Az ebben a rendellenességben szenvedő csecsemők születéskor normálisnak tűnnek, de általában az első életévben vagy a korai gyermekkorban jelek és tünetek alakulnak ki. Ennek az állapotnak, amely az enyhétől az életveszélyesig terjedhet, jellegzetes jellemzői közé tartoznak a táplálkozási nehézségek, a visszatérő hányási és hasmenési epizódok, a túlzott fáradtság (letargia) és a gyenge izomtónus (hipotónia). Kezeletlenül ez a rendellenesség késleltetett fejlődéshez, görcsrohamokhoz és kómához vezethet. A korai felismerés és az egész életen át tartó kezelés (alacsony fehérjetartalmú diéta és megfelelő táplálékkiegészítők alkalmazása) számos ilyen szövődményt megelőzhet. Egyes esetekben a 3-metil-krotonyl-CoA-karboxiláz-hiányt okozó génmutációval rendelkező embereknél soha nem jelentkeznek a rendellenesség jelei vagy tünetei.
Az állapot jellegzetes vonásai hasonlóak a Reye-szindrómáéhoz, egy súlyos rendellenességhez, amely gyermekeknél akkor alakul ki, amikor látszólag vírusfertőzésből, például bárányhimlőből vagy influenzából gyógyulnak. A Reye-szindróma legtöbb esete az ilyen vírusfertőzések során alkalmazott aszpirinhez kapcsolódik.