BURLINGTON, N.C. (AP) – Michael Worth kiskorában imádott görkorcsolyázni.
A múlt hónapban, a 13. születésnapjára édesanyja, Kelly Davis, egy privát partit rendezett egy korcsolyapályán, hogy a fiú láthassa a nővéreit és barátait körözni.
“Imád korcsolyázni” – mondta. “Mindent, ami mozgásra készteti, azt akarja.”
Worth már nem tud korcsolyázni. Egy ritka genetikai betegségben, a Haw River szindrómában szenved. Ez egy neurológiai állapot, amely egy helyi család több generációjánál fordul elő, és amely károsítja az idegszövetet, ami a testmozgások feletti kontroll elvesztéséhez, görcsökhöz, demenciához vezet, és végül halálos kimenetelű. Hasonló vagy rokonságban áll más betegségekkel, mint a dentatorubral-pallidoluiloszi atrófia, vagy DRPLA, amely főként Japánban fordul elő, vagy a Huntington-kór. Nincs gyógymód, ezért Worth orvosai kezelik a tüneteit.”
“Elég jó beteg lehet, mert nagyon jó természetű gyerek.”
“Ő egy boldog gyerek – néha ok nélkül is boldog lesz” – mondta Davis. “Amikor sír, tudod, hogy valami nincs rendben.”
Még egy furcsa monitor is, amely akkor kezdett el csipogni, amikor az oxigéntartalma elérte a 100-as értéket, ami jó, és nem akkor, amikor veszélyesen leesett a 70-es szintre, nevetni kezdett, amikor az édesanyja az ágya fölé hajolt, és minden alkalommal a füléhez közel mondta a “csipogást”, amivel addig mosolygott, amíg maga a csipogás is vicces lett számára.
“A lehető legjobb életet kell biztosítanom neki” – mondta az anya. “Amíg ő boldog és mosolyog, én is mosolygok.”
A Journal of the American Medical Associaton szerint a betegség leginkább 15 és 30 éves kor között jelentkezik. Worth orvosa azt mondta Davisnek, hogy nem látott még senkinél olyan korán kezdődő tüneteket, mint Worthnél.
“Michaelnek 5 éves korában kezdődtek a rohamok” – mondta Davis.
Mindig az iskolában történt vele, soha nem otthon. Egy idő után rájöttek, hogy ez akkor történt, amikor kiment a napfényre.
“Így jöttünk rá, hogy érzékeny a fényre” – mondta a nő.
“Három évbe telt, amíg az UNC kórházban elvégezték a genetikai vizsgálatot és a diagnózist” – mondta Davis. A betegség az apja oldaláról származik, és senki sem figyelmeztette Davist.
“Nem tudtam a betegségről a családban” – mondta Davis. “Az apja sem tudott túl sokat róla. Nem beszéltek róla.”
Worth nagynénje most egy egészségügyi intézményben van, ahol a betegség előrehaladottabb stádiumban van. Davis azt mondta, túl nehéz meglátogatni.
“Ilyen lesz Michael, és én nem akarom látni” – mondta Davis.”
Egy ideig a dolgok többnyire rendben voltak. Worth aktív gyerek volt, mindenbe belevágott, kint játszott, biciklizett, egészségtelen ételeket evett. Ahogy a betegség előrehaladt, a mozgása egyre korlátozottabbá vált, és járókeretet, néha pedig kerekesszéket használt. Davisnek van egy képe róla, amelyen napszemüvegben és járókeretben kapja az Andrews Általános Iskola ötödik osztályának elvégzéséről szóló bizonyítványt.
A rohamok azonban még mindig súlyosak voltak, néha fél órán át tartottak. Tavaly szeptemberben allergiás reakciót váltott ki egy roham elleni gyógyszer, és nagyon rosszul lett. Már nem beszélt, nem járt és nem evett. Egész nap és éjjel aludt. Davis azt mondta az orvosainak, hogy vegyék le róla a gyógyszert. Elkezdett felébredni, de végül tápszondára került, és még mindig nem tudott beszélni.
“Azelőtt volt egy rohama, és azonnal felpattant” – mondta Davis.
Amikor újra beszélni kezdett, Davis azt mondta, annyira boldog volt, hogy még az sem zavarta, hogy néha káromkodott, legalábbis eleinte.
“Annyira örültem, hogy mondott valamit, hogy nem számított” – mondta.”
Worth már tud egy kicsit beszélni, kimondja a testvérei nevét – négyen vannak – vagy azt, hogy “yeah” vagy a “Friday”, egy film, amit nagyon szeret, de mondatokat nem nagyon tud használni. Még mindig érti a mondanivalóját, mondta Davis, lekuporodik, amikor le akar feküdni, vagy megrúgja a párnáját, amikor fel akar állni a székéből
Január óta nyolcszor került kórházba is. Mindez szüneteltette Davis diplomás ápolónői asszisztensi karrierjét.
“Ahelyett, hogy minden rendben lett volna, és gondoskodtam volna a gyerekeimről, a semmibe kerültem” – mondta Davis.
Davisnek nincs túl sok embere, aki gondoskodik Worth-ről, amikor ő nincs a közelben. Van néhány ápoló, akiket Worth kedvel, és akikben megbízik. A családtagok segítenek, de kevesen érzik magukat biztosnak abban, hogy mit kell tenni, ha rohamot kap, így a fiáról való gondoskodás lett a főállású munkája.
Nincs sok pénz. Kap némi segítséget Worth gondozásához, Medicaidot az orvosi számlák nagy részéhez, de nem az összeshez, és rokkantsági támogatást, amiből a hatfős család számára a lakbér után körülbelül 100 dollár marad.
A különböző egyházak, a Hospice és mások segítenek – sokat, de mindig nagyobb szükség van rá. Davis elvesztette az autóját, és a kiadások csak halmozódnak.
“Nem ismerem az összes embert, aki segít nekem, de hálás vagyok azokért, akik segítenek.”
Patty Brothers, az Alamance Regionális Orvosi Központ Jótékonysági Alapítványának elnökségi tagja létrehozott egy GoFundMe oldalt, hogy segítsen Davisnek néhány hónapig összeszedni néhány megélhetési költséget a gofundme.com/fundmichael18 oldalon.
“Ez egy hosszú út volt – bárcsak elég stabil lenne ahhoz, hogy visszamehessek dolgozni” – mondta Davis. “Ha távol tudjuk tartani őt a kórháztól, az a legfontosabb.”
Információ a Times-Newsból: http://www.thetimesnews.com
.