Az acetilkolin (ACh) volt az első molekula, amelyet neurotranszmitterként azonosítottak. A kolinerg és kolinoceptív területek mind a központi, mind a perifériás idegrendszerben jól dokumentáltak. Leírták, hogy az acetilkolin az embriogenezis során szabályozza a sejtproliferációt, valamint a neuron- és gliasejtek túlélését és differenciálódását. Felnőttkorban az acetilkolin és receptorai az idegrendszeren kívül számos más szövetben is eloszlanak. A közelmúltban új élettani szerepeket javasoltak az ACh-nak neuronális és nem neuronális szövetekben, valamint a különböző patológiákban való lehetséges részvételét. Az ACh megváltozott szintjét vagy a receptorok megváltozott expresszióját és működését az idegrendszer kiválasztott területein számos neurodegeneratív betegségben, például az Alzheimer-, a Parkinson- és a Huntington-kórban, valamint pszichiátriai betegségekben, például a skizofréniában írták le. Az e kórképeket jellemző kognitív, viselkedési és motoros fogyatékosságok gyakran összefüggésbe hozhatók a kolinerg áramkörök diszfunkciójával. Ezenkívül az ACh-nak az idegrendszeren belüli és kívüli gyulladás modulátoraként való részvétele azt sugallta, hogy megváltozott funkciói további patogenetikai mechanizmust jelenthetnek, amely negatívan befolyásolja a betegség kimenetelét, amint azt a közelmúltban a szklerózis multiplex esetében javasolták. Jelen áttekintés azon ok-okozati összefüggések azonosítására összpontosít, amelyek magyarázatot adhatnak a kolinerg diszfunkcióra számos idegrendszeri rendellenességben. Emellett szó lesz a lehetséges terápiás újdonságokról, köztük a kolinészterázgátlókról, a muskarin agonistákról és antagonistákról, valamint a genetikai terápiáról.