Mi a kisagyi abiotrófia?
A kisagyi abiotrófia (CA) a fiatal lovak genetikai eredetű neurológiai betegsége. Autoszomális recesszív öröklődési móddal rendelkezik, és elsősorban arab és arab keresztezett lovaknál fordul elő. A betegség az érintett csikók kisagyában az idegsejtek progresszív elhalását okozza.
A CA-ban érintett lovakhoz kapcsolódó genetikai mutációt azonosítottak, és DNS-teszt is rendelkezésre áll.
Melyek a kisagyi abiotrófia klinikai tünetei?
A legtöbb érintett csikó születéskor normálisnak tűnik. A CA jelei változóak és általában hat hónapos korig felismerhetők. A klinikai tünetek közé tartozik a fejremegés (intention tremor) és az egyensúlyi egyensúly hiánya (ataxia), egyéb neurológiai hiányosságok mellett. Az érintett lovaknál előfordulhat a mellső lábak eltúlzott mozgása, széles alapállás, és képtelenek lehetnek fekvő helyzetből felállni. Könnyen megijednek és gyakran elesnek az ataxia miatt. A neurológiai problémák a tulajdonosok számára nem feltétlenül nyilvánvalóak, és gyakran úgy gondolják, hogy azok inkább egy esés vagy sérülés következményei, mint a CA.
Néhány csikó nagyon súlyos tüneteket mutat, beleértve az eltúlzott járást, az egyensúlyhiányt, a széles alapállás és a fenyegető reakció hiányát. Mások enyhébb jeleket mutathatnak, amelyeket csak bizonyos mozgások vagy viselkedések válthatnak ki. A genetikai teszt által érintettnek minősített lovak kis része állítólag nem mutat tüneteket.
Hogyan diagnosztizálják a kisagyi abiotrófiát?
A CA gyanújának kezdeti kritériumai lehetnek az arab vagy arab keresztezésű csikók jellegzetes neurológiai tünetei. Az érintett állatok vérképe általában a normális határértékeken belül marad. Az agy-gerincvelői folyadékban (CSF) rendellenességek mutathatók ki, egy vizsgálatban a csikók 75%-ánál emelkedett összfehérje- és kreatinin-kináz-aktivitást írtak le. A neurológiai tünetek egyéb lehetséges okai, mint például sérülések vagy csontrendszeri hibák, képalkotó eljárásokkal, például röntgenfelvételekkel (röntgenfelvételek) zárhatók ki. Az olyan fertőző betegségek, mint a ló protozoális myeloencephalitis (EPM), a rendelkezésre álló vizsgálatokkal kizárhatók. A DNS-tesztet a CA diagnózis megerősítésére kell használni. A postmortem diagnózist a kisagy vizsgálatával lehet megerősíteni.
Hogyan kezelik a kisagyi abiotrófiát?
A CA-t nem kezelik.
Milyen a kisagyi abiotrófia prognózisa?
A CA jeleit mutató szarvasmarhákat gyakran elaltatják vagy a legelőn tartott háziállatok életére korlátozzák, mivel sosem eléggé koordináltak ahhoz, hogy biztonságosan lovagolni lehessen rajtuk. Az érintett lovak önmagukra is veszélyt jelentenek, mivel az állapot balesetekre és sérülésekre hajlamosítja őket.
Hogyan lehet megelőzni a kisagyi abiotrófiát?
A CA-val az EGR1 (TOE1) gén célpontjának mutációja áll összefüggésben. A mutációnak valójában a közeli Mut Y homológ (MUTYH) génre gyakorolt szabályozó hatása feltételezhető. A genetikai CA-teszt lehetővé teszi az érintett vagy az adott mutációt hordozó lovak azonosítását. A lótenyésztők számára a hordozók azonosítása kritikus fontosságú a párosítások kiválasztása szempontjából, hogy elkerüljék az érintett csikók előállítását. A hordozó lovak egymás közötti párosítása 25%-os esélyt ad az érintett csikó előállítására. Az érintetlen és a hordozó lovak közötti párosítás nem hoz létre CA csikókat, bár a csikók 50%-a hordozó lesz.