Abstract
Az oculocutan albinizmus a leggyakoribb örökletes rendellenesség, amely a melanin bioszintézisének genetikai hibája miatt generalizált hipopigmentációval jár. A genetikai mutációktól és a klinikai súlyosságtól függően öt formára osztották: 1A típus, 1B típus, 2 típus, 3 típus és 4 típus. A 2. típus a leggyakoribb, az 1A típus pedig a legsúlyosabb típus, amelynél az életkor előrehaladtával nem történik pigmentszintézis. A többi típus enyhébb, és idővel pigmentáció alakul ki. Egy vérszerinti házasságból született 6 éves fiúnál veleszületetten jelentkezett a bőr, a haj, a szemöldök és a szempillák teljes pigmenthiánya, valamint fotofóbia és látáscsökkenés. A szemészeti vizsgálat kékes, áttetsző íriszt, nystagmust, csökkent látásélességet és foveális hipoplasiát mutatott. A vitiligo, a Chediak-Higashi-szindróma, a Hermansky-Pudlak-szindróma és a Cross-szindróma szoros differenciáldiagnózis. A normális hematológiai paraméterek és szisztémás vizsgálat, valamint a jellegzetes szemészeti leletek kizárták az egyéb szimuláló betegségeket. A kezelés magában foglalja a genetikai tanácsadást, bifokális szemüveg és fotokróm lencsék használatát az alacsony látásélesség korrigálására és a fotofóbia megelőzésére. A nystagmus műtétet igényel, a leégés elkerülése érdekében pedig napvédő krémek javasoltak.