A diastematomyelia, más néven hasított gerincvelő-rendellenesség, a gerincvelő diszgráfiájának (spina bifida occulta) egyik típusára utal, amikor a gerincvelőben hosszanti hasadás van.
Terminológia
Bár hagyományosan megkülönböztetik a diplomíliától (amelyben a gerincvelő nem kettévált, hanem megkettőződött), a hasított gerincvelő-rendellenesség kifejezés mindkét állapotot magában foglalja6. E cikk alkalmazásában a diastematomyelia és a hasított gerincvelő malformáció kifejezéseket felváltva használjuk.
Epidemiológia
A hasított gerincvelő malformációk veleszületett rendellenességnek számítanak, és az összes veleszületett gerincferdülés ~5%-át teszik ki6.
Klinikai megjelenés
A diastematomyeliában szenvedő betegek többsége tüneteket produkál, és a tethered cord jeleit és tüneteit mutatja, bár az enyhe II. típusú (lásd alább) betegek minimálisan érintettek vagy teljesen tünetmentesek lehetnek 6. A tünetek között szerepel:
- lábgyengeség
- hátfájás
- skoliózis
- inkontinencia
A diastematomyeliás betegeknél gyakran más társuló anomáliák is előfordulnak, többek között:
- meningocele
- neurenteric cysta
- dermoid cysta
- klubláb
- gerincvelő lipoma
- gerinc fölötti hemangioma
.
Patológia
Besorolás
A hasított gerincvelő malformációkat két típusra osztják az elválasztó septum jelenléte és az egy vs. két duralis zsák jelenléte alapján:
- I. típus: megkettőzött durális zsák, közös középvonali sarkantyúval (csontos vagy rostos) és általában tüneteket okoz
- II. típus: mindkét félzsákot tartalmazó egyetlen durális zsák; károsodás kevésbé kifejezett
I. típus
Az I. típus a klasszikus diastematomyelia, jellemzője 1-6:
- duplikált duralis zsák
- hydromyelia gyakori
- középcsonti sarkantyú gyakran jelen van (csontos vagy osteocartilaginus)
- vertebralis eltérések:
- bőrpigmentáció, hemangióma és hypertrichosis (szőrfolt) gyakori
- a betegek általában tüneteket mutatnak, skoliózissal és tethered cord szindrómával
II. típus
A II. típus enyhébb, mint az I. típus, és az utóbbi számos jellemzője hiányzik:
- egyetlen durális zsák és nincs spur/septum
- a köldökzsinór kettévált, néha hiányosan
- hidromyelia lehet jelen
- spina bifida lehet jelen, de más csigolya anomáliák sokkal ritkábban fordulnak elő
- a betegek a kevésbé tünetesek vagy akár tünetmentesek is lehetnek
Radiográfiai jellemzők
A hasított gerincvelő-rendellenességek gyakoribbak az alsó gerincvelőben, de néha több szinten is előfordulhatnak.
- 50%-ban az L1 és L3 között fordulnak elő
- 25%-ban a T7 és T12 között
A neurális ívből a dura materen át előre nyúló csontos, porcos vagy rostos sarkantyú az esetek 33%-ában látható 1.
A gerincvelő anomáliák (spina bifida, pillangó vagy félcsigolya) gyakoriak. A neurális ív defektushoz társuló lamináris fúzió a diastematomyelia jó előrejelzője, és a defektus szintjén vagy egy szomszédos szinten fordul elő.
Antenatális ultrahang
A magzati gerinc hátsó elemei között a középvonalban lévő extra echogén fókusz jelenlétét megbízható jelként írták le 2. A magzati gerinc hátsó elemei közötti extra echogén fókusz jelenlétét megbízható jelként írták le.
Plain röntgenfelvétel
- többszintű spina bifida
- az interpediculáris távolság kiszélesedése: de ez távol lehet a sarkantyú helyétől
- asszociált scoliosis
- anteroposterior csigolyatest-szűkület
CT
A CT számos, a síkfilmeken látható jellemzőt jobban leképezhet, és emellett a csontos septumot is megmutathatja.
MRI
Az MRI a választott modalitás a hasított gerincvelő-rendellenességben szenvedő gyermekek értékelésére. Amellett, hogy elegánsan képes bemutatni a köldökzsinórt és a hydromyelia jelenlétét (ha van), a számos társuló rendellenesség jelenlétét is képes felmérni (lásd fentebb).
Differenciáldiagnosztika
Általában kevés differenciáldiagnózist kell felállítani, ha a köldökzsinórt megfelelően leképezték és a jellemzők tipikusak (különösen most, hogy a diplomyeliát sok szerző ugyanannak a spektrumnak a részének tekinti 6).