Abernethy-rendellenesség: Azad S, Arya A, Sitaraman R, Garg A – Ann Pediatr Card

Abstract

Abernethy malformation, más néven veleszületett extrahepatikus portoszisztémás vénás sönt, a portális vénás rendszert érintő ritka rendellenesség. Bár ritka, egyre gyakrabban számolnak be róla, és fontos diagnosztizálni, tekintettel a kezeletlen betegeknél jelentkező káros klinikai következményekre. Számtalan klinikai megjelenési formája van, a teljesen tünetmentestől a hepatikus karcinóma, a hepatikus encephalopathia, a súlyos pulmonális hipertónia és a diffúz pulmonális arteriovenosus malformáció kialakulásáig. Leírjuk az Abernethy-malformációval kapcsolatos öt esettel kapcsolatos tapasztalatainkat egy tercier gyermekszívgyógyászati centrumban, az irodalom áttekintésével, és kitérünk a lehetséges terápiás következményekre is.

Kulcsszavak: A cikk idézésének módja:
Azad S, Arya A, Sitaraman R, Garg A. Abernethy malformáció: Tapasztalataink egy tercier szívgyógyászati központban és az irodalom áttekintése. Ann Pediatr Card 2019;12:240-7

How to cite this URL:
Azad S, Arya A, Sitaraman R, Garg A. Abernethy malformation: Tapasztalataink egy tercier szívgyógyászati központban és az irodalom áttekintése. Ann Pediatr Card 2019 ;12:240-7. Elérhető a következő címen: https://www.annalspc.com/text.asp?2019/12/3/240/262866

Bevezetés

Abernethy malformáció vagy congenital extrahepatic portosystemic shunt (CEPS), ahogy a neve is mutatja, először John Abernethy írta le, és egy rendkívül ritka állapot, amelyben a portális érrendszer, amely a hasi szervekből vért vezet le a szisztémás keringésbe a májat megkerülve, teljes vagy részleges söntön keresztül. Ennek eredményeként a bélből származó toxinok a szisztémás keringésbe jutnak, ami a májműködési zavar, a hepatikus enkefalopátia és a hepatopulmonális szindróma klinikai manifesztációjához vezet. Ennek az entitásnak a felismerésének klinikai jelentősége a szív- és májrendellenességekkel való társulásában rejlik. Fontos a máj portális vénás ellátásának meglétének vagy hiányának azonosítása is, mivel ez befolyásolhatja a kezelési lehetőségeket. Ebben az áttekintésben a CEPS öt, különböző kardiális megjelenésű esetével kapcsolatos tapasztalatainkat mutatjuk be, amelyek közül kettőnél korábban beavatkozó kardiológiai beavatkozást végeztek. Kitérünk továbbá az embriológiára, a jelenlegi klinikai osztályozásra, a gyakori prezentációs jellemzőkre és a társuló veleszületett anomáliákra, majd ezt követően tárgyaljuk a rendelkezésre álló diagnosztikai és terápiás módszereket.

Anyagok és módszerek

Öt beteg különböző klinikai megjelenéssel jelentkezett, majd Abernethy-rendellenességgel diagnosztizálták őket. Mind az öt beteg klinikai paramétereit kiértékelték, és ezeket a . Az értékelt paraméterek között szerepelt az életkor és a nem, a klinikai megjelenés, a sönt útvonala és elvezetése, a társuló elváltozások, a máj állapota, a kezelés és a kimenetel.

1. táblázat: Mind az öt Abernethy-malformációval járó eset összefoglalása a klinikai jellemzőkkel és kimenetelekkel Kattintson ide a megtekintéshez

A rutinvizsgálatokon kívül valamennyi betegnél hasi ultrahangvizsgálatot és hasi komputertomográfiát (CT) végeztek. A 2. és 3. betegnél szívkatéterezés és angiográfia történt.

Eredmények

1. beteg
Egy 2 hónapos leánygyermek teljes atrioventrikuláris csatorna defektus diagnózisával, légzési elégtelenséggel jelentkezett nálunk. A klinikai állapotára való tekintettel a gyermeket gépi lélegeztetéssel kezeltük. Kezdeti szaturációja 64% volt, ami a gépi lélegeztetés hatására 85%-90%-ra javult. Az elvégzett echokardiográfia bal pitvari izomerizmust, megszakadt vena cava inferior (IVC) és azygosus folytatását, átmeneti pitvari csatorna defektust közös pitvarral, kis bemeneti kamrai septum defektust és kétoldali vena cava superior, a bal felső vena cava a bal pitvarba torkollik. A kezdeti tartósan alacsony szaturációkat még a lélegeztetés után is a bal pitvarba lefolyó bal felső véna cava perzisztenciája miatt gondolták. A kezdeti stabilizációt követően a betegnél a pitvari és kamrai szeptumdefektus egyszeri javítását végezték el, a bal felső véna cava jobb pitvarba történő átvezetésével. A közvetlen posztoperatív időszakban a beteg oxigenizációja továbbra is alacsony volt, a szaturáció nem haladta meg a 90%-ot (PaO255). Buborékkontrasztos echokardiográfiát végeztek, hogy megkeressék az esetleges maradék szivárgást, de ez a jobb pitvar és a kamra normális töltését mutatta, a bal pitvar és a kamra 2-3 ütésen belüli töltésével, ami felvetette a pulmonális arteriovenosus malformáció lehetőségét. A mellkas és a felső has CT-jét a pulmonális arteriovenosus malformáció megerősítése, valamint a CEPS etiológiájának kizárása céljából végezték el. A bal felső lebenyben kisméretű pulmonális arteriovenózus malformációt, 2. típusú Abernethy-malformációt és poliszpleniát a, b, c. A beteg az elbocsátáskor stabil maradt, szaturációja 90 és 93% között maradt, és a nyomon követés során az Abernethy-malformáció beavatkozással történő lezárását tervezték.

1. ábra: (a) Kontrasztanyaggal megerősített hasi komputertomográfiás koronális kép, amelyen a bal oldali vese véna Hemiazygous vénába történő lefolyása látható (piros nyíl). (b) Ugyanez a kép axiális metszetben a bal vesevénába lefolyó lépvénát mutatja. (c) Ferde koronális metszeten látható polysplenia (fehér nyilak) Kattintson ide a megtekintéshez

2. beteg
Egy 19 éves fiú könnyű fáradtságra utaló panaszokkal jelentkezett nálunk kivizsgálásra. Ismert veleszületett szívbetegség esete volt, nyitott ductus arteriosusszal, és 4 éves korában eszközös lezáráson esett át emiatt. A CEPS-t 13 éves korában diagnosztizálták nála, amikor egy véletlen sípcsonttörés helyreállítása céljából altatás előtti kivizsgáláson esett át, amely során transzaminitiszre derült fény, majd az ezt követő hasi ultrahangvizsgálat kimutatta a CEPS jelenlétét. Az elvégzett echokardiográfia nem mutatott ki maradék szabad ductus arteriosust, a készülékkel együtt. Jelentős jobb pitvari és kamrai tágulat volt, becsült magas pulmonális artériás nyomással (becsült jobb kamrai szisztolés nyomás 90 mmHg), megőrzött jobb kamrai funkcióval. A magas pulmonalis artériás nyomás jelenlétét, amelyet kezdetben a ductus arteriosus patentum késői záródásának tulajdonítottak, a nagy áramlású extrahepatikus portoszisztémás sönt jelenléte is okozhatta, ezért a sönt típusának meghatározása érdekében hasi CT-vizsgálatot végeztek rajta. A CT 2-es típusú Abernethy-malformáció jelenlétét mutatta ki, nagy ablak típusú kommunikációval a portális véna és az IVC a között. Ezt követően angiográfiát terveztek nála a hemodinamika, valamint a kommunikáció esetleges lezárásának felmérésére. A hemodinamikai adatok 75/43-as pulmonális artériás nyomást mutattak ki, átlagosan 50 mmHg értékkel, szemben a 111/64-es szisztémás nyomással, átlagosan 80 mmHg értékkel. Az extrahepatikus portoszisztémás kommunikáció lezárásának megkísérlése előtt az átlagos portális vénás nyomás 13 mmHg volt, amely a ballon elzárása után nem emelkedett jelentősen. Az angiográfia nagy ablak típusú kommunikációt mutatott ki az IVC b-vel, ezért úgy döntöttek, hogy fedett stentet alkalmaznak az IVC-ben a kommunikáció lezárására. Öntáguló aorta sztentgraftot (Endurant II 36 mm × 36 mm × 49 mm – Medtronic) használtak a kommunikáció lezárására. A stent beültetése után a kommunikáció teljesen lezárult. A stentgraft behelyezését követő 24 órán belül hasi ultrahangvizsgálatot végeztek, amely kimutatta a stentgraft összeomlását és a portális véna és az IVC közötti kommunikáció újbóli megnyílását. Ismét katéteres laboratóriumba vitték, és megkísérelték az összeomlott stentgraft nagynyomású ballontágítását, ami nem járt sikerrel. Ezután sztentbeültetésen és egy 18 mm × 5 cm-es Z-Med ballonra szerelt 43 mm-es csupasz Andra Stent beültetésén esett át 1 hónap múlva c. Ezúttal nem volt látható áramlás a kommunikáción keresztül. Az utolsó utánkövetéskor, 3 hónap elteltével a beteg tünetei javultak, az echokardiogram megőrzött kamrafunkciót és 52 mmHg becsült jobb kamrai szisztolés nyomást mutatott. Tervezik, hogy 6 hónap múlva újrakatéterezik, hogy felmérjék az extrahepatikus sönt lezárásának hatását a pulmonális hemodinamikára.

2. ábra: (a) Kontrasztanyaggal megerősített hasi komputertomográfiás koronális felvételek, amelyeken 2-es típusú Abernathy-malformáció látható, ahol a portális véna a vena cava inferiorba folyik. (b) Az intra-cardialis katéterezés állóképét mutatja, ahol a vena mesenterica superiorba adott szelektív injekció a portalis véna feltöltődését mutatja, majd a portalis véna a vena cava inferiorba folyik. (c) A kóros összeköttetés lezárását mutatja egy fedett stent segítségével Kattintson ide a megtekintéshez

3. beteg
Egy 12 éves fiú 4 éves kora óta észlelt kékes elszíneződés és könnyű fáradékonyság panaszaival jelentkezett. A klinikai vizsgálat alacsony oxigénszaturációt (74%) mutatott ki normális szívvizsgálat mellett. Az elvégzett echokardiogram nem mutatott strukturális eltérést, a bal pitvarban és a kamrában 2-3 ütésen belül megjelenő buborékos kontrasztanyaggal, amely pulmonális arteriovenosus malformáció jelenlétére utal. Hasi ultrahangvizsgálatot és CT-t végeztek, amelyek diffúz pulmonális arteriovenosus malformáció jelenlétét mutatták ki. A disztális lépvénától a disztális bal vesevénáig terjedő nagy kommunikációs csatornát láttak, amely a vérnek a lépvénából az IVC-be történő söntölését okozza a jól járható fő portális vénával és annak intrahepatikus ágaival (Abernethy 2. típus) a és b. A beteget angiográfiára vitték azzal a tervvel, hogy a kóros csatornát érdugóval zárják el. A hemodinamikai adatok normális pulmonális artériás nyomást mutattak. A portális véna nyomása 12 mmHg volt, a csatorna ballonos elzárása utáni nyomás 14 mmHg. Az elvégzett IVC-angiogram nagy, 15 mm-es kommunikációt mutatott ki a lépvéna és a bal vesevéna között. Ezt sikeresen elzártuk 22 mm-es Amplatzer érdugóval (Abbott Medical) c és d.

3. ábra: (a és b) Számítógépes tomográfia hasi koronális felvételek, amelyeken a disztális lépvéna a bal vesevénába, majd a vena cava inferiorba folyik, és látható az intrahepatikus portalis vénák jelenléte is. (c) A ballonos elzárás és a portális nyomás mérése a malformáció zárása során. (d) A sönt teljes záródását mutatja, az eszközön (amplatzer vascular plug II) Kattintson ide a megtekintéshez

4. beteg
Egy 7 éves kislány, akinél veleszületett szívbetegséget diagnosztizáltak patent ductus arteriosusszal, amely miatt 3 éves korában egy másik kórházban eszközzáráson esett át, most növekvő kékes elszíneződésre utaló panaszokkal jelentkezett. A megjelenéskor 68%-os szaturációval és normális szívvizsgálattal rendelkezett. Az elvégzett echokardiográfia nyílt ductus arteriosus készüléket mutatott ki in situ; a biventrikuláris funkció normális, de a bal kamra tágult. A bal mellkasi vénán keresztül végzett buborékos kontrasztanyag-injekció a jobb pitvar és a kamra kitöltését, majd 2-3 ütésen belül a bal pitvar és a kamra kitöltését mutatta, ami pulmonális arteriovenosus malformációra utal. Ezt követően a tüdő CT-je megerősítette a kétoldali tüdőt érintő diffúz pulmonális arteriovenosus malformáció jelenlétét. A hasi ultrahangvizsgálat kimutatta a kapuvéna intra- és extrahepatikus részének hiányát, valamint a vena cava superior és a splenoportalis összefolyás közötti nagy, kanyargós összeköttetést, ami 1-es típusú Abernethy-malformáció diagnózisára utal. A betegnek további vizsgálatot javasoltak a gyermekgasztroenterológiai osztályon májbiopsziával és esetleges májtranszplantációval; a beteg azonban nem került követésre.

5. beteg
Egy 4 napos, 33 hetes koraszüléssel, elektív császármetszéssel született 4 napos leánygyermek nem sokkal a születése után tachypnoe-val jelentkezett. Antenatálisan a magzatnál Abernathy-rendellenesség gyanúja merült fel a II. szintű vizsgálat alapján. A csecsemőt az újszülött intenzív osztályra (NICU) szállították. Az intenzív osztályon a csecsemőnél enyhe tachypnoe mellett jelentős desaturáció alakult ki, ami miatt folyamatos orrplasztikai lélegeztetést (CPAP) kezdtek. A mellkas röntgenfelvétel normális volt. A szepszisszűrés negatív volt, de a klinikai szepszisre való tekintettel empirikusan antibiotikumot kezdtek adni. A kint végzett echokardiográfia súlyos pulmonalis artériás hipertónia (PAH) jellemzőit mutatta ki, jobbra-balra nyitott foramen ovale shuntival és rendellenes pulmonalis vénás drainage gyanújával az IVC felé. Tekintettel a jelenlegi leletekre, a gyermeket további kivizsgálás céljából központunkba utalták. A bemutatáskor a gyermek állapota stabilizálódott. Az echokardiográfia normális pulmonalis vénás drainage-t és a PAH jellemzőit mutatta ki. Az Abernethy-rendellenesség antenatális gyanúja miatt CT-tüdőangiogramot végeztek, amely megerősítette a 2-es típusú Abernethy-rendellenesség diagnózisát. Az egyéb vizsgálatok a szérum ammóniaszint enyhe emelkedését mutatták. Az újszülöttkori PAH-ra tekintettel szildenafilt kezdtek alkalmazni, és a gyermeket leszoktatták az orrszívó CPAP-ról. Az antibiotikumokat abbahagyták, miután a vértenyésztés steril volt. A gyermeket ezt követően visszahelyezték az újszülöttosztályra azzal a tervvel, hogy a tüdőartériás nyomás és a májműködési zavar jelei miatt nyomon követik a gyermeket.

Megbeszélés

A veleszületett portoszisztémás söntöt úgy határozzák meg, hogy a portális vénás rendszer és a szisztémás vénás rendszer között atipikus kapcsolat van, és ezt követően a mesenteriális keringésből a vér helytelenül a májat megkerülve kerül a szisztémás keringésbe. Ez lehet intrahepatikus vagy extrahepatikus portoszisztémás sönt (CEPS).
A CEPS ritka állapot, amelyet kezdetben állatokban, különösen kutyákban jól leírtak. John Abernethy “Account of two instances of uncommon formation in the viscera of the Human Body” című művében 1793-ban írta le először a portális vénás malformációt, amelyet egy 10 hónapos kislány boncolása során fedezett fel. Ezt a malformációt később Abernethy-malformációnak nevezték el, és CEPS-ből állt.
Embriológia
A portális vénás rendszer fejlődése rendkívül összetett, és az embrionális élet 4. és 10. hete között zajlik. A portális véna a vitellin vénából, a sárgatest elülső felszínén elhelyezkedő érpárból alakul ki. E folyamat eltérései anatómiai eltéréseket eredményezhetnek a portális rendszeren belül. A vena cava bonyolult fejlődése, szoros kapcsolata a vena vitellina fejlődésével és ezen erek rendellenes fejlődése ebben a szakaszban magyarázhatja ennek a ritka veleszületett extrahepatikus portoszisztémás anasztomózisnak az előfordulását.”

Klasszifikáció
A veleszületett portoszisztémás söntöket intrahepatikus és extrahepatikus típusokba sorolják aszerint, hogy a portális véna ágai, annak felosztása után, és a májvénák vagy az IVC között kapcsolat áll-e fenn. A CEPS-ben a portomesenteriális érrendszer és a szisztémás vénák közötti anasztomózis a portális véna osztódása előtt figyelhető meg. A vízelvezető ér változhat. A leggyakoribb elvezetési hely az IVC (portokavális sönt), de elvezethet a vese, a vena iliaca, az azygosus véna vagy a jobb pitvar.
Morgan és Superina a CEPS-t két típusba sorolta . Az 1. típusú CEPS-ben a portális vér teljes mértékben a szisztémás keringésbe kerül, intrahepatikus portális ágak hiányában. Az 1. típusú CEPS-t tovább osztályozzák azokra, amelyekben a vena splenica és a vena mesenterica superior külön-külön folyik a szisztémás vénába (1a. típus), és azokra, amelyekben a vena mesenterica superior és a vena splenica összefolyik és a szisztémás vénába folyik (1b. típus). A 2. típusú CEPS intrahepatikus portális vénája ép, és a portális vénás keringésből a vér valamilyen összeköttetésen keresztül a szisztémás keringésbe kerül. Az intrahepatikus sönt jelenlétének és a portális véna architektúrájának ismerete fontos a szükséges terápiás beavatkozás megtervezéséhez. Az 1. típusú söntben szenvedő betegek túlsúlyban vannak a nők, jellemzően fiatalok, és magas a veleszületett rendellenességek előfordulási gyakorisága. A 2. típusú shuntoknál nincs nemi predikció.

4. ábra: Az Abernethy-malformáció típusai. 1a típus – a vena splenica és a vena mesenterica superior külön-külön folyik a vena cava inferiorba. 1b típus – a vena splenica és a vena mesenterica superior egy portális vénát alkot, amely a vena cava inferiorba folyik. 2. típus – Shunt a portális véna és a vena cava inferior között Kattintson ide a megtekintéshez

Az anatómiai osztályozás mellett Kobayashi és munkatársai a portoszisztémás shunt elvezető erei szerinti klinikai osztályozást javasoltak. A portalis véráramlást A típusba (ha az IVC-be folyik), B típusba (ha a véna renalisba folyik) és C típusba (ha a véna mesenterica inferioron keresztül a véna iliacalisba folyik) sorolják. A kardiális anomáliák jelenléte gyakoribb az A-típusú betegeknél, a C-típusú betegeknél pedig gyakrabban fordul elő alsó gasztrointesztinális vérzés.
A Kanazawa és munkatársai által nemrégiben előterjesztett osztályozás az intrahepatikus portális rendszer architektúrájának az angiográfia során a sönt elzáródási teszt segítségével történő vizualizációján alapul. Kimutatták, hogy minden 1-es típusú CEPS-ként diagnosztizált esetben látható volt az intrahepatikus portálrendszer, amikor shunt-okklúziós tesztet végeztek. A CEPS-t az intrahepatikus portálrendszer hipoplasiájának súlyosságától függően három típusba sorolták: enyhe típus, mérsékelt típus és súlyos típus, és összefüggést állapítottak meg a szövettani leletekkel. Ez az információ fontos terápiás jelentőséggel bír, hogy a portális érrendszer befogadja-e a portális véráramlást a sönt elzáródása után.

Diagnosztikai értékelés
A legnagyobb kihívást e ritka malformáció gyanúja és későbbi diagnosztizálása jelenti, amint arra e sorozatunk valamennyi esete rávilágított, amelyek szív- és tüdőmanifesztációval egyaránt jelentkeztek egy gyermekgyógyászati kardiológiai osztályon. Az első eset deszaturációval és légzési distresszel jelentkezett, és a deszaturációt magyarázó jelentős kardiális eltérésekkel rendelkezett. Az alacsony oxigenizáció fennmaradása a sikeres műtéti korrekció ellenére a bal izomerizmus és a megszakított IVC miatt a pulmonális arteriovenosus malformáció gyanúját vetette fel, és Abernethy-malformáció diagnózisához vezetett. Hasonlóképpen, a második esetben a PAH és a transzaminitisz fennállása a ductus arteriosus patentus lezárása ellenére vezetett a további értékeléshez és a későbbi diagnózishoz. A harmadik esetben a cianózis volt az elsődleges tünet, és a diffúz pulmonális arteriovenosus malformáció diagnózisát vizsgálták tovább, a negyedik esetben pedig a ductus arteriosus patentus lezárásán estek át kora gyermekkorban, de néhány évvel később megmagyarázhatatlan cianózissal jelentkezett. Az 5. eset rávilágít arra a dilemmára, amellyel szembesültünk, hogy mi a pulmonális artériás hipertónia etiológiája ebben az újszülöttben. Klinikailag nem volt nyilvánvaló oka az újszülöttkori primer pulmonális hipertóniának. Tekintettel az Abernethy-rendellenesség és a PAH társulására, empirikusan szildenafilt kezdtünk.
A diagnosztikai értékelés általában több képalkotó eljárás alkalmazását foglalja magában. A kezdeti gyanú mindig a has abnormális vizsgálatából adódik, de a vizsgálatot végző személy részéről magas gyanúindexet igényel. Mivel ez nem rutinvizsgálat a veleszületett szívbetegségben szenvedő betegek értékelése során, teljesen kimaradhat, amint arra két esetünk is rámutatott, akiknél a ductus arteriosus patentus miatt eszközzel történt lezárás, egy másik esetben pedig a rutinszerű műtét előtti ultrahangvizsgálat is kimaradt, mert nem merült fel a gyanú. Egyéb vizsgálatok, mint például a CT és a mágneses rezonanciás képalkotás (MRI) segítik a diagnózis felállítását. A CT előnye, hogy világosan kirajzolja a portális anatómiát és a sönt típusát, és így segít a terápiás kezelés eldöntésében. Emellett értékeli a társuló anomáliákat, különösen a veleszületett szívbetegségben szenvedő betegeknél, akiknél a pulmonális érrendszer és a tüdő értékelése szükséges a hepatopulmonális szindróma gyanúja esetén.
A MRI képes minden információ megszerzésére az ionizáló sugárzás elkerülésének előnyével, de a CT-nél alacsonyabb a térbeli felbontása, ezért a 2-es típusú söntben szenvedő betegeknél nem biztos, hogy képes megtalálni a kis intrahepatikus portalis vénás radikálisokat.

Májbiopszia szükséges az 1. típusú söntben szenvedő betegeknél, mert ez felfedheti a portális triádokon belüli kis portális érrendszereket, ami a képalkotó vizsgálatokkal nem feltétlenül látható.
Kezelés
A kezelés időzítésére vonatkozóan jelenleg nincsenek hivatalos indikációk. Az olyan szövődmények, mint a hepatopulmonális söntök és a pulmonális hipertónia jelenlétében még az enyhe is általában a kezelés abszolút indikációjának tekinthető.”
Alonso-Gamarra és munkatársai olyan diagnosztikus algoritmust javasoltak, amely szerint a tünetmentes/ enyhe anyagcsere-rendellenességet ultrahangvizsgálattal és biokémiával kell követni. Tüneti betegeknél vagy ha a sönt aránya >60%, a döntés a sönt típusán alapul. Az 1. típusú shunt májtranszplantációt igényel. A 2. típusú söntök endovaszkuláris vagy sebészeti úton történő lezárást igényelnek. Az endovaszkuláris zárás előfeltétele, hogy a portális rendszer képes legyen befogadni a megnövekedett áramlást, ezért az intrahepatikus portális vénás rendszer jelenlétét egyértelműen dokumentálni kell képalkotó eljárással vagy májbiopsziával. Az endovaszkuláris kezelés történhet levehető tekercs,, érdugó,,, patent ductus arteriosus eszközzel, vagy aorta endograft alkalmazásával. Lehet egylépcsős vagy többlépcsős elzárási technikával.
Sorozatunkban egy 1. típusú shuntos betegnél májátültetést javasoltunk, a másik két 2. típusú shuntos betegnél endovaszkuláris zárást végeztünk, a 2. betegnél az IVC és a kapuvéna közötti nagy shuntot AndraMed stenttel megerősített aorta-endografttal, a 3. betegnél a lép és a bal vesevéna közötti hosszú kommunikációt Amplatzer érdugóval zártuk el. Az irodalomban közölt korlátozott számú CEPS-sorozatokat a .

2. táblázat foglalja össze: Különböző tanulmányok eredményei sebészeti vagy endovaszkuláris kezelés után, Abernethy-malformációban Kattintson ide a megtekintéshez

A shuntzárás előtt figyelembe veendő másik fontos szempont a portálvénás nyomás értékelése. Franchi-Abella és munkatársai 32 mmHg portálvénás nyomás határértéket javasoltak a sönt elzárása után. Mindkét endovaszkuláris záráson átesett esetünkben a portálvénás nyomás 12 mmHg és 14 mmHg volt a sönt elzáródásának vizsgálata után.

Következtetés

Abernethy-malformáció vagy CEPS egy ritka érrendellenesség, amely társuló veleszületett szívbetegség esetén, elfedheti a malformáció klinikai manifesztációját, ahogy ez két esetünkben is történt az első esetben a PAH perzisztenciája a ductus arteriosus patentum késői záródásával magyarázható, a második esetben pedig az IVC megszakadása alternatív magyarázatot adhat a pulmonalis arteriovenosus malformáció kialakulására. Ezért a pulmonális arteriovenosus malformációval jelentkező betegeknél kötelező kizárni az Abernethy-malformációt. Nagyon magas gyanakvási indexre van szükség, amint arra a mi perzisztáló PAH esetünk is rávilágított, hogy ne hagyjuk ki ezt a ritka anomáliát. A betegek többsége, ha korán diagnosztizálják, kezelhető a szövődmények kialakulásának elkerülése érdekében. A portális vénás rendszer műtét előtti vizsgálata képalkotó eljárásokkal és szükség esetén májbiopsziával elengedhetetlen. Bár a terápiás lehetőségek korlátozottak az 1. típusú shuntok esetében, akiknél májtranszplantációra lesz szükség, bizonyos kiválasztott betegeknél alkalmazható az endovaszkuláris kezelés. Az endovaszkuláris kezelés tervezése során kötelező a portális véna nyomásának mérése a sönt elzárása előtt és után, valamint a vese- és májvéna elhelyezkedésének felmérése a sönthöz viszonyítva. A CT segít a tervezésben, és az anatómiától függően dönthető el, hogy érdugót vagy stentgraftot válasszunk.

Finanszírozási támogatás és szponzoráció
Nincs.
Érdekütközések
Nincsenek érdekellentétek.

	Abernethy J. Account of two instance of uncommon formation in the viscera of the human body. Philos Trans R Soc Lond 1793;17:292-9.
	Szatmári V, Rothuizen J, van den Ingh TS, van Sluijs F, Voorhout G. Ultrahangvizsgálati leletek hyperammonémiás kutyákban: 90 eset (2000-2002). J Am Vet Med Assoc 2004;224:717-27.
	Howard ER, Davenport M. Congenital extrahepaticus portocavalis shunts – The Abernethy malformation. J Pediatr Surg 1997;32:494-7.
	Mesquita RD, Sousa M, Vilaverde F, Cardoso R. Abernethy malformáció: Vigyázat felnőttek megmagyarázhatatlan hepatikus encephalopathiájának eseteiben – esetismertetés és a vonatkozó irodalom áttekintése. BJR Case Rep 2018;4:20170054.
	Joyce AD, Howard ER. A kapuvéna ritka veleszületett anomáliája. Br J Surg 1988;75:1038-9.
	Murray CP, Yoo SJ, Babyn PS. Veleszületett extrahepatikus portoszisztémás shuntok. Pediatr Radiol 2003;33:614-20.
	Morgan G, Superina R. Congenital absence of the portal vein: Két eset és a portaszisztémás érrendszeri anomáliák javasolt osztályozási rendszere. J Pediatr Surg 1994;29:1239-41.
	Kobayashi N, Niwa T, Kirikoshi H, Fujita K, Yoneda M, Saito S, et al. Clinical classification of congenital extrahepatic portosystemic shunts. Hepatol Res 2010;40:585-93.
	Kanazawa H, Nosaka S, Miyazaki O, Sakamoto S, Fukuda A, Shigeta T, et al. A veleszületett portoszisztémás söntök intrahepatikus portális rendszeren alapuló osztályozása. J Pediatr Surg 2015;50:688-95.
	Ghuman SS, Gupta S, Buxi TB, Rawat KS, Yadav A, Mehta N, et al. The Abernethy malformation-myriad imaging manifestations of a single entity. Indian J Radiol Imaging 2016;26:364-72.
	Alonso-Gamarra E, Parrón M, Pérez A, Prieto C, Hierro L, López-Santamaría M. Clinical and radiologic manifestations of congenital extrahepatic portosystemic shunts: A comprehensive review. Radiographics 2011;31:707-22.
	Franchi-Abella S, Branchereau S, Lambert V, Fabre M, Steimberg C, Losay J, et al. Complications of congenital portosystemic shunts in children: Terápiás lehetőségek és eredmények. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2010;51:322-30.
	Fu L, Wang Q, Wu J, Guo Y, Huang M, Liu T, et al. Congenital extrahepatic portosystemic shunt: A hepatopulmonális szindróma aluldiagnosztizált, de kezelhető oka. Eur J Pediatr 2016;175:195-201.
	Suzuki K, Shimohira M, Hashizume T, Suzuki Y, Shibamoto Y. Dual microcatheter-dual detachable coil technique in embolization for a congenital intrahepatic portosystemic venous shunt (IPVS). Minim Invasive Ther Allied Technol 2013;22:316-8.
	Power AH, Bjarnason H. Large spontaneous intrahepatic portal-systemic venous shunt treated with coil and amplatzer vascular plug embolization. Perspect Vasc Surg Endovasc Ther 2012;24:90-4.
	Guneyli S, Cinar C, Bozkaya H, Parildar M, Oran I, Akin Y. Congenitalis high flow portosystemic venous shunt sikeres transzkatéteres zárása amplatzer vascular plug II-vel. Perspect Vasc Surg Endovasc Ther 2012;24:202-5.
	Sharma S, Bobhate PR, Sable S, Kumar S, Yadav K, Maheshwari S, et al. Abernethy malformation: Egyközpontú tapasztalatok Indiából az irodalom áttekintésével. Indian J Gastroenterol 2018;37:359-64.
	Kraus C, Sheynzon V, Hanna R, Weintraub J. Single stage endovascular treatment of a type 2 Abernethy malformation: Sikeres nem műtéti eredmény egy esetről szóló beszámolóban. Case Rep Radiol 2015;2015:491867.
	Bruckheimer E, Dagan T, Atar E, Schwartz M, Kachko L, Superina R, et al. Staged transcatheter treatment of portal hypoplasia and congenital portosystemic shunt in children. Cardiovasc Intervent Radiol 2013;36:1580-5.
	Jain V, Sangdup T, Agarwala S, Bishoi AK, Chauhan S, Dhua A, et al. Abernethy malformation type 2: Varied presentation, management and outcome. J Pediatr Surg 2018. pii: S0022-3468(18)30561-X.