A közvetlenül a fogyasztóknak szánt genetikai tesztek piaca “szabályozási vadnyugat” – írja Laura Hercher genetikai tanácsadó a New York Times véleménycikkében. De ahogy azt a 32 éves New York-i Matt Fender saját bőrén tapasztalta, a különböző cégek genetikai tesztjei egymásnak ellentmondó eredményeket mutathatnak, így a betegeknek “maguknak kell megküzdeniük az ellentmondásos eredményekkel” – írja Hercher.
Mit kell tudniuk a szolgáltatóknak a genetikai tesztekről és más új klinikai innovációkról
Az Alzheimer-kórt kapná meg?
Tavaly decemberben Fender elküldte a 23andMe nyers adatait a Promethease-nek, egy olyan DNS-keresőnek, amely olyan változatok után kutat, amelyeket az orvosi irodalomban már megjegyeztek. Fender 2016-ban már használta a szolgáltatást, de úgy döntött, hogy újra lefuttatja az adatait, amikor a Promethease megkereste, és felajánlotta, hogy ingyenesen lefuttatja az adatokat, ha a felhasználók beleegyeznek abba, hogy a jövőbeni kutatásokhoz felhasználják az adatokat.
A legújabb adatok meglepetésére Fenderben kimutatták a PSEN1 mutációt, amely a korai Alzheimer-kórral hozható összefüggésbe. A mutáció “100%-os penetráns” volt, ami azt jelenti, hogy mindenki, aki rendelkezik a variánssal, megkapja a betegséget, írja Hercher.
Fender első lépése az volt, hogy felkereste az orvosát, aki egy genetikushoz irányította. A genetikus azonban nem fogadta Fendert, mivel nem voltak tünetei vagy családi kórtörténete a betegségről. Fender hasonló dilemmával szembesült, amikor erőteljesebb genetikai vizsgálatot keresett, mivel a biztosítás valószínűleg nem fedezte a vizsgálatokat és a konzultációkat családi előzmények nélkül, írja Hercher.
“Olyan volt, mint a tyúk-tojás dolog” – mondta Fender. “Szükségem volt egy orvosi vizsgálatra, hogy bebizonyítsam nekik, hogy ez valós, de addig nem kaphattam orvosi vizsgálatot, amíg nem tudtam bebizonyítani nekik, hogy ez valós.”
Akkor Fender rábukkant egy üzletre: Az Ancestry.com kedvezményt kínált a genetikai tesztjére, így Fender megvásárolta azt – második véleményként.
Öt héttel később Fender eredményei elkészültek, és az Ancestryből származó nyers adatokat beírta a Promethease-be.
Ezután jött valami meglepő: A Promethease az Ancestry adatait felhasználva most azt mondta, hogy nincs PSEN1.
“Először Fender megpróbálta egyszerűen elhinni, hogy az Ancestry eredményei igazak, és hogy a 23andMe eredménye tévedés volt” – írja Hercher. “De a lappangó kétségek nyugtalanították, és végül meggyőzte az orvosát, hogy rendeljen el egy klinikai tesztet a PSEN1 génre. Ez negatív lett.”
Mit a fogyasztóknak tudniuk kell
A szakértők szerint a Fenderéhez hasonló történetek ritkák, de valószínűleg növekedni fognak, ahogy a közvetlenül a fogyasztóknak szóló genetikai tesztek egyre népszerűbbé válnak.
Jill Goldman, a Columbia University Medical Center Taub Intézetének demenciára szakosodott genetikai tanácsadója szerint: “Az embereknek segítségre lesz szükségük”. “És mi nem állunk készen arra, hogy ezt kezeljük.”
De Stacey Detweiler, a 23andMe orvosi ügyekkel foglalkozó munkatársa szerint a betegeknek mindig szem előtt kell tartaniuk, hogy a genetikai tesztek tökéletlenek. “Mindig fontosnak tartom felhívni a figyelmet arra, hogy a 99,9%-os pontosság még mindig jelenthet hibát” – mondta. “Még ha minden, a chipünkben szereplő variáns 99,9%-os pontosságra lenne is validálva (ami nem így van), az még mindig körülbelül 600 hiba lehetőségét jelentené a 600 000 variánsból.”
Mint Hercher írja, “a hibák száma akár 600 is lehet ügyfelenként.”
A különböző cégek különböző algoritmusokat is használnak a teszteredményeik meghatározásához. Ezek az algoritmusok változhatnak a vállalat adatbázisának mérete és sokfélesége alapján.
És még a pontos eredmények esetén is összezavarodhatnak a fogyasztók az egészségügyi kockázataikkal kapcsolatban, mondják a szakértők. Például azok az eredmények, amelyek azt mondják, hogy egy személynél fennáll egy betegség kialakulásának kockázata, nem jelentik azt, hogy meg is kapja azt. Detweiler szerint a fogyasztóknak mindig konzultálniuk kell orvosukkal, mielőtt bármilyen lépést tennének a teszteredményeik alapján.
Az egyik fő ok Hercher szerint az, hogy a betegek által kapott információ nem mindig használható. Amikor Fender először konzultált orvosával a leletről, azt írta: “Tudom, hogy ez az orvostudománynak egy olyan területe, amely talán félkész és esetleg bosszantó az Ön számára.”
Az orvos erre azt mondta: “Nem arról van szó, hogy a kérdés félkész … hanem arról, hogy mi a fenét tehetünk vele, ha már tudjuk, azon kívül, hogy nagy szorongást keltenénk” (Hercher, New York Times, 9/15; Marcus, Wall Street Journal, 9/14).
Amit a szolgáltatóknak tudniuk kell a genetikai tesztelésről és más új klinikai innovációkról
A kórházaknak és az egészségügyi rendszereknek fel kell készülniük a klinikai innováció új hullámára, különösen, ha a vezetők a betegek által generált adatok, a mesterséges intelligencia és a precíziós orvoslás ígéretéről olvasnak. De mely feltörekvő innovációk rendelkeznek azzal a potenciállal, hogy valóban átalakítsák az egészségügyi ellátást?
Ez a kutatási jelentés a klinikai technológiai csővezetéket vizsgálja, hogy az egészségügyi vezetők jobban megismerjék az innováció főbb vektorait, az új technológiák vezető alkalmazásait és a bevett szolgáltatókra gyakorolt üzleti következményeket.
A kutatási jelentés letöltése