Skip to content
Menu
CDhistory
CDhistory

3-Metilkrotonyl-CoA-karboxiláz-hiány

Posted on július 28, 2021 by admin

Az ebben a rendellenességben szenvedő csecsemők születéskor normálisnak tűnnek, de általában az első életévben vagy a korai gyermekkorban jelek és tünetek alakulnak ki. Ennek az állapotnak, amely az enyhétől az életveszélyesig terjedhet, jellegzetes jellemzői közé tartoznak a táplálkozási nehézségek, a visszatérő hányási és hasmenési epizódok, a túlzott fáradtság (letargia) és a gyenge izomtónus (hipotónia). Kezeletlenül ez a rendellenesség késleltetett fejlődéshez, görcsrohamokhoz és kómához vezethet. A korai felismerés és az egész életen át tartó kezelés (alacsony fehérjetartalmú diéta és megfelelő táplálékkiegészítők alkalmazása) számos ilyen szövődményt megelőzhet. Egyes esetekben a 3-metil-krotonyl-CoA-karboxiláz-hiányt okozó génmutációval rendelkező embereknél soha nem jelentkeznek a rendellenesség jelei vagy tünetei.

Az állapot jellegzetes vonásai hasonlóak a Reye-szindrómáéhoz, egy súlyos rendellenességhez, amely gyermekeknél akkor alakul ki, amikor látszólag vírusfertőzésből, például bárányhimlőből vagy influenzából gyógyulnak. A Reye-szindróma legtöbb esete az ilyen vírusfertőzések során alkalmazott aszpirinhez kapcsolódik.

Vélemény, hozzászólás? Kilépés a válaszból

Az e-mail-címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

Legutóbbi bejegyzések

  • Az Acela visszatért: New York vagy Boston 99 dollárért
  • OMIM bejegyzés – # 608363 – CHROMOSOME 22q11.2 DUPLICATION SYNDROME
  • Kate Albrecht szülei – Tudj meg többet apjáról Chris Albrechtről és anyjáról Annie Albrechtről
  • Temple Fork Outfitters
  • Burr (regény)

Archívum

  • 2022 február
  • 2022 január
  • 2021 december
  • 2021 november
  • 2021 október
  • 2021 szeptember
  • 2021 augusztus
  • 2021 július
  • 2021 június
  • 2021 május
  • 2021 április
  • DeutschDeutsch
  • NederlandsNederlands
  • SvenskaSvenska
  • DanskDansk
  • EspañolEspañol
  • FrançaisFrançais
  • PortuguêsPortuguês
  • ItalianoItaliano
  • RomânăRomână
  • PolskiPolski
  • ČeštinaČeština
  • MagyarMagyar
  • SuomiSuomi
  • 日本語日本語
©2022 CDhistory | Powered by WordPress & Superb Themes