Autosomes : chromosomes non sexuels. (Batiza, 43) Les mêmes dans les deux sexes. Chromosomes appariés. (Brooker, 337) Dans la cellule du corps humain, il y a 23 paires de chromosomes. Une paire d’entre eux sont des chromosomes sexuels, les 22 autres paires sont des autosomes. (Indge, 26) Il y a 22 paires de ces » homologues » chez les humains, ce qui équivaut à 44 chromosomes. (Norman, 21/07/09) Adjectif – « autosomique. »
Structure du chromosome : consiste en un ADN étroitement enroulé qui s’enroule autour des « histones ». (Norman, 6/17/09) Composé de brins d’ADN parallèles tordus. Il possède des milliers de séquences d’ADN appelées gènes qui sont enfilées comme des perles sur toute sa longueur. (Hockenbury, 352-353) Comprend de petites quantités d' »ARN ». (Lewis, 236)
Centromère : une indentation sur un chromosome où ses « chromatides sœurs » identiques sont connectées et où les fibres du « fuseau » s’attachent. (Batiza, 166) Région rétrécie d’un chromosome qui le sépare en un bras court et un bras long. Sert de site d’attache pour un groupe de protéines qui forment le « kinétochore ». (Brooker, 308)
Chromatide : une des deux moitiés identiques d’un chromosome répliqué. Pendant la « division cellulaire », les chromosomes se répliquent d’abord pour que chaque « cellule fille » reçoive un jeu complet de chromosomes. Après la réplication de l’ADN, le chromosome est constitué de deux structures identiques appelées « chromatides soeurs », qui sont jointes au centromère. (NHGRI) Une des deux répliques côte à côte produites par la réplication des chromosomes en mitose ou en méiose. (NCIt)
Chromatides sœurs : lorsque l’ADN est répliqué, deux copies identiques de la double hélice originale sont créées. Ces copies, ainsi que les protéines associées, se trouvent côte à côte et sont appelées « chromatides sœurs ». Lorsqu’une cellule se prépare à se diviser, elles deviennent très compactes au niveau d’une région appelée le centromère. (Brooker, 308)
Chromatine : le matériel des chromosomes. C’est un complexe d’ADN, d’histones et de protéines non histones que l’on trouve dans le noyau d’une cellule. (MeSH) La composition biochimique des chromosomes. (Brooker, G-7) Le « matériel génétique » du noyau se présente sous deux formes pendant la phase entre les « divisions mitotiques ». (Il se présente sous la forme de l' »hétérochromatine », qui est condensée, et de l' »euchromatine », qui est dispersée. Pendant la division mitotique, la chromatine se condense en chromosomes. (NCIt) Conçu pour aider à compacter… le chromosome pour qu’il tienne à l’intérieur du noyau. (Brooker, 76) Substance à l’intérieur d’un chromosome composée d’ADN et de protéines. Les principales protéines de la chromatine sont les histones, qui aident à emballer l’ADN (dans) une forme compacte qui s’adapte au noyau de la cellule. Les modifications de la structure de la chromatine sont associées à la réplication de l’ADN et à « l’expression des gènes ». (NHGRI) Elle est composée d’environ 30% d’histones, 30% d’ADN, 30% d’échafaudage d’ADN et 10% d’ARN. Des points spécifiques le long de la chromatine l’attachent à la face interne de la « membrane nucléaire ». (Lewis, 171)
Histone(s) : un type de protéine qui se trouve avec l’ADN dans les chromosomes. Dans les cellules « eucaryotes », la moitié de la masse totale de chaque chromosome est due à l’ADN qu’il contient et l’autre moitié est due aux protéines. Le type de protéine le plus courant. Importante dans l’emballage de l’ADN pour former les chromosomes. (Indge, 137) Pendant la division cellulaire, l’ADN s’enroule étroitement autour des histones pour être visible. (Norman, 6/17/09) La modification chimique des histones contrôle le moment où des séquences particulières d’ADN se déroulent et deviennent accessibles. (Lewis, 171)
Nucléosome : unités structurelles répétitives de la chromatine, chacune étant constituée d’environ 200 paires de bases d’ADN enroulées autour d’un noyau protéique. Ce noyau est composé des histones. (MeSH) Unité répétitive de base de la chromatine. Dans une cellule humaine, environ six pieds d’ADN doivent être emballés dans un noyau dont le diamètre est inférieur à celui d’un cheveu humain. Les nucléosomes sont disposés comme des perles sur un fil. Ils sont repliés à plusieurs reprises sur eux-mêmes pour former un chromosome. (NHGRI)
Locus : position sur un chromosome sur laquelle se trouve un gène particulier. (Oxford) L’emplacement physique d’un gène sur un chromosome. (Brooker, G-21) La position sur un chromosome d’un gène ou d’un autre « marqueur » chromosomique. Egalement, l’ADN à cette position. (HGPIA) Le locus d’un gène est le même pour chaque membre d’une paire « homologue », que l’individu soit « homozygote » ou « hétérozygote » pour ce gène. (Brooker 333) Pluriel – ‘loci’.’
Télomère : extrémité d’un chromosome. Composé de séquences répétitives d' »ADN non codant » qui protègent le chromosome contre les dommages. Chaque fois qu’une cellule se divise, les télomères se raccourcissent. Finalement, les télomères deviennent si courts que la cellule ne peut plus se diviser. (NHGRI) Situé à l’extrémité des chromosomes et composé d’une série de séquences répétées. (Par exemple, chez l’homme ‘TTAGGG’). Possède une région à l’extrémité 3-prime qui est appelée « surplomb 3-prime ». La « primase » fabrique une « amorce » d’ARN près de l’extrémité du télomère, et l' »ADN polymérase » synthétise un brin complémentaire qui est scellé par la « ligase ». » (Brooker, 226) Toutes les cellules finissent par perdre leurs télomères. (Norman, 7/2/09) Se raccourcit à chaque division cellulaire « mitotique ». (Lewis, 236)
Sous-télomères : partie du chromosome. Situés entre les télomères et les zones riches en protéines. La région s’étend de 8 000 à 300 000 bases. 500 gènes codant pour des protéines se trouvent dans les régions subtélomères de tous les chromosomes. (Lewis, 236-237) La région chromosomique (suivante) du télomère est composée de séquences d’ADN répétitives hautement « polymorphes » qui sont généralement situées à côté des zones riches en gènes. Les réarrangements subtils qui perturbent les gènes dans les régions subtélomériques peuvent provoquer des (« troubles neurologiques »). L’utilisation de l' »hybridation in situ fluorescente (FISH) » pour évaluer les régions subtélomériques est généralement nécessaire pour la détection de ces (troubles). (GeneReviews)
Territoire chromosomique : chaque chromosome est situé dans une région distincte, sans chevauchement, à l’intérieur du noyau cellulaire, qui est visible lorsque les cellules sont exposées à des colorants qui marquent chaque type de chromosome. (Brooker, 76)
Théorie de l’hérédité des chromosomes : les chromosomes portent les gènes qui déterminent les caractères d’un organisme. (Indge, 337) Théorie affirmant que les modèles d’hérédité peuvent être expliqués en supposant que les chromosomes sont les porteurs de l’information génétique et qu’un gène donné est situé à un site particulier sur un chromosome. (Lawrence)
Imprimer génomique : processus par lequel un chromosome d’une paire est chimiquement modifié, selon que le chromosome provient du père ou de la mère. Ces modifications conduisent à une expression différentielle d’un ou plusieurs gènes sur un chromosome d’origine maternelle par rapport à un chromosome d’origine paternelle. (GeneReviews) Pour certains gènes, l’origine parentale influence effectivement le « phénotype ». On dit de ces gènes qu’ils sont « imprégnés ». « Les groupes méthyles » recouvrent un gène ou plusieurs gènes liés et les empêchent d’être accessibles pour synthétiser des protéines. Le résultat de cette « occultation » des gènes est qu’une maladie peut être plus grave ou différente selon le parent qui a transmis la (mutation). Un gène particulier peut fonctionner s’il vient du père, mais pas s’il vient de la mère, ou vice versa. (Lewis, 124) Phénomène dans lequel le phénotype de la maladie dépend du parent qui a transmis le gène de la maladie. Par exemple, les syndromes de Prader-Willi et d’Angelman sont tous deux hérités lorsque la même partie du chromosome 15 est manquante. Lorsque le complément de 15 du père est manquant, l’enfant a le syndrome de Prader-Willi, mais lorsque le complément de 15 de la mère est manquant, l’enfant a le syndrome d’Angelman. (NCI3) (Cette) expression phénotypique variable d’un gène dépend de son origine paternelle ou maternelle. (Causée par) le modèle de « méthylation » de l’ADN. On observe que les régions imprimées sont plus méthylées et moins actives. (MeSH) On parle également d' »empreinte ».’
Chromosome(s) sexuel(s) : le chromosome X ou Y chez l’être humain. Détermine le sexe d’un individu. Les femelles ont deux chromosomes X dans les cellules diploïdes ; les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Les chromosomes sexuels constituent la 23e paire de chromosomes dans un « caryotype ». (HGPIA) Chez l’homme et les autres mammifères, les femelles ont deux « chromosomes X » tandis que le mâle a un chromosome X et un « chromosome Y ». Bien que les chromosomes X et Y diffèrent l’un de l’autre en apparence, ils peuvent s’apparier l’un à l’autre pendant la méiose. Cela est dû au fait qu’une partie de chaque chromosome sexuel est identique. (Indge, 247) Ces gènes ont leurs propres « modèles d’héritage » caractéristiques. L’étude des chromosomes sexuels s’est avérée déterminante pour confirmer la théorie chromosomique de l’hérédité. (Brooker, 337) En génétique, la notation » XX » indique une femme et la notation » XY » indique un homme. (Norman, 7/21/09)
Chromosome X : une femelle humaine possède deux chromosomes X et zéro chromosome Y. Chez les mammifères femelles, le chromosome X hérité paternellement est désactivé dans certaines cellules. (Lewis, 5)
Chromosome Y : un mâle humain possède un chromosome X et un chromosome Y. (Comprend) les gènes qui déterminent la masculinité. (Lewis, 5)
Chromosome Y : un homme possède un chromosome X et un chromosome Y. (Comprend) les gènes qui déterminent l’identité masculine. Cette disposition signifie que lors de la fécondation, c’est le mâle qui détermine le sexe de la progéniture. (NHGRI)