Mi az AATD?
Az Alfa-1 antitripszin hiány (AATD) egy olyan fehérje hiánya, amelyet a máj állít elő, és amely a véráramba kerül.
AATD egy genetikai betegség, amely a májat vagy a tüdőt érintheti. Az alfa-1 fehérje arra szolgál, hogy megvédje a szervezetben lévő szöveteket attól, hogy saját enzimjei megtámadják őket. Az AATD-ben szenvedő gyermekek vagy nem termelnek elég alfa-1 fehérjét, vagy a termelt fehérje rendellenes, és ezért nem úgy kerül a véráramba, ahogyan kellene. Az AATD-ben a májkárosodást a májsejtekben termelt abnormális fehérje felhalmozódása okozza.
Melyek az AATD tünetei?
Az AATD májbetegség tünetei gyermekeknél a következők lehetnek:
- születéskori sárgaság, amely nem múlik el
- sötét vizelet és sápadt széklet
- emelkedett májenzimszint
- erős viszketés
- megnagyobbodott lép
- könnyű vérzés vagy véraláfutás
.
Hogyan kezeljük az AATD-t
A Bostoni Gyermekkórház Gyermekkori Májbetegségek Központja átfogó ellátást nyújt a csecsemők számára, gyermekeket, serdülőket és fiatal felnőtteket, akik a májbetegségek széles skálájával küzdenek. Ha gyermekénél AATD-t diagnosztizáltak, mi segíthetünk. A májbetegségben szenvedő gyermekeket az Egyesült Államok egész területéről és a világ minden tájáról beutalják ebbe a programba. Ez a program multidiszciplináris, és magában foglalja a hepatológiát, a sebészetet, az intervenciós radiológiát, az intervenciós GI endoszkópiát és a patológiát.