Surfactant diszfunkció
Több mint 100 olyan ABCA3 génmutációt azonosítottak, amelyek surfactant diszfunkciót okoznak. Az e gén mutációi miatt kialakuló surfactant diszfunkció (gyakran ABCA3-hiánynak nevezik) súlyos, gyakran halálos kimenetelű légzési problémákat okozhat újszülötteknél vagy fokozatosan kialakuló enyhébb légzési problémákat gyermekeknél vagy felnőtteknél.
Az ABCA3 gén egyes mutációi olyan fehérje termelődéséhez vezetnek, amely nem épül be a lamelláris testmembránba. Más mutációk olyan abnormális fehérje termelődéséhez vezetnek, amely megtalálható a lamelláris testmembránban, de kevés vagy semmilyen funkcióval nem rendelkezik. Az ABCA3 fehérje működése nélkül a felületaktív foszfolipidek transzportja csökken. Emellett a lamelláris testek képződése is károsodik, ami a felületaktív fehérjék rendellenes feldolgozását okozza. Az ABCA3 génmutációk abnormális surfactant összetételt és funkciót eredményeznek. A funkcionális surfactant elvesztése megnöveli a felületi feszültséget az alveolusokban, ami légzési nehézséget és a tüdő összeomlását okozza. Azt feltételezik, hogy az ABCA3 fehérje működését megszüntető mutációk a surfactant diszfunkció súlyos formáit okozzák, míg a némi maradék ABCA3 aktivitást hagyó mutációk az állapot enyhébb formáit okozzák.
Többet erről az egészségi állapotról.