La transformation de Richter désigne le développement d’un lymphome non hodgkinien de haut grade, d’une leucémie prolymphocytaire, d’une maladie de Hodgkin ou d’une leucémie aiguë chez des patients atteints de leucémie lymphocytaire chronique (LLC)/lymphome lymphocytaire de petite taille. Une recherche d’articles publiés dans Medline (PubMed) et de résumés de réunions professionnelles a été effectuée. Une recherche dans la base de données électronique des patients atteints de LLC au M. D. Anderson Cancer Center de l’Université du Texas (Houston, TX) a permis de déterminer l’incidence du syndrome de Richter (RS) chez les patients atteints de LLC entre 1992 et 2002. Le RS survient chez environ 5 % des patients atteints de LLC. Les grandes cellules du SR peuvent provenir de la transformation du clone original de la LLC ou représenter un nouveau néoplasme. Le RS peut être déclenché par des infections virales, comme le virus d’Epstein-Barr. Les anomalies de la trisomie 12 et du chromosome 11 sont plus fréquentes chez les patients atteints de RS que dans la population générale des patients atteints de LLC. De multiples anomalies génétiques, telles que des mutations du gène suppresseur de tumeur p53, p16INK4A et p21, une perte d’expression de p27, une délétion du rétinoblastome, une augmentation du nombre de copies de C-MYC et une diminution de l’expression du gène A-MYB, ont été décrites. Ces anomalies peuvent entraîner la prolifération des cellules de la LLC et, en facilitant l’acquisition de nouvelles anomalies génétiques, leur transformation en cellules du RS. Les stratégies thérapeutiques comprennent la chimiothérapie intensive, les anticorps monoclonaux et la transplantation de cellules souches. Les taux de réponse vont de 5 % à 43 % (réponse complète, 5-38 %), et la durée médiane de survie va de 5 mois à 8 mois. En conclusion, le RS peut être déclenché par des infections virales ou par des défauts génétiques. Les traitements actuels sont agressifs, mais le pronostic est mauvais. De nouvelles stratégies de traitement curatif sont nécessaires.