Az anorectalis malformáció (ARM), más néven imperforált végbélnyílás (im PUR for ut AY nus) olyan állapot, amikor a baba a végbélnyílás rendellenességével születik. Ez a hiba a baba növekedése során, a terhesség alatt következik be. Az oka ismeretlen. Ezek a rendellenességek megakadályozhatják, hogy a babának normális bélmozgása legyen. Férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul.
Az anorectalis malformációval rendelkező csecsemőnél az alábbiak bármelyike megfigyelhető:
- Nincs anális nyílás
- A anális nyílás lehet túl kicsi
- A anális nyílás lehet rossz helyen
- A anális nyílás nyílhat egy másik szervbe a testben – a húgycsőbe, hüvelybe vagy a gátba
Jelek és tünetek
A születéskor gyermekét megvizsgálják, hogy ellenőrizzék a végbélnyílás helyzetét és meglétét. Ha gyermekének ARM-je van, a végbélnyílás nem biztos, hogy könnyen látható. Az újszülöttek a születést követő 48 órán belül leadják első székletüket, így bizonyos rendellenességeket gyorsan meg lehet állapítani.
Az anorectalis malformációval rendelkező gyermek tünetei a következők lehetnek:
- Hasi duzzanat
- Hányás
- Nincs széklet az első 48 órában
- A hüvelyből vagy a húgycsőből kijövő széklet
.
Az anorectalis malformációk típusai
- Perineális fisztula – a végbélnyílás rossz helyen van (3. kép). A végbélnyílás a gátba nyílik. Ez a hüvely és az anális záróizom közötti hely. Lehet túl
kicsi is.
- Vestibularis fistula – (vess TIB u lar FIS too la) az anális nyílás rossz helyen van. A végbélnyílás a hüvelynyílás mögött az előcsarnokba nyílik. Az is lehet, hogy túl kicsi.
- kloáka – (klo AY ka) az alsó bél (végbél), a húgycső és a hüvely egy nyílássá egyesül (4. képek).
- Nincs fisztula – a végbélnyílás túl szűk, vagy a bőr elérése előtt végződik. A végbél nem csatlakozik a hüvelyhez vagy a húgycsőhöz.
Más lehetséges problémák
Ha gyermekénél ARM-et diagnosztizáltak, más lehetséges problémák kockázata is fennállhat. Ezek a problémák közé tartoznak:
- Urológiai problémák – a vesékkel és más, a pisilést (vizeletürítést) segítő szervekkel kapcsolatos problémák. Ezek a problémák fertőzéseket és maradandó vesekárosodást okozhatnak, ha nem kezelik őket. Az orvos vizsgálatokat rendelhet el ezeknek a problémáknak az ellenőrzésére. Néhány ilyen probléma a következő:
- Csak egy veséje van
- Hydronephrosis – a vesék megduzzadása, amit a vizelet visszahúzódása okoz
- Vesicoureteralis reflux – a vizelet a hólyagból visszamegy a vesébe. vesékbe
- Neurogén hólyag – nehézségek a hólyag irányításával
- Nőgyógyászati problémák – Az anorektális rendellenességben szenvedő lányoknál a női anatómia megváltozhat. Ezek a változások problémákat okozhatnak, ha nem kezelik őket. Az orvos vizsgálatokat rendelhet el gyermeke anatómiájának ellenőrzésére. Néhány változás, ami előfordulhat, a következő:
- Uterus didelphus – két méh két különálló szervvel
- Bikornális méh – a méh szív alakú
- Hüvelyszeptum – a hüvely két részre van osztva
- Gerincproblémák – a gerinc ágyéki (alsó) részének problémái, amely a bél- és hólyagműködést segíti. Néhány ilyen probléma többek között:
- Tethered cord – a gerincvelő szöveti rögzülései a gerincvelői idegek megnyúlását okozzák. Ez a megnyúlás a belek és a hólyag idegfunkciójának elvesztését okozhatja.
- Zsíros filum – a gerincvelőt a gerincvelővel összekötő szövet megvastagodik.
- Myelomeningocele – a gerincvelő nem alakul ki megfelelően.
- Sacralis problémák – a gerinc keresztcsont és a keresztcsont (legalsó) részének problémái, amely a bél- és hólyagműködést segíti. Néhány ilyen probléma többek között:
- Caudalis regresszió – a gerincvelő vége nem fejlődik ki teljesen
- Hemisacrum – a keresztcsont egy része nem fejlődik ki teljesen
- Sacralis hemivertebrae – a keresztcsont egy része nem fejlődik ki teljesen
- Sacralis hemivertebrae – a keresztcsont egy része nem fejlődik ki teljesen. nem fejlődik ki teljesen
- Preszakrális tömeg – a végbél és a keresztcsont közötti tömeg
Más vizsgálatok
Az orvos vizsgálatokat rendelhet gyermeke rendellenességének jobb megértése érdekében. Ezek a vizsgálatok segítenek az orvosnak abban is, hogy megtudja, van-e más, a diagnózissal kapcsolatos problémája.
- Röntgenfelvétel – Ez a vizsgálat megmutatja a bélgázképet, a gerinc csigolyáit és a keresztcsontot.
- Ultrahang – Ez a vizsgálat a gyermek hasát (hasüregét) vizsgálja, hogy megtalálja a húgyúti rendszer és a hüvely problémáit. Azt is megvizsgálja, hogy
a gerinc megfelelő módon alakult-e ki.
- A gerinc MRI-je – Ezt akkor lehet elvégezni, ha a gerinc ultrahangvizsgálatakor problémát találnak, vagy ha gyermeke 6 hónapos vagy annál idősebb, amikor a gerincét meg kell vizsgálni.
- Echokardiogram – Ez a vizsgálat azt vizsgálja, hogy vannak-e problémák gyermeke szívével.
- Laborvizsgálatok (vesefunkciós panel, cisztatin C) – Ezek a laboratóriumi vizsgálatok többet mondanak az orvosnak gyermeke veseműködéséről.
- Videóurodinamika – Ez a vizsgálat megmutatja, hogyan működik gyermeke húgyúti rendszere, beleértve a hólyagot és a veséket.
Kezelés és műtét
Az anorectalis malformációk kezelése a műtét. Az ARM helyreállítását hátsó sagittális anorectoplasztikának (PSARP) nevezik. Ez a műtét vagy létrehozza gyermeke végbélnyílását, vagy a megfelelő helyre helyezi azt, hogy bélmozgása legyen (6. és 7. kép). A műtét típusa és az, hogy hány műtéten esik át gyermeke, az ARM típusától és a korábbi műtéti előzményektől függ. Ha gyermekének kloákája vagy sipoly nélküli ARM-je van, először kolosztómiára (8. kép), majd PSARP-ra lesz szüksége. Ha gyermeke perineális vagy vestibularis fisztulával született, akkor általában nincs szükség kolosztómiára.
Hosszú távú gondozás
Az anorectalis malformációval született gyermekek hosszú távú gondozást igényelnek. Általában segítségre van szükségük a bélmozgásuk kezeléséhez. Ez jelentheti egyhetes bélkezelési programban való részvételt. Nagyon fontos figyelni az urológiai és nőgyógyászati problémákra is.
Anorectalis malformációk (ARM) vagy imperforált végbélnyílás (nő) (PDF)