Az epilepsziás rohamoknak több fajtája van. A legtöbben ismerik a tónusos-klónikus rohamokat, amelyeket nagy görcsök jellemeznek. A gyermekkori epilepszia több fajtájára azonban jellemzőek a távolléti rohamok, amelyek során a gyermekek széleskörű, kiszámíthatatlan agyi aktivitást tapasztalnak, amely néhány másodpercig eszméletlenül hagyja őket, de görcsök nélkül. A távolléti rohamok spike-hullám kisülésekkel (SWD) járnak — szabálytalan agyi aktivitással, amely az elektrokortikogrammon rögzíthető. Bár néhány gyógyszer már rendelkezésre áll, annak pontosabb megértése, hogy az ilyen típusú rohamok hogyan kezdődnek az agyban, jobb terápiák kifejlesztéséhez fog vezetni.
Mivel az ilyen típusú epilepsziában szenvedő gyermekek gyakran mutációkkal rendelkeznek az STXBP1 vagy SCN2A génekben, a tudósok e gének mutációjával e gyermekkori epilepsziák egérmodelljeit hozták létre. A RIKEN CBS kutatócsoportja mindkét gén esetében olyan egereket hozott létre, amelyek egy normális és egy mutáns génnel rendelkeztek – ezt az állapotot haplodeficienciának nevezik, ami különbözik a teljes kiütéstől. Miután megállapították, hogy egereiknél absence rohamokat tapasztaltak, amit a szomatoszenzoros kéreg fölötti SWD-k bizonyítottak, egy sor kísérletet végeztek annak megállapítására, hogy hogyan váltják ki ezeket.
A SWD-ket olyan gyógyszerekkel lehet blokkolni, amelyek gátolják az idegsejtek egymás gerjesztését. A tudósok neuronális gátlót fecskendeztek több agyi régióba, remélve, hogy kiderítik, melyek azok, amelyek kapcsolatban állnak a rohamokkal. Három régiót találtak: a szomatoszenzoros kéreg, a talamusz és a striatum egy része a kéreg alatt. Bár sokan úgy gondolták, hogy a talamusz és a szomatoszenzoros kéreg a távolléti rohamok elsődleges forrása, további kísérletek kimutatták, hogy a rohamok kiváltásában kritikus régió valójában a striatumban található.
Azt követően, hogy megállapították, hogy a modell egereknél egy neurongerjesztő gyógyszer beadása csak a striatum régiójába megbízhatóan váltott ki SWD-ket, olyan egereket hoztak létre, amelyeknél a mutációk csak a szomatoszenzoros kéreg azon neuronjaira korlátozódtak, amelyek a striatummal voltak kapcsolatban. Ezek az egerek ugyanolyan SWD-ket mutattak, ami azt jelenti, hogy a távolléti rohamokat a striatumba érkező hibás jelek váltották ki. Egy további kísérlet kimutatta, hogy a probléma azért alakult ki, mert az átvitel kifejezetten a striatumban lévő gyors tüskés interneuronokhoz túl gyenge volt.
Ezek az eredmények némileg váratlanok voltak. Ahogy Yamakawa magyarázza, “bár sokáig úgy vélték, hogy a kortiko-thalamikus áramkör az absence epilepszia egyetlen és kizárólagos kiváltó oka, mi kimutattuk, hogy valójában a kortiko-striatális gerjesztő átvitel károsodása váltja ki. Ez paradigmaváltást jelenthet az epilepsziakutatásban.”
Mivel az epilepszia hatékony terápiája a rohamokat kiváltó mechanizmusok pontos megértésétől függ, ezek az eredmények új irányba terelik a gyógyszerfejlesztést, amely a mai kezeléseknél hatékonyabbnak bizonyulhat.