de leurs 7 parents non symptomatiques de la même lignée ancestrale ont été évalués.

Les résultats ont révélé une similitude étendue dans les allèles et le génotype haploïde des patients sur une région du chromosome 15q entre les marqueurs D15S979 et D15S652, la caractéristique qui était absente chez les parents non affectés.

Cette découverte a suggéré que tous les patients norvégiens atteints du syndrome d’Aagenaes pourraient être homozygotes avec une mutation génétique similaire héritée sous forme dormante via un ancêtre commun.

Gestion du syndrome d’Aagenaes

Il n’existe pas d’options thérapeutiques établies pour guérir ce trouble. Les traitements ciblent principalement des symptômes spécifiques concernant notamment le lymphoedème.

Vivre avec une maladie génétique ou rare peut affecter de manière significative la vie quotidienne des patients et de leurs familles. Comme il existe une énorme marge de manœuvre pour la poursuite de la recherche en vue de trouver un remède définitif à cette affection, les soins communautaires et les groupes de soutien sont d’une importance capitale.

Les groupes de soutien et de défense peuvent aider les patients à entrer en contact avec d’autres personnes souffrant d’une condition similaire. Ces groupes fournissent des informations centrées sur le patient et sont le moteur de la recherche de meilleurs traitements et de remèdes éventuels. Les conseillers de ces groupes aident à orienter les patients et les membres de leur famille vers la recherche, les ressources et les services relatifs à ce trouble.

Lectures complémentaires

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Citations

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