Egy 53 éves férfi, akinek kórtörténetében paroxizmális pitvarfibrilláció szerepelt, két nappal a felvétel előtt palpitációt észlelt. Két héten keresztül terhelésre jelentkező nehézlégzésre panaszkodott. A beteg tagadta az ortopnoét, a paroxysmalis éjszakai dyspnoét, a kórtörténetben előforduló syncope-ot vagy alsó végtagi ödémát. A beteg időszakos mellkasi diszkomfortérzésre panaszkodott, amely nem kapcsolódott megerőltetéshez, és csak néhány percig tartott. Nem volt a koszorúér-betegség kockázati tényezője, és a kórtörténetében nem szerepelt kábítószerrel való visszaélés. Családi anamnézise nem volt járulékos. A felvételkor készült elektrokardiogram (EKG) 95 ütés/perces pitvarfibrillációt és nem specifikus ST-szegment- és T-hullám-eltéréseket mutatott. Életjelzései nem voltak figyelemre méltóak. A fizikális vizsgálat során feltűnő volt az időszakosan szabálytalan ritmus, zörejek, dörrenések vagy galoppok nélkül. A kezdeti laboratóriumi vizsgálatok a kreatinin-foszfokináz határértékeken belüli emelkedésétől eltekintve normális értékeket mutattak. Transztorakális echokardiogramot végeztek (lásd az 1. ábrát), amely 35%-os ejekciós frakciót, mind a négy kamra enyhe vagy mérsékelt tágulását, a jobb kamra kontraktilitásának enyhe vagy mérsékelt csökkenését, enyhe aorta regurgitációt, mérsékelt mitrális billentyű regurgitációt és enyhe tricuspidalis regurgitációt mutatott. A bal kamra ürege mérsékelten megvastagodott, és többszörös kiemelkedő kamrai trabekulációval rendelkezett, különösen a kamra középső részén, ami a bal kamra nem-kompakciójára utal. A Doppler-echokardiográfia véráramlásra utaló jeleket mutatott a bal kamrai üreghez kapcsolódó intertrabeculáris mélyedésekben. A beteg terheléses futószalagos vizsgálaton vett részt a Bruce-protokoll szerint, kétperces szakaszokkal. Az ezt követő szívizomperfúziós képalkotást egyfoton-emissziós komputertomográfiával (SPECT) végezték, tomográfiás orientációkba történő rekonstrukcióval, poláris megjelenítéssel és kapuzott képekkel, nyugalmi állapotban 3,5 mCi tallium-201, csúcsterheléskor pedig 30 mCi technécium-99m sestamibi beadását követően. A minőségbiztosítási képek mérsékelt mozgást mutattak az akvizíció során, enyhe férfi mintázatú inferior csillapítással.
A képelemzés rögzített inferior számcsökkenést mutatott, amely csillapításkorrekcióval javult. Az endocardialis határok nagyon szabálytalanok voltak, és a nyugalmi képeken feltűnő középső kamrai megvastagodást észleltek (lásd a 2. ábrát). A gated SPECT globális hipokinézist és csökkent ejekciós frakciót mutatott, ami összhangban volt az echokardiogrammal. A terheléses és a nyugalmi felvételek közötti myocardialis perfúziós összehasonlítás nem mutatott ischaemiára utaló jeleket.
Diszkusszió
A bal kamrai nem-kompakció, amelyet néha “szivacsos myocardiumnak” neveznek, a veleszületett cardiomyopathia ritka oka. Általában a bal kamrát érinti, bár a jobb kamra érintettségét is leírták.1 A nem tömörült szívizom leggyakrabban a bal kamra apikális régiójában látható.2 Úgy gondolják, hogy a szívizomrostok tömörülésének korai leállása okozza az embrionális fejlődés ötödik-nyolcadik hetében.3 A bal kamrai nem tömörülés jelentkezhet izolált leletként vagy társulhat más veleszületett rendellenességekkel. Az izolált bal kamrai nem-kompakció általában autoszomális domináns módon öröklődik; leírtak azonban X-kapcsolt formákat is.4 A szívizom két rétege van jelen: egy vékony, tömörített szívizom az epikardiális oldalon és egy vastagabb, nem tömörített endokardiális réteg. A többszörös kiemelkedő szívizom trabekuláció, mély intertrabecularis mélyedésekkel, amelyekben a véráramlás a bal kamrai üreggel van összeköttetésben, diagnosztizálják ezt az állapotot. Gondoskodni kell az anomális koszorúerek vagy más rendellenességek okozta kóros véráramlás kizárásáról. Transztorakális echokardiográfiát gyakran használnak a bal kamrai nem-kompakció diagnosztizálására a Chin et al. és Jenni et al. által leírt kritériumok alapján.5,6 Mágneses rezonanciás képalkotás is használható a diagnózis felállításához.7 Bár több génmutációt is kapcsolatba hoztak ezzel az állapottal, nem alakult ki határozott kapcsolat a genotípus, a fenotípus és a manifesztáció súlyossága között.8
A betegeknél jelentkezhet nehézlégzés, szívelégtelenség, szívdobogás, szinkópa, átmeneti iszkémiás roham, stroke vagy aritmiák.1,2,5 Az izolált bal kamrai nem-kompakció rossz prognózissal jár: a felnőttek kevesebb mint 65%-a éli túl a tünetek megjelenése után négy évvel.1 A szívtranszplantációban nem részesülő betegek többsége tromboembóliás események, kamrai tachycardia vagy szívelégtelenség következtében hal meg.1,5
Az izolált bal kamrai nem-kompakció ritka myocardialis perfúziós képeit mutatjuk be. Legjobb tudomásunk szerint ilyen képeket korábban nem publikáltak. A nem-kompakció középkamrai lokalizációja az ebben az állapotban szenvedő betegek kisebbségénél figyelhető meg, ami esetünket különösen érdekessé teszi. Bár a diagnózist echokardiográfiával állították fel, a felvételek gondos áttekintése a fali perfúzió csomósodása és a bal kamra szokatlan üreges megjelenése alapján, amely a nyugalmi felvételeken különösen jól látható, a nukleáris kardiológust e ritka diagnózis gyanújára vezethette.