DISORDERS OF COAGULATION FACTORS
Inherited
Autosomálisan dominánsan öröklődő Von Willebrand-kór (VWD) a leggyakoribb veleszületett vérképzési zavar, amely a lakosság legfeljebb 1%-át érinti7; gyakran egyetlen tünetként könnyű véraláfutás jelentkezik, bár a nyálkahártya-vérzés is gyakori. Purpura és petechia nem gyakori annak ellenére, hogy a vérlemezkék abnormális aggregációja jellemző, ami a von Willebrand-faktor (VWF) és a VIII-as faktor koncentrációjának változó mértékű csökkenése mellett jellemző erre az állapotra. A pubertás utáni nőknél előfordulhat menorrhagia. A családi anamnézis gyakran pozitív, de lehet néma, és csak a szülői vizsgálat során derül ki. Az esetek többsége enyhe lefolyású, a koncentrációk alig maradnak el a normál tartománytól. Ez diagnosztikai nehézséget okozhat, mivel a vénapunkció megpróbáltatása serkentheti a VIII. faktor és a VWF felszabadulását az endothelraktárakból, gyakran a normális alatti koncentrációkat a normál tartományba tolva. Ha a gyanú erős, és a koncentrációk a normális határértéket súrolják, a tesztek megismétlése indokolt lehet, de el kell halasztani, amíg a diagnózistól függ a kezelési döntés (például közelgő műtét), vagy a vénapunkciót más célból végzik.
Az enyhe A (VIII-as faktorhiány) vagy B (IX-es faktorhiány) hemofília sokkal ritkább, de a VWD-hez hasonló tünetekkel járhat. X kötődéssel recesszíven öröklődő, női hordozókat érinthet a ferde lyonizáció következtében. A mérsékelt és súlyos A vagy B hemofília csecsemőkorban atipikus véraláfutásokkal, később pedig haemarthrosissal jelentkezik, amikor már könnyen diagnosztizálhatónak kellene lennie, bár ez utóbbit nem ritkán tévesen pyogen arthritisnek diagnosztizálják. A sporadikus hemofíliás esetek 30%-ában, amelyek az anyai vagy nagyszülői csíravonal új mutációjából erednek, a családi előzmények hiányoznak.
A többi véralvadási faktor veleszületett hiánya sokkal ritkább, és változó mértékben jár vérzésveszéllyel, kivéve a XII. faktor hiányát, amely mindig tünetmentes.
A szerzett
A beteg újszülöttek könnyen véreznek, általában az alacsony vérlemezkeszám következtében. A 9 hónaposnál fiatalabb csecsemők véraláfutása ritka, és mindig okot kell keresni rá.1 Ebben az életkorban minden korábbinál inkább fizikai bántalmazásra kell gyanakodni, ha a véraláfutás más magyarázatát nem találjuk.
A véraláfutás nem gyakori oka ebben az életkorban az újszülöttek vérzéses betegsége (HDN), amely akkor fordul elő, ha a születéskor nem adtak profilaktikus K-vitamint, vagy a később szoptatott csecsemőknek az egy- és háromhavi emlékeztető nélkül adták szájon át. Ha nem ismerik fel, katasztrofális koponyaűri vérzéshez vezethet. Ha felismerik, könnyen kezelhető intravénás K-vitaminnal.
A csecsemőkoron kívül a K-vitaminhiányt általában felszívódási zavar, májbetegség vagy a kettő kombinációja okozza. A coeliakia egyetlen tünete lehet a könnyű véraláfutás, bár a legtöbb betegnél a felszívódási zavar egyéb jelei is jelentkeznek. Hasonlóképpen, a gyulladásos bélbetegség és a krónikus májbetegség esetében is a könnyű véraláfutás lehet a domináns tünet. Ezeknek a diagnózisoknak klinikailag nyilvánvalónak kell lenniük, de érdemes kizárni őket a protrombinidő izolált meghosszabbodásának okaként.
KOLLAGÉNBETEGSÉGEK
Az elsődleges vérzéscsillapítás hatékonyságához elengedhetetlen az érrendszeri integritás. A hibás kollagén károsítja a kapillárisok és a bőr rugalmasságát, ezáltal a trombocitopéniához vagy a trombocita funkciózavarhoz hasonló tüneteket produkál.8 Nem minden betegnél jelentkeznek az Ehler-Danlos-szindróma,3 a Marfan-szindróma vagy a szerzett autoimmun betegségek klasszikus jellemzői. A hüvelykujj hiperhajlékonyságának egyszerű tesztje állítólag alkalmas az enyhe öröklött vérzési diatézissel rendelkező betegek azonosítására, akiknél a vérzéscsillapítás rendellenességei vagy a kollagénrendellenesség egyéb jellemzői nem állnak fenn.9
NEM VESZÉLYES SÉRÜLÉS
A gyanú erre számos orvosi és szociális mutatóból adódik, amelyeket máshol már átfogóan leírtak. A véraláfutások atipikus mintázatának más vérzéses tünetek és normális vérszámlálás és véralvadási szűrés hiányában más mutatók felülvizsgálatára kell késztetnie a nem baleseti sérülés kizárása érdekében.1 Fontos megjegyezni, hogy a nem baleseti sérülés és a vérzési rendellenesség nem zárják ki egymást.10
A nem baleseti sérülés és a vérzési rendellenesség nem zárják ki egymást.