10.29 Jotkin geneettiset testit eivät ole täysin luotettavia useista sekä teknisistä että ei-teknisistä syistä. Geenitesteistä mahdollisesti aiheutuva leimautuminen ja syrjintä ovat tämän tutkimuksen keskeisiä huolenaiheita, ja nämä huolenaiheet korostuvat, kun testi on epäluotettava. Geneettisen tiedon luotettavuuteen liittyviä kysymyksiä, testitulosten tulkinta mukaan luettuna, käsitellään luvuissa 3, 11 ja 23. Geneettisen testauksen tieteellistä luotettavuutta – testin tieteellistä tai teknistä luotettavuutta – käsitellään jäljempänä.
Tieteellinen luotettavuus
10.30 Geneettisen testin tieteelliseen luotettavuuteen voivat vaikuttaa monet tekijät, kuten näytteen kontaminaatio, virheelliset laboratoriotestausmenetelmät, väärät merkinnät ja kirjoitusvirheet. Vaikka viime vuosina on kiinnitetty paljon huomiota geenitiedon eettiseen ja lailliseen käyttöön liittyvien toimintatapojen kehittämiseen, virheellisen tiedon vaikutuksista on keskusteltu vähemmän.
10.31 Jokaiseen laboratoriotestausmenettelyyn, olipa se kuinka vakiintunut tahansa, sisältyy virheen mahdollisuus. Tämä pätee yhtä lailla geenitesteihin. Esimerkiksi DNA:n monistusmenetelmä PCR mahdollistaa pienien DNA-määrien monistamisen testausta helpottavalla tavalla. On kuitenkin olemassa vaara, että näyte voi kontaminoitua vieraalla geneettisellä materiaalilla, esimerkiksi aiemmin monistetuista tuotteista tai käyttäjältä peräisin olevalla geneettisellä materiaalilla, jolloin syntyy epäolennaisen DNA:n kopioita. Myös monistettujen tuotteiden sekvenssiuskollisuudessa on toisinaan virheitä, jotka johtavat lukuvirheisiin.
10.32 Geenitestin tieteellistä luotettavuutta mitataan testin ”herkkyydellä” ja ”spesifisyydellä”. Nämä ovat teknisiä termejä, mutta pohjimmiltaan niillä viitataan tilastolliseen todennäköisyyteen, että ”aidosti positiivinen” antaa positiivisen testituloksen ja että ”aidosti negatiivinen” antaa negatiivisen testituloksen. Lääkärit ja potilaat toivovat 100 prosentin tarkkuutta. Kuitenkin vain harvat laboratoriotestit ovat tällä hetkellä yli 98-prosenttisen herkkiä ja spesifisiä.
10.33 Lisäksi jokainen testitulos vaatii yksilöllistä tulkintaa, mikä lisää virhemahdollisuuksia. Koska geneettisiä testejä pidetään ”tieteellisinä”, monet ei-asiantuntijat saattavat luottaa liikaa niiden merkitykseen ja ennustearvoon. Tämän seurauksena pieni osa geenitesteihin osallistuvista ihmisistä saa virheellistä tietoa geneettisestä asemastaan. Olipa kyse sitten väärän positiivisen tuloksen aiheuttamasta traumasta tai väärän negatiivisen tuloksen antamasta valheellisesta vakuutuksesta, kummallakin virhetyypillä on todennäköisesti ratkaisevia seurauksia yksilölle, joka saattaa suunnitella elämäänsä testituloksen perusteella. Koska perheenjäsenillä on yhteisiä geenejä ja DNA:ta, geneettisessä testissä tehdyllä virheellä voi olla pitkäaikaisia seurauksia sekä testatulle henkilölle että hänen perheelleen. Ennustavat testit ovat erityisen alttiita tälle ongelmalle, koska on todennäköistä, että virhe havaitaan vasta pitkän ajan kuluttua.
Petos
10.34 Toinen geneettisten testimenetelmien luotettavuuteen liittyvä ongelma on petoksen mahdollisuus. Tutkintalautakunta on saanut useita kannanottoja, joiden mukaan laboratorioprotokollat eivät suojaa riittävästi tahalliselta puuttumiselta testattuihin laboratorionäytteisiin. Esimerkiksi eräs asianajaja kertoi asiakkaan väitteestä, jonka mukaan vastapuoli perheoikeudellisessa menettelyssä oli lahjonut laboratorion tai muulla tavoin väärentänyt sukuselvitystuloksia.
10.35 Kuten luvussa 11 käsiteltiin, geneettisen testauksen tieteellistä luotettavuutta säännellään akkreditointistandardeilla, joita NATA ja muut elimet hallinnoivat. Laboratorion akkreditointi parhaiden teknisten ja tieteellisten standardien mukaisesti ei kuitenkaan ole mikään tae sen työntekijöiden tahallisesta petoksesta. Vaikka tutkinnan tietoon on saatettu yksittäisiä esimerkkejä mahdollisista laboratoriopetoksista, tutkinnalla ei ole todisteita vilpillisten testien esiintymisestä Australiassa. Edellä mainitussa esityksessä mainittu petoksen mahdollisuus osoittaa kuitenkin, että tämä asia aiheuttaa jatkuvaa huolta.
R Trent, Molecular Medicine: An Introductory Text (2. painos, 1997) Churchill Livingstone, 20.
R Linsk, kuuleminen, Sydney, 20.2.2001.
Oikeuslääketieteellisessä yhteydessä ks. 44 luku.
N Turner, Submission G083, 14.1.2002; Confidential Submission G074ACON, 10.1.2002.
N Turner, Submission G099, 22.2.2002. Ks. lisäksi luku 35.