Cél: A kóros kromoszóma-kariotípusok klinikai jellemzőinek vizsgálata magzati rendellenességekkel komplikált ikerterhességekben.
Módszerek: Összesen 181 olyan ikerterhességet (362 magzat), amelyekben egy vagy két magzatnál ultrahanggal diagnosztizált rendellenességeket állapítottak meg, 2000 januárjától 2010 szeptemberéig a Sun Yat-Sen Egyetem első kapcsolt kórházába utaltak be. Különböző csoportokra osztották őket (1) az anyai életkor szerint: az ≥ 35 éves anyai életkorú eseteket az előrehaladott terhességi csoportba (105 magzat), a < 35 éves anyai életkorúakat pedig a fiatal terhességi csoportba (203 magzat); (2) a fogantatás módja szerint: az asszisztált reprodukciós technológiával fogantakat az asszisztált reprodukciós csoportba (81 magzat), a természetes úton fogant terhességeket pedig a természetes úton fogant csoportba (227 magzat); (3) a kórionosság szerint: (4) strukturális rendellenességek: 205 strukturális rendellenességgel rendelkező magzatot a rendellenes magzati csoportba, 103 strukturális rendellenesség nélküli magzatot pedig a normális magzati csoportba osztottunk. Minden magzatot ultrahanggal vizsgáltak, és 308 magzatnál vizsgálták a kromoszómákat.
Eredmények: (1) A magzatok kariotípusa: 181 ikerterhesség közül 23 esetben volt kromoszóma-rendellenesség 1 vagy 2 magzatban (12,7%, 23/181), és a 23 esetből 20 esetben mindkét magzat kromoszómáit vizsgálták. 308 magzatból 26-nál találtak kóros kromoszómákat (8,4%, 26/308), és az aneuploid volt a kóros kariotípus leggyakoribb típusa (53,8%, 14/26). A 205 rendellenességgel rendelkező magzatból 21-nél találtak kóros kariotípust (10,2%, 21/205). (2) Az MCT csoportban 123 magzatból hétnél volt kóros kariotípus (5,7%, 7/123), a DCT csoportban 185 magzatból 19-nél volt kóros kariotípus (10,3%, 19/185). A két csoport között nem volt statisztikai különbség az abnormális kromoszóma előfordulása tekintetében. A DCT-csoportban 14 aneuploid magzat volt (7,6%, 14/185); az MCT-csoportban azonban nem volt aneuploid magzat. A két csoport között statisztikai különbség volt. A DCT-csoportban két esetben csak egy rendellenességgel rendelkező magzat kromoszómavizsgálatát végezték el, mivel egy másik magzat meghalt, és a kariotípusok 21-es triszómia, illetve 18-as triszómia voltak. A többi 17 esetben mindkét magzat kromoszómavizsgálatot kapott, és mindkét magzat kromoszómái mindegyik terhességben eltérőek voltak. A DCT-csoport 19 abnormális kromoszómájú magzata közül tizenötnél szerkezeti rendellenességgel, az MCT-csoport 4 ikerterhességének 7 magzatánál pedig kromoszóma-rendellenességgel fordult elő. (3) Az abnormális kariotípus előfordulásának összehasonlítása az előrehaladott terhességi csoport és a fiatal terhességi csoport között: az abnormális kariotípus előfordulása az előrehaladott terhességi csoportban 7,6% (8/105), a fiatal terhességi csoportban pedig 8,9% (18/203) volt. A két csoport között nem volt statisztikai különbség (P > 0,05). Az előrehaladott terhességű csoport 105 magzatából hat aneuploid volt (5,7%, 6/105), a fiatal terhességű csoport 203 magzatából 8 aneuploid volt (3,9%, 8/203). Az aneuploid incidencia az előrehaladott terhességi csoportban szignifikánsan magasabb volt, mint a fiatal terhességi csoportban (P < 0,05). 4) Az abnormális kariotípus előfordulásának összehasonlítása az asszisztált reprodukciós csoport és a természetes fogantatású csoport között: 81 magzatból 11 volt abnormális kariotípussal az asszisztált reprodukciós csoportban (13,6%, 11/81), és 227 magzatból 15 volt abnormális kariotípussal az asszisztált reprodukciós csoportban (6,6%, 15/227). A két csoport között statisztikai különbség volt (P < 0,05). Az asszisztált reprodukciós csoportban 7 aneuploid magzat volt (8,6%, 7/81), a természetes fogantatású csoportban pedig 7 aneuploid magzat (3,1%, 7/227), ami nem mutatott statisztikai különbséget (P > 0,05). (5) A kóros kariotípus előfordulásának összehasonlítása a kóros magzati csoport és a normális magzati csoport között: a kóros magzati csoport 205 magzatából 21 volt kóros kariotípusú (10,2%, 21/205), a normális magzati csoport 103 magzatából 5 volt kóros kariotípusú (4,9%, 5/103). Nem volt statisztikai különbség (P > 0,05). Az abnormális magzati csoportban 13 magzat aneuploid volt (6,3%, 13/205), és a normális magzati csoportban csak egy magzat volt aneuploid (1,0%, 1/103). A két csoport között statisztikai különbség volt (P < 0,05).
Következtetések: Az aneuploid a leggyakoribb kóros kariotípus a magzati rendellenességekkel, különösen a 21-es triszómiával komplikált ikerterhességben. Az aneuploid főleg csak az egyik DCT magzatban fordul elő, és a kromoszóma diszkordancia általában DCT-ben található. Míg MCT-ben az azonos abnormális kariotípussal rendelkező ikermagzatok eltérő fenotípussal rendelkezhetnek. Az eredmények arra utalnak, hogy az ikrek mindkét kariotípusát elemezni kell, még akkor is, ha csak az egyik magzatnál fordul elő szerkezeti rendellenesség.