X-hez kötött adrenoleukodisztrófia
Több mint 650 mutációt találtak az ABCD1 génben, amelyek X-hez kötött adrenoleukodisztrófiát okoznak. Ezt az állapotot különböző mértékű kognitív és mozgásproblémák, valamint hormonális egyensúlyzavarok jellemzik. Az X-kapcsolt adrenoleukodisztrófiát okozó mutációk az ebben a rendellenességben szenvedők mintegy 75 százalékánál megakadályozzák az ALDP termelését. A többi X-kapcsolt adrenoleukodisztrófiában szenvedő ember képes ALDP-t termelni, de a fehérje nem képes ellátni normális funkcióját. Kevés vagy egyáltalán nem működő ALDP esetén a VLCFA-k nem bomlanak le, és felhalmozódnak a szervezetben. Ezeknek a zsíroknak a felhalmozódása mérgező lehet a mellékvesékre (kis mirigyek a vesék tetején) és a test számos idegét körülvevő zsíros szigetelőrétegre (myelin). A kutatások szerint a VLCFA-k felhalmozódása gyulladásos választ vált ki az agyban, ami a mielin lebomlásához vezethet. Ezeknek a szöveteknek a pusztulása vezet az X-kapcsolt adrenoleukodisztrófia jeleihez és tüneteihez.
Többet erről az egészségi állapotról