Une approche de l’investigation des ecchymoses faciles | Archives of Disease in Childhood

DISORDRES DES FACTEURS DE COAGULATION

Héréditaires

La maladie de Von Willebrand (VWD) à transmission autosomique dominante est le trouble congénital de l’hémostase le plus fréquent, touchant jusqu’à 1% de la population7 ; Elle se manifeste souvent par des ecchymoses faciles comme seul symptôme, bien que les saignements des muqueuses soient également fréquents. Le purpura et les pétéchies ne sont pas fréquents malgré l’agrégation plaquettaire anormale, qui est une caractéristique de cette affection, ainsi qu’une réduction variable des concentrations de facteur de von Willebrand (FVW) et de facteur VIII. Les femmes post-pubères peuvent présenter des ménorragies. Les antécédents familiaux sont souvent positifs, mais ils peuvent être silencieux et n’être découverts que lors des tests parentaux. La majorité des cas sont bénins, avec des concentrations juste en dessous de la normale. Cela peut entraîner des difficultés de diagnostic, car l’épreuve de la ponction veineuse peut stimuler la libération du facteur VIII et du FVW à partir des réserves endothéliales, ce qui fait souvent passer des concentrations légèrement inférieures à la normale dans la fourchette normale. Lorsque la suspicion est forte, et les concentrations à la limite de la normale, des tests répétés peuvent être justifiés, mais doivent être reportés jusqu’à ce qu’une décision de gestion repose sur le diagnostic (par exemple, une intervention chirurgicale imminente), ou que la ponction veineuse soit entreprise dans un autre but.

Les hémophilies A (déficit en facteur VIII) ou B (déficit en facteur IX) légères sont beaucoup moins fréquentes, mais peuvent présenter des symptômes similaires à ceux de la maladie de von Willebrand. De transmission récessive liée à l’X, les femmes porteuses peuvent être affectées en raison d’une lyonisation asymétrique. L’hémophilie A ou B, modérée ou sévère, se manifeste dans la petite enfance par des ecchymoses atypiques et, plus tard, par des hémarthroses qui devraient être faciles à diagnostiquer, bien qu’il ne soit pas rare que ces dernières soient diagnostiquées à tort comme des arthrites pyogènes. Les antécédents familiaux sont absents dans les 30 % de cas d’hémophilie sporadique résultant d’une nouvelle mutation dans la lignée germinale maternelle ou grand-parentale.

Les déficiences congénitales des autres facteurs de coagulation sont beaucoup plus rares et associées de manière variable à un risque de saignement, à l’exception de la déficience en facteur XII, qui est toujours asymptomatique.

Acquises

Les nouveau-nés malades font facilement des bleus, généralement en raison d’une faible numération plaquettaire. Les ecchymoses chez les nourrissons de moins de 9 mois sont rares et doivent toujours faire l’objet d’une recherche de cause.1 La maltraitance physique doit être suspectée à cet âge, plus qu’à tout autre, si une autre explication des ecchymoses n’est pas trouvée.

Une cause peu fréquente d’ecchymoses à cet âge est la maladie hémorragique du nouveau-né (MHN), qui survient lorsque la vitamine K prophylactique n’a pas été administrée à la naissance, ou a été donnée par voie orale à des nourrissons nourris au sein par la suite sans les rappels à un et trois mois. Si elle n’est pas reconnue, elle peut entraîner une hémorragie intracrânienne catastrophique. Une fois reconnue, elle est facilement traitée avec de la vitamine K par voie intraveineuse.

En dehors de la petite enfance, la carence en vitamine K est généralement causée par une malabsorption, une maladie du foie ou une combinaison des deux. La maladie cœliaque peut se présenter avec des ecchymoses faciles comme seul symptôme, bien que la plupart des patients présentent d’autres signes de malabsorption. De même, les maladies inflammatoires de l’intestin et les maladies chroniques du foie peuvent présenter des ecchymoses faciles comme symptôme dominant. Ces diagnostics devraient être cliniquement évidents, mais méritent d’être exclus comme cause d’un allongement isolé du temps de prothrombine.

Désordres du collagène

L’intégrité vasculaire est essentielle pour que l’hémostase primaire soit efficace. Un collagène défectueux compromet l’élasticité des capillaires et de la peau, manifestant ainsi des symptômes similaires à ceux d’une thrombocytopénie ou d’un défaut de la fonction plaquettaire.8 Tous les patients ne présentent pas les caractéristiques classiques du syndrome d’Ehler-Danlos,3 du syndrome de Marfan ou de troubles auto-immuns acquis. Un simple test d’hyperflexibilité du pouce est censé identifier les patients présentant une diathèse hémorragique héréditaire légère sans anomalies de l’hémostase ou d’autres caractéristiques d’un trouble du collagène.9

Les soupçons proviennent d’une variété d’indicateurs médicaux et sociaux qui ont été décrits de manière exhaustive ailleurs. Un schéma atypique d’ecchymoses en l’absence d’autres symptômes hémorragiques et d’une numération et d’un dépistage de la coagulation normaux doit inciter à examiner d’autres indicateurs afin d’exclure une blessure non accidentelle.1 Il est important de se rappeler qu’une blessure non accidentelle et un trouble de la coagulation ne s’excluent pas mutuellement10.