High-resolution manometry in the diagnosis and classification of achalasia in children

Erick Toro-Monjaraz, Rubén Peña-Vélez, María José Carrillo-Quan, David Avelar-Rodríguez, Martha Cecilia Martínez-Soto, Karen Ignorosa-Arellano, Roberto Cervantes-Bustamante, Jaime Ramírez-Mayans

Departamento de Gastroenterología Pediátrica y Nutrición, Instituto Nacional de Pediatría. Ciudad de México, México.

Acta Gastroenterol Latinoam 2020;50(1):57-61
Recibido: 23/05/2018 / Aprobado: 18/06/2018 / Publicado en www.actagastro.org el 23/03/2020

Yhteenveto

Esofageaalinen ahalasia on primaarinen motorinen häiriö, joka ilmenee ruokatorven rungon toimintahäiriön ja alemman ruokatorven sulkijalihaksen toiminnallisen tukkeutumisen aiheuttamana dysfagiana. Korkean resoluution manometriaa pidetään kultaisena standardina ahalaasian diagnosoinnissa, ja Chicagon luokituksen v3.0 mukaan; se voidaan edelleen jakaa kolmeen eri alatyyppiin paineistusmallien perusteella. Tässä esittelemme tapaussarjan kuudesta pediatrisesta potilaasta, joille tehtiin korkean resoluution manometria ruokatorven ahalaasian diagnosoimiseksi ja luokittelemiseksi.

Avainsanat. Dysfagia, ahalaasia, ruokatorven manometria.

Manometría esofágica de alta resolución en el diagnóstico y clasificación de acalasia en niños

Resumen

La acalasia seofágica es. un trastorno motor primario que se presenta con disfagia secundaria a la disfunción del cuerpo del esófago y a la obstrucción funcional del esfínter esofágico inferior. La manometría de alta resolución se considera el estándar de oro para el diagnóstico de acalasia, y según la clasificación de Chicago V3.0 puede dividirse en tres subtipos diferenciados por los patrones de presurización. Esitämme tapaussarjan kuudesta lapsipotilaasta, joille tehtiin korkearesoluutioinen ruokatorven manometria ahalaasian diagnosoimiseksi ja luokittelemiseksi.

Avainsanat. Dysfagia, ahalasia, ruokatorven manometria.

Lyhenteet
HREM: Korkean resoluution ruokatorven manometria.
EA: Ruokatorven ahalasia.
GERD: Ruokatorven refluksitauti.
LES: Ruokatorven alempi sulkijalihas.

Ruokatorven ahalasia (EA) on ruokatorven primaarinen liikehäiriö, jolle on ominaista peristaltiikan asteittainen väheneminen ja ruokatorven alemman sulkijalihaksen (LES) rentoutumattomuus. EA on pediatriassa harvinainen, ja sen vuosittainen ilmaantuvuus on 0,18 tapausta 100 000 lasta kohti.1

Kliininen oirekuva on moninainen, ja siihen kuuluu oksentelua, etenevää nesteiden nielemisvaikeutta, kiinni jäämistä ja painonpudotusta.1, 2 Diagnostiseen työstöön kuuluvat kontrastikuvantamistutkimukset, ylempi endoskopia ja korkean resoluution ruokatorven manometria (High-Resolution Esophageal Manometry, HREM), joista jälkimmäinen kykenee luokittelemaan EA:n erityyppisiä alatyyppejä paineensietokuvioinnin mallin perusteella, ja sen katsotaan olevan kultakantainen menetelmä (gold standard).3

Tässä tapaussarjassa oli mukana lapsipotilaita, jotka ohjattiin Instituto Nacional de Pediatrían gastroenterologian fysiologian ja motiliteetin yksikköön EA:han viittaavien oireiden arvioimiseksi. Mukaan otettiin myös potilaita, joilla oli jo diagnosoitu EA, mutta joiden luokittelua ei ollut vahvistettu. Kaikki potilaat suostuivat HREM:n suorittamiseen. Käytettiin Sandhill Scientific ZVU 2.1 -ohjelmistoa ja -laitteistoa (Highlands Ranch, CO).

Kuvaamme niiden kuuden potilaan kliiniset ja manometriset piirteet, joilla oli diagnosoitu EA Chicagon 3.0-luokituksen perusteella.

Tapaussarja

Manometriset löydökset on kuvattu taulukossa 1.

Taulukko 1. EA:n diagnoosi. Manometriset löydökset lapsipotilailla, joilla on akalasia.

Tapaus 1
6-vuotias mies, jolla oli krooninen aliravitsemus (painoindeksi : 12,37, keskihajonta : +/- 3,91). Hänellä esiintyi oksentelua, kiinni jäämistä ja etenevää nielemisvaikeutta nesteille. Hänelle tehtiin bariuminielututkimus, joka paljasti ruokatorven ahtauman ruokatorven ja mahalaukun yhtymäkohdassa ja osoitti ”linnun nokka”-merkkiä. Yläendoskopiassa todettiin ruokatorven laajentuma kokonaisuudessaan sekä keskeinen ja pistemäinen sulkijalihas. HREM oli yhdenmukainen tyypin II EA:n kanssa (kuva 1). Potilaalle tehtiin Hellerin myotomia, mutta oireiden paraneminen ei ollut tyydyttävää, joten häntä hoidettiin botuliinitoksiinilla (100 IU), joka osoitti hyvää vastetta.

Kuva 1. Potilaalle tehtiin Hellerin myotomia. HREM-diagrammi, jossa näkyy ruokatorven panpressurisaatio ja LES:n epätäydellinen relaksaatio.

Tapaus 2
2-vuotias 4 kuukauden ikäinen nainen, jolla oli krooninen aliravitsemus (BMI: 13,98, SD: +/- 2,35) ja aiemmin todettu globaalia neurologista viivästymistä. Hänellä alkoi 2 kuukauden iässä oksentelu ja dyschezia sekä useita keuhkokuumekohtauksia. Hänellä todettiin gastroesofageaalinen refluksitauti (GERD), ja hän sai useita lääkehoitoja. Yläosan endoskopiassa havaittiin merkkejä, jotka viittasivat ahalasiaan, ja HREM vahvisti tyypin II EA:n diagnoosin. Hänelle tehtiin fundoplikaatio ja Hellerin myotomia.

Tapaus 3
16-vuotias tyttö, jolla oli normaali paino ja pituus (BMI: 19,34, SD: +/- 0,33). Hänellä oli aiemmin ollut etenevää dysfagiaa, oksentelua ja yöllistä regurgitaatiota. Yläosan endoskopiassa todettiin ruokatorven ahtauma, ja bariuminielussa näkyi ”linnun nokka” -merkki (kuva 2). HREM oli yhdenmukainen tyypin II EA:n kanssa.

Kuva 2. Bariumnielut, joissa näkyi distaalisen ruokatorven kapeneminen (”linnun nokka”-merkki).

Tapaus 4
1-vuotias uros, jolla oli krooninen aliravitsemus (BMI: 13,30, SD: +/- 3,05). Hänet ohjattiin meille HERM-seurantatutkimusta varten. Hänellä oli 15 päivän iässä oksentelua, ärtyneisyyttä ja ummetusta. Perusteellisten tutkimusten jälkeen 4 kuukauden iässä hänellä todettiin EA, ja häntä hoidettiin ruokatorven laajentamisella, jota seurasi Hellerin myotomia. HREM oli yhdenmukainen tyypin II EA:n kanssa.

Tapaus 5
1-vuotias 9 kuukauden ikäinen nainen, jolla oli krooninen aliravitsemus. Hänellä oli aiemmin ollut oksentelua, nielemisvaikeuksia ja heikkoa painonnousua. Hänet ohjattiin meille suorittamaan HREM, joka oli yhdenmukainen tyypin I EA:n kanssa. (Kuva 3).

Kuva 3. HREM-kuvaus, jossa näkyy ruokatorven aperstiaalisuus ja LES:n epätäydellinen relaksaatio.

Tapaus 6
18-vuotias nainen, jolla oli krooninen aliravitsemus. Hänellä oli aiemmin ollut yleinen muuttuva immuunipuutos ja autoimmuunisairauksia (vitiligo ja autoimmuuninen kilpirauhastulehdus). Hän alkoi 17-vuotiaana valittaa rintakipua ja nopeasti etenevää nielemisvaikeutta; hänelle tehtiin HREM, joka oli yhdenmukainen tyypin III EA:n kanssa. (Kuva 4).

Kuva 4. HREM-diagrammi, jossa näkyy spastisia ruokatorven supistuksia ja LES:n epätäydellinen relaksaatio.

Keskustelu

EA on neurodegeneratiivinen sairaus, jonka esiintyvyys lapsiväestössä on pieni. Potilaidemme yleisimmät oireet olivat oksentelu, etenevä nesteiden nielemisvaikeus ja laihtuminen, mikä on yhteneväinen lääketieteellisen kirjallisuuden kanssa.4 Nämä oireet voivat myös viitata GERD:hen ja viivästyttää diagnoosia, kuten joillakin potilaistamme.5

Bariumin nielemisessä nähdään tyypillisesti ”linnun nokka”-merkki yhdessä aperistalsiksen ja huonon kontrastin tyhjenemisen kanssa.1 Yläosan tähystysleikkaus (ylempi endoskooppinen tähystys) ei ole rutiiniluontoisesti indikoitu lapsilla, varsinkaan, jos kliininen esitys on ilmeinen.3 Itse asiassa osalle potilaistamme tehtiin ylempi endoskopia ja kuvantamistutkimuksia osana diagnostista työstöä ennen HREM:n suorittamista.

HREM:n käyttöönotto on parantanut ruokatorven motoriikan kuvaamista.6 Vaikka kliiniset ja radiologiset löydökset voivat viitata EA:han, HREM:ää pidetään kultaisena standardina sen diagnosoinnissa ja tarkemmassa luokittelussa.7

Chicago-luokituksen v3.0:n (CC, Chicago Classification v3.0) mukaan EA voidaan jakaa kolmeen eri alatyyppiin paineensiirtymismallien perusteella. Tyypin I EA:ssa (klassinen) esiintyy 100-prosenttisesti epäonnistunutta peristaltiikkaa, tyypissä II (ruokatorven puristuksella) esiintyy paanipuristuksia vähintään 20 prosentissa nielemisistä ja tyypissä III (spastinen) esiintyy ennenaikaisia supistuksia vähintään 20 prosentissa nielemisistä7, 8 (Taulukko 2).

Taulukko 2. Chicagon luokitteluun perustuva HREM:n mukainen ahalaasian alatyypit.

Tyypin II EA on yleisin alatyyppi ja se, jolla on suotuisin hoitovaste, ja seuraavaksi yleisin on tyypin I alatyyppi.9, 10 Toisaalta tyypin III EA on harvinaisin alatyyppi ja se, jolla on huonoin hoitovaste. Tässä tutkimuksessa löytyi 4 potilasta, joilla oli tyypin II EA, 1 potilas, jolla oli tyypin I EA, ja 1 nuori, jolla oli tyypin III EA, mikä on yhteneväinen muiden EA:ta sairastavien lapsipotilaiden tapaussarjojen kanssa.11

HREM-luokitusta käytetään laajalti aikuisväestössä, ja joidenkin lapsilla tehtyjen tutkimusten mukaan ruokatorven motiliteettihäiriöt voidaan luokitella Chicagon luokittelun V3.0 mukaisesti.10 HREM:llä on pediatriassa joitakin rajoituksia, jotkut kirjoittajat ovat havainneet, että lapsilla ruokatorven pituus voi vaikuttaa joihinkin mittareihin.11 HREM:ää tulisi kuitenkin pitää välttämättömänä tutkimuksena arvioitaessa lapsia, joilla on nielemisvaikeuksia, oksentelua tai ruokatorven motiliteettihäiriöiden tyypillisiä oireita.

Johtopäätökset

HREM on hyödyllinen EA:n diagnosoinnissa ja luokittelussa lapsilla. Vaikka se on invasiivinen toimenpide, komplikaatioriski on pieni, joten se olisi suoritettava lapsille, joiden oireet viittaavat EA:han. Nämä potilaat olisi ohjattava erikoistuneisiin keskuksiin nopean diagnoosin tekemiseksi ja hoidon aloittamiseksi sekä elämänlaadun parantamiseksi.

Rahoitustuki. Ei saatu.

1. Franklin AL, Petrosyan M, Kane TD. Childhood achalasia: A comprehensive review of disease, diagnosis and therapeutic management. World J Gastrointest Endosc 2014; 6 (4): 105-111.
2. Lasso CE, Garrido JI, Gómez OD, Castillo AL, Granero R, Paredes RM. La acalasia en la infancia y la adolescencia un reto terapéutico. Cir Pediatr 2014; 27: 6-10.
3. Van Lennep M, van Wijk MP, Omari TIM, Benninga MA, Singendonk MMJ. Pediatrisen ahalaasian kliininen hoito. Expert Rev Gastroenterol Hepatol 2018; 12 (4): 391-404.
4. Pastor AC, Mills J, Marcon MA, Himidan S, Kim PC. Yhden keskuksen 26 vuoden kokemus ruokatorven ahalaasian hoidosta: onko olemassa optimaalista menetelmää? J Pediatr Surg 2009; 44 (7): 1349-1354.
5. Eckardt VF, Köhne U, Junginger T, Westermeier T. Risk factors for diagnostic delay in achalasia. Dig Dis Sci. 1997; 42 (3): 580-585.
6. Kessing BF, Smout AJ, Bredenoord AJ. Ruokatorven impedanssimonitoroinnin ja korkean resoluution manometrian kliiniset sovellukset. Curr Gastroenterol Rep 2012; 14 (3): 197-205.
7. Kahrilas PJ, Bredenoord AJ, Fox M, Gyawali CP, Roman S, Smout AJ, Pandolfino JE. Chicago Classification of esophageal motility disorders, v3.0. Neurogastroenterol Motil 2015; 27 (2): 160-174.
8. Flández J, Monrroy H, Morales E, Cisternas D. Clasificación de Chicago para trastornos de la motilidad esofágica versión 3.0. Gastroenterol latinoam 2016; 27 (1): 51-61.
9. González-Rodríguez R, Ortiz-Olvera NX, González Martínez M, Flores-Calderón J. Achalasia in Pediatric Population: Use of High-Resolution Manometry in Children, Achalasia in Pediatric Population. J Gastrointest Dig Syst 5: 286.
10. Edeani F, Malik A, Kaul A. Characterization of Esophageal Motility Disorders in Children Presenting With Dysphagia Using High-Resolution Manometry. Curr Gastroenterol Rep 2017; 19 (3): 13.
11. Singendonk MMJ, Ferris LF, McCall L, Seiboth G, Lowe K, Moore D, Hammond P, Couper R, Abu-Assi R, Cock C, Benninga MA, van Wijk MP, Omari T. Korkean resoluution ruokatorven manometria pediatriassa: Ruokatorven pituuden vaikutus diagnostisiin toimenpiteisiin. Neurogastroenterol Motil 2020; 32 (1): e13721.