Syndrome d’Aarskog Causes et diagnostic

Le syndrome d’Aarskog est une maladie génétique héréditaire rare qui affecte le squelette, les organes génitaux, les muscles, la stature et l’apparence générale. Les doigts, les orteils et le visage sont les principales parties qui sont fréquemment affectées. Les hommes sont considérés comme les principales victimes de ce syndrome, avec quelques cas de femmes touchées. Le syndrome d’Aarskog est connu pour inhiber la croissance, qui peut ne pas être identifiée avant l’âge de trois ans.

Long philtrum, un symptôme du syndrome d’Aarskog-Scott. Crédit : Genetics Home Reference

Causes du syndrome d’Aarskog

Une mutation du gène FGD1, autrement appelé gène de la dysplasie faciogénitale 1, est la cause de ce syndrome. Ce gène est situé dans la structure du bras (à la position Xp11.21) du chromosome X et il est donc considéré comme un trouble héréditaire lié à l’X.

Mode d’exposition génétique

Normalement, sur les 23 paires de chromosomes que possède un humain, la dernière paire est anasomique, ce qui signifie que ce chromosome détermine le sexe de l’enfant. La progéniture masculine possède un chromosome X et un chromosome Y, alors que pour une femme, il y a deux chromosomes X.

Ce trouble particulier est récessif lié à l’X. Par conséquent, chez un homme qui n’a qu’un seul chromosome X, si une mutation se produit, cela entraînera probablement le développement de la maladie.

Chez les femmes qui ont deux chromosomes X, si un allèle est muté, cela ne montre pas d’effets majeurs car l’allèle sur l’autre chromosome X compense et elles deviennent porteuses du syndrome. Ces personnes ne présentent jamais de signes de la maladie.

Mode de transformation gGénétique

Cas 1 : Héritage d’une mère porteuse et d’un père normal

Considérons que le schéma génétique de la mère atteinte est X1 X, où « X1 » est l’allèle muté. Dans ce cas, le père serait normal avec le schéma XY.

Lors de la transmission des traits à la génération suivante, un enfant peut avoir l’un des schémas suivants : X1X, X1Y, XX, ou XY. Dans ce cas, il y a 50% de chance d’hériter du gène affecté. La fille présentant ce trait agira en tant que porteuse en raison de la présence d’un seul allèle X affecté, tandis qu’un garçon ayant acquis le trait sera sûrement affecté par le syndrome. Ainsi, l’enfant mâle d’une mère affectée est plus enclin au syndrome que l’enfant femelle.

Cas 2 : Héritage d’un père affecté et d’une mère normale

Considérons maintenant le schéma génétique du père affecté comme X1Y, où X1 est le gène muté. Ici, la mère serait normale avec le schéma XX.

Dans le transfert génétique qui se produit dans ce cas, les héritages possibles sont X1X et XY. Cela montre que l’enfant garçon d’un père affecté et d’une mère normale n’aura pas le syndrome, tandis que la fille de cette paire reste porteuse.

Cas 3 : Lorsque la mère est porteuse et le père est affecté

Dans ce cas, le schéma génétique de la mère peut être X1X et pour le père, il serait X1Y. L’héritage possible ici serait X1X1, X1Y, X1X et XY. Sur les deux chances d’avoir un enfant de sexe féminin, l’une peut être fortement infectée tandis que l’autre reste porteuse. De même, il y a 50% de chances pour que l’enfant garçon soit atteint tandis que les 50% restants seront normaux.

Les cas ci-dessus peuvent différer en conséquence lorsque la mère est atteinte de la maladie , ce qui est un cas très rare.

Diagnostic du syndrome d’Aarskog

La plupart des signes du syndrome d’Aarskog sont visibles dès la naissance. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent des anomalies faciales typiques, ce qui permet de poser un diagnostic dans la plupart des cas. Les changements sont généralement observés dans les parties inférieures, moyennes et supérieures du visage. Par exemple :

1. pointe de cheveux de la veuve (croissance des cheveux du cuir chevelu au centre du front)
2. distance excessive entre les yeux, connu sous le nom d’hypertélorisme oculaire
3. largeur élargie du front
4. inclinaison descendante de l’ouverture de l’œil
5. pincement des paupières

Le diagnostic du syndrome d’Aarskog chez l’enfant se fait par l’examen de ces changements faciaux ainsi que d’autres caractéristiques génitales et squelettiques. Le médecin peut procéder à un examen complet du corps de l’enfant. Les antécédents médicaux familiaux jouent également un rôle essentiel dans le diagnostic de cette maladie. Si un enfant est suspecté d’être atteint d’Aarskog, le médecin peut conseiller un test génétique pour identifier la mutation dans le gène FGD1 de l’enfant.

Ce test est uniquement disponible dans les laboratoires de recherche. Les radiographies aident également à déterminer la gravité de la maladie.

Dans de rares cas, les familles ont tendance à remarquer les occurrences héréditaires du syndrome d’Aarskog. Dans de tels cas, un examen échographique des pieds, du visage et des mains est effectué pour identifier la maladie. Cliniquement, cette méthode n’est pas très utilisée car le syndrome ne présente pas de gravité médicale.

Lectures complémentaires

• Tout le contenu sur le syndrome d’Aarskog
• Symptômes du syndrome d’Aarskog
• Traitement du syndrome d’Aarskog-Scott (ASS)

Written by

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer est une rédactrice freelance en sciences et santé du Michigan. Elle a écrit pour une grande variété de publications commerciales et grand public sur des sujets liés aux sciences de la vie, notamment dans le domaine de la découverte et du développement de médicaments. Elle est titulaire d’un doctorat en chimie biologique et a commencé sa carrière en tant que chercheuse en laboratoire avant de se tourner vers la rédaction scientifique. Elle écrit et publie également de la fiction et, pendant son temps libre, elle aime faire du yoga, du vélo et s’occuper de ses animaux de compagnie.

Citations

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