Abstract
Háttér: A myofibrillaris myopathiát (MFM) fény- és elektronmikroszkópián nemhyalin léziók (myofibrillaris destrukció fókuszai) és hyalin léziók (tömörített myofibrillaris maradványokból álló citoplazmatikus zárványok) jellemzik. Az immuncitokémia a desmin és számos más fehérje kóros expresszióját mutatja. Az MFM klinikai, laboratóriumi és szövettani jellemzői heterogének, ami megnehezíti a diagnózist.
Eredmények: Az elmúlt 3 év során nyolc betegnél diagnosztizáltunk MFM-et. Az MFM egy betegnél autoszomális dominánsan öröklődött, öt betegnél sporadikusan alakult ki, két betegnél pedig egy kísérleti kemoterápia, az Elinafide (Knoll, Parsippany, NJ) váltotta ki. A betegség megjelenésekor az életkor 14 és 64 év között volt. A gyengeség mintázata változó volt, de proximális és distalis izmokat érintett. Öt betegnél kardiomiopátiára utaló jelek voltak. Az elektromiográfia izommembrán-instabilitást és kis, polifázisos motoros egységpotenciálokat mutatott. A szérum kreatin-kináz szintje normális vagy mérsékelten emelkedett volt (<10× normális). A fény- és elektronmikroszkópia kimutatta a nemhyalin és hyalin elváltozások jellegzetes mintázatát, valamint az immuncitokémián a kapcsolódó rendellenességeket.
Következtetések: A betegek a klinikai, laboratóriumi és szövettani eltérések széles spektrumát mutatják. A kemoterápia által kiváltott MFM immuncitokémiai eltérései hasonlóak az örökletes és sporadikus esetekhez. Az MFM patogenezise valószínűleg heterogén. Az MFM azonban abban különbözik a többitől, hogy előnyösen érintheti a disztális izmokat, és gyakran társul kardiomiopátiával. A kardiomiopátia pacemaker beültetésével vagy szívtranszplantációval kezelhető.