Az Aceruloplazminémia olyan rendellenesség, amelyben a vas fokozatosan felhalmozódik az agyban és más szervekben. A vas felhalmozódása az agyban neurológiai problémákat eredményez, amelyek általában felnőttkorban jelentkeznek és idővel súlyosbodnak.
Az aceruloplazminémiában szenvedő embereknél különféle mozgásproblémák alakulnak ki. A fej és a nyak önkéntelen izomösszehúzódásait (disztónia) tapasztalhatják, ami ismétlődő mozgásokat és torzulásokat eredményez. Más önkéntelen mozgások is előfordulhatnak, mint például ritmikus remegés (tremor), rángatózó mozgások (chorea), szemhéjrángás (blepharospasmus) és grimaszolás. Az érintetteknek koordinációs nehézségeik is lehetnek (ataxia). Egyeseknél a negyvenes vagy ötvenes éveikben pszichiátriai problémák és az intellektuális funkciók hanyatlása (demencia) alakul ki.
A neurológiai problémákon kívül az érintetteknél cukorbetegség is kialakulhat, amelyet a hasnyálmirigy inzulint, a vércukorszint szabályozását segítő hormont termelő sejtjeinek vaskárosodása okoz. A vas felhalmozódása a hasnyálmirigyben csökkenti a sejtek inzulintermelő képességét, ami rontja a vércukorszint szabályozását, és a cukorbetegség tüneteihez vezet.
A szövetekben és szervekben felhalmozódó vas a vérben lévő vas megfelelő hiányát (hiányát) eredményezi, ami a vörösvértestek hiányához (anémia
) vezet. A vérszegénység és a cukorbetegség általában már a húszas éveiben jelentkezik.
Az érintetteknél a szem hátsó részén lévő fényérzékeny szövet (retina) is megváltozik a felesleges vas miatt. A változások kis átlátszatlan foltokat és a retina szélei körüli szöveti degeneráció (sorvadás) területeit eredményezik. Ezek a rendellenességek általában nem befolyásolják a látást, de szemészeti vizsgálat során megfigyelhetők.
Az aceruloplazminémia sajátos jellemzői és súlyossága még egy családon belül is eltérő lehet.