Meghatározás
Az akardia egy nagyon ritka, súlyos rendellenesség, amely szinte kizárólag egypetéjű ikreknél (egy petesejtből fejlődő ikrek) fordul elő. Ez az állapot a méhlepényben lévő artéria-artéria kapcsolatokból adódik, ami azt eredményezi, hogy egy fizikailag normális magzat keringeti a vért mind saját maga, mind pedig egy súlyosan eldeformálódott magzat számára, amelynek szíve visszafejlődik vagy a pumpás iker szíve megelőzi.
leírás
Acardia először a tizenhatodik században került leírásra. A korai hivatkozások az acardiát chorioangiopagus parasiticus néven említik. Ma már ikrek fordított artériás perfúziós szekvenciájának vagy TRAP-szekvenciának is nevezik.
Mechanizmus
Az akardia az iker-iker transzfúziós szindróma legszélsőségesebb formája. Az iker-iker transzfúziós szindróma olyan terhességi szövődmény, amelyben az ikrek rendellenesen megosztják a véráramlást az egyik iker köldökartériájából a másik iker köldökvénájába. Ez a rendellenes kapcsolat súlyos szövődményeket okozhat, beleértve a terhesség elvesztését is.
Az akardiális ikerterhességekben az ikrek között a méhlepényben lévő erek rendellenesen összekapcsolódnak. A
placenta a vérerek fontos kapcsolódási pontja az anya és a baba között, amelyen keresztül a babák tápanyaghoz és oxigénhez jutnak. Ez a rendellenes kapcsolat arra kényszeríti az erősebb véráramlással rendelkező ikert, hogy mindkettőjük számára vért pumpáljon, megterhelve ennek a “pumpás” ikernek a szívét. Ez a rendellenes kapcsolat azt okozza, hogy a rosszul fejlődő iker közvetlenül a pumpáló ikertől kapja a vért, mielőtt ez a vér új oxigént gyűjtene. A normális iker rosszul oxigénhiányos vére, valamint a nyomáshiány, amely abból adódik, hogy mindkét csecsemőt próbálja kiszolgálni, a másik ikertestvér fejlődési rendellenességeinek oka lehet.
A akardiális iker
Az akardiális ikertestvér súlyosan fejlődési rendellenességben van, és helytelenül nevezhetik daganatnak. 1902-ben egy Das nevű orvos az akardiális ikrek négy kategóriáját állapította meg fizikai megjelenésük alapján. E hagyományos négy kategória használata körül viták vannak, mivel egyes esetek összetettek, és nem illeszkednek egyértelműen Das négy kategóriájának egyikébe sem. Ez a négy hagyományos kategória az acardius acephalus, az amorphus, az anceps és az acormus.
Az acardius acephalus az acardiás ikrek leggyakoribb típusa. Ezeknél az ikreknél nem fejlődik ki a fej, de előfordulhat, hogy a koponyaalapjuk fejletlen. Lábaik vannak, de karjaik nincsenek. A boncolás során általában a mellkas és a felső hasi szervek hiányát állapítják meg.
Acardius amorphus a bőr, csont, porc, izom, zsír és erek rendezetlen szövettömegeként jelenik meg. Az akardiális ikrek ezen típusa nem ismerhető fel emberi magzatként, és nem tartalmaz felismerhető emberi szerveket.
Acardius anceps az akardiális ikrek legfejlettebb formája. Ennek a formának vannak karjai, lábai és részben kifejlődött feje agyszövetekkel és arcszerkezetekkel. Az acardiás ikrek ezen típusa a normál ikreknél a szövődmények magas kockázatával jár.
Acardius acormus az acardiás ikrek legritkább típusa. Az acardiás ikrek ezen típusa izolált fejként jelentkezik, testfejlődés nélkül.
Genetikai profil
Az acardiának nincs egyetlen ismert genetikai oka. A legtöbb esetben a fizikailag normális iker genetikailag azonos az akardiás ikerrel. Ezekben az esetekben a fizikai különbségek feltehetően a rendellenes vérkeringésből adódnak.
Aneuploidia, vagyis a kromoszómák rendellenes száma több akardiás ikernél is előfordult, de a normális ikreknél ritka. A 2. triszómiát, azaz a 2. emberi kromoszóma három példányának jelenlétét a normális két példány helyett, két különböző nőnél TRAP-szekvenciával komplikált terhesség abnormális ikertestvérénél jelentették. Mindkét terhesség esetében a pumpás ikertestvérnek normális kromoszómaszáma volt. Mivel az egypetéjű ikrek egyetlen zigótából alakulnak ki , a tudósok elmélete szerint a sejtosztódás korai szakaszában hiba történik a folyamat során kialakuló két sejtcsoport közül csak az egyikben.
Demográfia
A TRAP az ikerszülés ritka szövődménye, körülbelül minden 35 000 születésből csak egyszer fordul elő. Az acardia feltehetően az egypetéjű ikerterhességek 1%-ában okoz komplikációt. A hármas, négyes és egyéb magasabb rendű terhességek kockázata még magasabb. A magasabb rendű terhességekben a monozigóta ikerterhességek gyakoribbak az in vitro fertilizációval (IVF) fogant terhességekben, ezért a TRAP-szekvencia fokozott kockázata is az IVF-hez kapcsolódik.
Ezt az állapotot öt évszázadon keresztül dokumentálták, amely számos országban és különböző fajokban fordul elő. A kiújulás konkrét arányai nem ismertek. Azonban egy olyan anya, akinek TRAP-szekvenciával szövődményes terhessége volt, nagyon valószínűtlen, hogy egy másik terhessége ugyanezzel a szövődménnyel járjon.
Két acardiás esetet hoztak összefüggésbe az anyai epilepsziával és az antikonvulzívumok használatával. Az egyik, 1996-os jelentés egy akardiás ikerterhességet ír le egy epilepsziás anyánál, aki terhessége első trimeszterében primidont, egy görcsoldó gyógyszert szedett. Egy másik, 2000-es jelentés egy akardiális ikerterhességet ír le egy epilepsziás anyánál, aki egy másik görcsoldó gyógyszert, oxkarbazepint szedett.
Diagnózis
Az akardiális ikerterhességet kihordó anyának valószínűleg nem lesznek szokatlan tünetei. Az akardiális ikerterhességet leggyakrabban véletlenül találják meg a születés előtti ultrahangvizsgálaton . Nincs két akardiális ikerpár, amelyek pontosan egyformán alakulnak ki, ezért eltérő lehet a megjelenésük. Az ultrahangvizsgálat során az akardiális ikertestvér megjelenhet szövettömegként, vagy úgy tűnhet, hogy egy, az anyaméhben elhalt ikertestvérről van szó. Az akardia gyanúja mindig felmerül, ha az ultrahangvizsgálat során az egykor halottnak tekintett iker mozgásba lendül vagy növekedni kezd, vagy látható véráramlás van az iker köldökzsinórján keresztül. Az esetek 50%-ában az akardiás ikreknek a normális három helyett csak két ér található a köldökzsinórban. Néhány normális terhességben is előfordulhat két érből álló köldökzsinór.
Az akardiális ikrek ultrahangos diagnosztikai kritériumai általában a következők:
- magzati aktivitás hiánya
- szívverés hiánya
- folytonos növekedés
- növekvő lágyrész tömeg
- a felső törzs alulnövekedése
- az alsó törzs normális növekedése
A prenatális ultrahangon az akardiás magzat is kimaradhat. Egy 1991-es jelentés egy akardiás ikert ír le, akit az ultrahangon nem vettek észre, és csak a szüléskor fedezték fel. Ritka esetekben az acardia diagnózisa csak a boncolás során lehetséges.
Kezelés és kezelés
Nincs konszenzus abban, hogy a TRAP-szekvencia által komplikált terhességeknél melyik terápia a legjobb. Egyetlen kezelés sem tudja megmenteni az akardiás ikreket, ezért a prenatális terápia célja a normális ikrek segítése. A normális iker nem mindig menthető meg a prenatális kezeléssel.
A szakemberek sikeresen alkalmaztak lézeres és elektromos kauterizációt, elektródákat, sorozatos amniocentézist , gyógyszeres és egyéb kezeléseket. Az orvosok gyakran javasolják az érkapcsolatok születés előtti megszakítását (így feláldozva az akardiális ikert), mielőtt a pumpás ikernél szívelégtelenség alakulna ki.
Az akardiális iker vérkeringésének megszakítása az érkapcsolatok kiégetésével vagy elégetésével érhető el. Egy 1998-as, hét lézerterápiával kezelt terhességet vizsgáló tanulmányban a normál ikrek halálozási aránya 13,6% volt, ami hatalmas javulás a várt 50%-os halálozási arányhoz képest. A normális ikreknél a pangásos szívelégtelenség kezelésére olyan gyógyszerek használhatók, mint a digoxin. Az e kezelések sikerességét és sikertelenségét vizsgáló jelenlegi tanulmányok segíteni fognak annak meghatározásában, hogy melyik terápia a legjobb megoldás.
A magzati echokardiográfia ajánlott, hogy segítse a szívelégtelenség korai felismerését a normál ikreknél. A kromoszóma-vizsgálat mindkét magzat esetében ajánlott minden TRAP-szekvenciával komplikált terhességben.
Prognózis
Az akardiás vagy parazita iker sosem marad életben, mivel súlyosan rosszul fejlődik és nem rendelkezik működő szívvel. Az akardiális ikertestvérrel járó szövődmények miatt a normális ikrek 50-70%-a meghal. A normális ikreknél fennáll a szívelégtelenség és a koraszüléssel járó komplikációk kockázata. A normál ikreknél gyakori a szívelégtelenség. Az akardiális ikerterhesség normál ikertestvérénél körülbelül 10%-os a fejlődési rendellenességek kockázata. Úgy gondolják, hogy a terápia csökkenti a normál ikrek szívelégtelenség és koraszülés kockázatát. A terápiák javítása kétségtelenül a TRAP-szekvenciával komplikált terhességek jobb kilátásaihoz vezet.
Források
PERIODIKA
Arias, Fernando, et al. “Treatment of acardiac twinning”. Obstetrics & Gynecology (May 1998): 818-21.
Brassard, Myriam, et al. “Prognostic markers in twin pregnancies with an acardiac fetus”. Obstetrics and Gynecology (September 1999): 409-14.
Mohanty, C., et al. “Acardiac anomalia spectrum”. Teratology 62 (2000): 356-359.
Rodeck, C., et al. “Thermocoaguláció az akardiális ikrek terhességének korai kezelésére”. New England Journal of Medicine 339 (1998): 1293-95.
ORGANIZÁCIÓK
Twin Hope, Inc. 2592 West 14th St., Cleveland, OH 44113. (502) 243-2110. <http://www.twinhope.com>.
Judy C. Hawkins, MS