10.29 Egyes genetikai vizsgálatok számos technikai és nem technikai okból nem teljesen megbízhatóak. A genetikai vizsgálatokból eredő megbélyegzés és diszkrimináció központi kérdés e vizsgálat számára, és ezek az aggályok akkor válnak akuttá, ha egy vizsgálat megbízhatatlan. A genetikai információk megbízhatóságával kapcsolatos kérdéseket, beleértve a teszteredmények értelmezését is, a 3., 11. és 23. fejezetek tárgyalják. A genetikai vizsgálatok tudományos megbízhatóságát – a teszt tudományos vagy technikai megbízhatóságát – az alábbiakban tárgyaljuk.
Tudományos megbízhatóság
10.30 A genetikai tesztek tudományos megbízhatóságát számos tényező befolyásolhatja, beleértve a minták szennyeződését, a helytelen laboratóriumi vizsgálati eljárásokat, a hibás címkézést és az átírási hibákat. Bár az elmúlt években jelentős figyelmet fordítottak a genetikai információk etikus és jogszerű felhasználásával kapcsolatos irányelvek kidolgozására, a hibás információk hatásáról kevesebb szó esett.
10.31 Minden laboratóriumi vizsgálati eljárás, bármilyen jól bevált is, magában hordozza a hiba lehetőségét. Ez ugyanúgy igaz a genetikai vizsgálatokra is. Például a DNS-amplifikáció PCR-módszere lehetővé teszi a DNS parányi mennyiségének olyan módon történő sokszorosítását, amely megkönnyíti a vizsgálatot. Ugyanakkor fennáll a veszélye annak, hogy a minta szennyeződhet idegen genetikai anyaggal, például a korábban felerősített termékekből vagy a kezelőtől, és így irreleváns DNS-kópiák keletkezhetnek. Az amplifikált termékek szekvenciahűségében is előfordulnak esetenként hibák, amelyek leolvasási hibákat eredményeznek.
10.32 Egy genetikai teszt tudományos megbízhatóságát a teszt “érzékenységével” és “specificitásával” mérik. Ezek technikai kifejezések, de lényegében arra a statisztikai valószínűségre utalnak, hogy egy “igaz-pozitív” pozitív, illetve egy “igaz-negatív” negatív teszteredményt ad. A klinikusok és a betegek 100%-os pontosságra vágynak. Jelenleg azonban kevés olyan laboratóriumi teszt létezik, amely 98%-nál nagyobb érzékenységű és specifitású.
10.33 Ráadásul minden teszteredmény egyéni értelmezést igényel, ami további hibalehetőséget jelent. Mivel a genetikai teszteket “tudományosnak” tekintik, sok nem szakértő túlzott bizalmat fektethet jelentőségükbe és prediktív értékükbe. Ennek eredményeképpen a genetikai teszteken részt vevő emberek egy kis része pontatlan információt kap genetikai státuszáról. Akár a téves pozitív eredmény okozta traumát, akár a téves negatív eredmény okozta hamis megnyugvást, mindkét típusú hiba valószínűleg döntő következményekkel jár az egyénre nézve, aki a teszteredmény alapján tervezheti az életét. Ezen túlmenően, mivel egy család tagjai osztoznak a géneken és a DNS-en, a genetikai tesztek bármely hibája hosszú távú következményekkel járhat mind a vizsgált személyre, mind a családjára nézve. A prediktív tesztek különösen érzékenyek erre a nehézségre, mivel a hiba felismerése előtt valószínűleg hosszú idő telik el.
Csalás
10.34 A genetikai vizsgálati eljárások megbízhatóságával kapcsolatos másik probléma a csalás lehetősége. A vizsgálathoz számos olyan beadvány érkezett, amely szerint a laboratóriumi protokollok nem nyújtanak kellő védelmet a vizsgált laboratóriumi mintákba való szándékos beavatkozás ellen. Egy ügyvéd például leírta egy ügyfél állítását, miszerint a családjogi eljárásban az ellenérdekű fél megvesztegetett egy laboratóriumot, vagy más módon meghamisította a származásvizsgálati eredményeket.
10.35 Amint azt a 11. fejezetben tárgyaltuk, a genetikai vizsgálatok tudományos megbízhatóságát akkreditációs szabványok szabályozzák, amelyeket a NATA és más szervek kezelnek. Egy laboratóriumnak a legjobb műszaki és tudományos szabványoknak megfelelő akkreditációja azonban nem jelent garanciát az alkalmazottak szándékos megtévesztése ellen. Bár a vizsgálat tudomására hozták a lehetséges laboratóriumi csalás konkrét példáit, a vizsgálatnak nincs bizonyítéka arra vonatkozóan, hogy Ausztráliában előfordulna csalárd vizsgálat. Mindazonáltal a fenti beadványban azonosított csalás lehetősége azt jelzi, hogy ez a kérdés folyamatos aggodalomra ad okot.
R Trent, Molecular Medicine: An Introductory Text (2nd ed, 1997) Churchill Livingstone, 20.
R Linsk, konzultáció, Sydney, 2001. február 20.
Az igazságügyi orvostani összefüggéseket lásd a 44. fejezetben.
N Turner, beadvány G083, 2002. január 14.; bizalmas beadvány G074ACON, 2002. január 10.
N Turner, beadvány G099, 2002. február 22. Lásd továbbá a 35. fejezetet.