Célok: Célunk az volt, hogy áttekintsük azon egypetéjű terhességek kimenetelét, amelyekben az első vagy második trimeszteri szonográfián hiányzó orrcsontot észleltek, és nem volt jelen aneuploidia.
Módszerek: Azonosítottuk azokat a 2005 és 2011 közötti egypetéjű terhességeket, amelyekben a szonográfián hiányzó orrcsontot észleltek, az aneuploidia kizárásra került, és az újszülöttvizsgálatok rendelkezésre álltak a felülvizsgálathoz. A szonográfiás jelentéseket áttekintettük a rendellenességek, a növekedés és a magzatvíz mennyisége tekintetében. Az újszülöttek adatait áttekintették a fizikális vizsgálatok, a szövődmények, valamint a radiológiai vagy genetikai vizsgálatok tekintetében.
Eredmények: 142 olyan magzatot azonosítottunk, amelyeknél szonográfiásan az orrcsont hiányzott. Kizártunk 52 aneuploidiás esetet és 33 olyan esetet, amelyeknél nem állt rendelkezésre újszülöttvizsgálati információ. Ötvenhét eset felelt meg a befogadási kritériumoknak. Három euploid magzat esetében, amelyeknél a szonográfián hiányzott az orrcsont, a második trimeszteri szonográfián további rendellenességek jelenléte végül kedvezőtlen kimenetelt jelzett: többszörös veleszületett rendellenesség, mikrodeléciós szindróma és specifikus genetikai diagnózis jelenléte.
Következtetések: A kedvezőtlen kimenetelű esetek mindegyikében további prenatális szonográfiás leleteket találtak. A fennmaradó esetekben a normális újszülöttvizsgálati leletek némi megnyugvást jelentenek, különösen az egyébként normális második trimeszteri szonográfiás leletek mellett. Ebben a helyzetben megfontolandó a mikrodeletciós és duplikációs szindrómák vizsgálatára szolgáló microarray alkalmazása.