középláncú acil-CoA dehidrogenáz hiány
Az ACADM génben több mint 80 mutációt találtak, amelyek középláncú acil-CoA dehidrogenáz (MCAD) hiányt okoznak. E mutációk közül sokan megváltoztatják az MCAD enzim egyes fehérjeépítő blokkjait (aminosavakat). A leggyakoribb változás az enzim 304-es pozíciójában a lizin aminosavat glutaminsavra cseréli (Lys304Glu vagy K304E néven írva). Ez a mutáció és más aminosavcserék megváltoztatják az enzim szerkezetét, súlyosan csökkentve vagy megszüntetve annak aktivitását. Más típusú mutációk abnormálisan kicsi és instabil enzimet eredményeznek, amely nem képes működni.
A funkcionális MCAD enzim hiánya (deficienciája) esetén a középláncú zsírsavak nem metabolizálódnak megfelelően. Ennek következtében ezek a zsírok nem alakulnak át energiává, ami a rendellenesség egyes jellemzőihez, például energiahiányhoz (letargia) és alacsony vércukorszinthez (hipoglikémia) vezethet. A közepes láncú zsírsavak vagy a részben metabolizált zsírsavak felhalmozódhatnak a szövetekben, és károsíthatják a májat és az agyat. Ez a rendellenes felhalmozódás okozza az MCAD-hiány egyéb jeleit és tüneteit.
Bővebben erről az egészségi állapotról.