Az ABCA7 az ATP-kötő kazettás (ABC) transzporterek erősen konzervált szupercsaládjának tagja. Ezek a több áteresztőképességű transzmembránfehérjék az ATP-hidrolízisből származó energiát használják fel a molekulák membránakadályokon való áthaladásához. Az ABCA7 bőségesen expresszálódik a fehérvérsejtekben, a makrofágokban és a mikrogliákban, ahol feltehetően szerepet játszik a fagocitózisban. Az ABCA7 gén akkor kezdte felhívni magára a figyelmet az Alzheimer-kór kutatásában, amikor egy genom-széles körű asszociációs vizsgálat (GWAS) a későn jelentkező Alzheimer-kór kockázati tényezőjeként azonosította. Az ezt követő metaanalízis megerősítette az összefüggést, és a gén az AlzGene-en a 10 legjelentősebb kockázati gén között szerepel. Az asszociáció az afroamerikaiak esetében a legerősebb, akiknél egy ABCA7 variáns közel kétszeresére növeli az Alzheimer-kór kockázatát, a hatás nagysága megközelíti az ApoE-ét.
Az ABCA7-et az Alzheimer-kórral összekötő bizonyítékok ellenére az ABCA7-nek az Alzheimer-kór patogenezisében betöltött szerepének mögöttes mechanizmusa továbbra sem ismert. Az ABCA7 számos mechanizmuson keresztül befolyásolhatja az AD patogenezisét, beleértve az APP feldolgozásának szabályozását és az Aβ fagocitózis útján történő kiürítését. Összességében az ABCA7 AD kockázati tényezőként való azonosítása tovább erősíti a lipid homeosztázis fontosságát a betegség kialakulásában.