Az Aarskog-szindróma okai és diagnózisa

Aarskog-szindróma egy ritka örökletes genetikai rendellenesség, amely a csontvázat, a nemi szerveket, az izmokat, a termetet és az általános megjelenést érinti. Az ujjak, a lábujjak és az arc a leggyakrabban érintett részek. A szindróma elsődleges áldozatainak a férfiakat tekintik, néhány esetben a nők is érintettek. Az Aarskog-szindróma közismerten gátolja a növekedést, ami hároméves korig nem feltétlenül ismerhető fel.

Long philtrum, az Aarskog-Scott szindróma egyik tünete. Credit: Genetics Home Reference

Aarskog-szindróma okai

A szindróma oka az FGD1 gén, más néven a faciogenitális diszplázia 1 gén mutációja. Ez a gén az X-kromoszóma karszerkezetében (az Xp11.21 pozícióban) található, ezért X-hez kötött öröklődő rendellenességnek számít.

A genetikai kiállítás módja

Normális esetben az ember 23 kromoszómapárja közül az utolsó pár anaszomális, ami azt jelenti, hogy ez a kromoszóma határozza meg a gyermek nemét. A férfi utódok egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek, míg a nők esetében két X kromoszóma van.

Ez a bizonyos rendellenesség X-hez kötött recesszív. Ezért egy olyan férfi esetében, akinek csak egy X-kromoszómája van, ha mutáció történik, az valószínűleg a betegség kialakulásához vezet.

A két X-kromoszómával rendelkező nőknél, ha az egyik allél mutálódik, az nem mutat jelentős hatást, mivel a másik X-kromoszómán lévő allél kompenzál, és a szindróma hordozóivá válnak. Az ilyen embereknél soha nem jelentkezik a betegség semmilyen jele.

A géntranszformáció módja

1. eset: Öröklődés egy hordozó anyától és egy normális apától

Tegyük fel, hogy az érintett anya genetikai mintája X1 X, ahol “X1” a mutáns allél. Ebben az esetben az apa XY mintázatú normális lenne.

A következő generációra történő tulajdonságátadás során a gyermek az alábbi minták bármelyikével rendelkezhet: X1X, X1Y, XX vagy XY. Itt az érintett gén öröklésének 50%-os esélye van. Az ezzel a tulajdonsággal rendelkező lánygyermek a csak egy érintett X-allél jelenléte miatt hordozóként fog viselkedni, míg egy fiúgyermek, aki a tulajdonságot megszerezte, biztosan érintett lesz a szindrómában. Így az érintett anya fiúgyermeke hajlamosabb a szindrómára, mint a lánygyermek.

2. eset: Öröklődés egy érintett apától és egy normális anyától

Lássuk most az érintett apa genetikai mintáját X1Y-nak, ahol X1 a mutáns gén. Itt az anya XX mintázatú normális lenne.

A genetikai átvitelben, ami ebben az esetben történik, a lehetséges öröklődések X1X és XY. Ez azt mutatja, hogy az érintett apa és a normális anya fiúgyermeke nem kapja meg a szindrómát, míg e pár lánygyermeke hordozó marad.

3. eset: Amikor az anya hordozó és az apa érintett

Ez esetben az anya genetikai mintája X1X lehet, az apaé pedig X1Y. A lehetséges öröklődés itt X1X1, X1Y, X1X és XY lenne. A két esélyes női gyermek közül az egyik lehet erősen fertőzött, míg a másik hordozó marad. Hasonlóképpen 50% az esélye annak, hogy a fiúgyermek érintett lesz, míg a fennmaradó 50% normális lesz.

A fenti esetek ennek megfelelően eltérhetnek, ha az anyának is megvan a betegsége , ami nagyon ritka eset.

Aarskog-szindróma diagnózisa

A legtöbb jel az Aarskog-szindrómára már születéskor látható. Az ebben a szindrómában szenvedő személyeknek jellegzetes arckifejezési rendellenességei vannak, ami a legtöbb esetben diagnosztikus. Az elváltozások általában az arc alsó, középső és felső részén láthatók. Például:

1. széles csúcsszőrzet (fejbőr szőrnövekedés a homlok közepén)
2. túl nagy távolság a szemek között, az úgynevezett okuláris hipertelorizmus
3. a homlok megnövekedett szélessége
4. a szemnyílás lejtőssége
5. a szemhéjak lecsüngése

Aarskog-szindróma diagnózisa gyermekeknél ezen arcelváltozások, valamint más nemi és csontrendszeri jellemzők vizsgálatával történik. Az orvos elvégezheti a gyermek teljes testének vizsgálatát. A családi kórtörténet szintén fontos szerepet játszik a betegség diagnózisában. Ha egy gyermeknél felmerül az Aarskog gyanúja, az orvos genetikai vizsgálatot javasolhat a gyermek FGD1 génjében lévő mutáció azonosítására.

Ez a vizsgálat csak kutatólaboratóriumokban érhető el. A röntgenvizsgálat is segít a betegség súlyosságának megállapításában.

Ritkán a családok hajlamosak észrevenni az Aarskog-szindróma örökletes előfordulását. Ilyen esetekben a lábak, az arc és a kezek ultrahangos vizsgálatát végzik a betegség azonosítására. Klinikailag ezt nem alkalmazzák széles körben, mivel a szindróma nem jár semmilyen orvosi súlyossággal.

További olvasmányok

• Minden Aarskog-szindróma tartalom
• Az Aarskog-szindróma tünetei
• Aarskog-Scott-szindróma (ASS)

Az író

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer szabadúszó tudományos és egészségügyi író Michiganből. Számos kereskedelmi és fogyasztói kiadványnak írt már élettudományi témákban, különösen a gyógyszerkutatás és -fejlesztés területén. Biológiai kémiából doktorált, és karrierjét laboratóriumi kutatóként kezdte, mielőtt áttért a tudományos írásra. Emellett szépirodalmi műveket is ír és publikál, szabadidejében pedig szívesen jógázik, kerékpározik és gondoskodik háziállatairól.

Hivatkozások