Az ABCB4 által kódolt ATP-kötő kazetta (ABC) B alcsalád 4. tagja (ABCB4), más néven multidrug resistance protein 3 (MDR3), részt vesz az epés foszfolipidszekrécióban, védi a hepatobiliáris rendszert az epe káros detergens és litogén tulajdonságaitól. A kanális ABCB4 fehérje működését és expresszióját megváltoztató ABCB4 mutációk változó klinikai megjelenésűek lehetnek, és számos humán májbetegségre hajlamosítanak. Az ABCB4-deficit jól ismert fenotípusai a következők: progresszív familiáris intrahepatikus cholestasis 3. típus, epehólyagbetegség 1 (szin. alacsony foszfolipid-asszociált cholelithiasis-szindróma), magas ɣ-glutamil-transzferáz tartalmú intrahepatikus terhességi cholestasis, krónikus cholangiopathia és felnőttkori epeúti fibrózis/cirrhosis. Ezenkívül az ABCB4-aberrációk szerepet játszhatnak a gyógyszerindukált kolestázis, az átmeneti újszülöttkori kolestázis és a parenterális táplálással összefüggő májbetegség egyes eseteiben. A közelmúltban genom-szerte végzett asszociációs vizsgálatok dokumentálták a rosszindulatú daganatok, elsősorban a hepatobiliáris malignitások előfordulását ABCB4/MDR3 deficittel rendelkező betegeknél.
A beteg életkora a cholestatikus betegség első megjelenésekor, valamint a májbetegség súlyossága és a kezelésre adott válasz összefügg az ABCB4 allélstátussal. Az ABCB4 mutációs analízisét a betegekben és családjaikban minden ismeretlen etiológiájú cholestasisban szenvedő egyénnél meg kell fontolni, függetlenül az életkortól és/vagy az első tünetek megjelenésének időpontjától.