Szeretne többet megtudni magáról, a családjáról vagy akár a háziállatáról? Erre is létezik DNS-teszt. Köpj egy csőbe! Hagyd, hogy a kutyád megrágjon egy tampont. Vagy húzzon ki egy kicsit a macskája bundájából. Aztán küldje el a mintát postán. Néhány héttel később bejelentkezhetsz egy tesztelő cég weboldalára, ahol kapsz egy útmutatót, amely leírja a DNS által javasolt tulajdonságokat.
A leletek megjósolhatják valakinek a hajszínét, vagy azt, hogy a génjeid alapján a koriander ízét szappanízűnek fogod-e tartani (bár ha már megkóstoltad, valószínűleg már tudod, mit gondolsz). A tesztelés során olyan rokonok is előkerülhetnek, akikről nem is tudtad, hogy vannak. Ha a kutyája miatt csináltatta meg, a teszt megmondhatja, hogy Fidónak van-e német juhász, corgi vagy uszkár a családfáján. Azt is megállapíthatja, hogy Ön vagy a kutyája bizonyos betegségek (például veseproblémák) fokozott kockázatának van-e kitéve.
Az ilyen varázslatot DNS-szekvenálásnak nevezik. Ez lehetővé teszi a tudósok számára, hogy kiderítsék a DNS-molekulában lévő “betűk” sorrendjét. Ezek a betűk – az úgynevezett nukleotidok – azok a vegyi anyagok, amelyek a DNS-t alkotják.
Tanárok és szülők, iratkozzanak fel a Puskázóra
Heti frissítésekkel segítjük a Science News for Students használatát a tanulási környezetben
Mindössze négy betű van: adenin (A), citozin (C), timin (T) és guanin (G). Az adenin csak a timinnel párosul. A citozin csak guaninnal párosul. Ez egy nagyon korlátozott ábécének tűnhet. De az a sorrend, amelyben ezek a betűk egy hosszú DNS-szálon belül sorakoznak, megadja a genetikai utasításokat, amelyek megmondják a test minden egyes sejtjének, hogy milyen molekulákat kell előállítania. És rengeteg hely van a hosszú “szavak” számára. Az emberekben, kutyákban és macskákban a DNS minden egyes szála körülbelül 6 milliárd betű hosszú.
Az egyes szálak egyes részeit szekvenciáknak (mint a betűsorozatok) nevezik. Az egy szálban lévő betűk dekódolását a genetikai kód “szekvenálásának” nevezzük. A betűk pontos sorrendje egyénenként változik. A “szavak” – az utasítások, amelyeket a szekvenciák létrehoznak – mégis általában hasonlóak egy faj minden tagja között.
A tudósok össze tudják hasonlítani az egyik személy DNS-ében lévő betűk sorrendjét a másikéval. A nukleotidok milliárdjainál több millió betű fog különbözni, még a szülők és a gyerekek vagy a testvérek között is.
Egy embernél például egy betű – mondjuk egy A – olyan helyen van egy szekvenciában, ahol másnál G vagy C. Néhány ilyen felcserélt betű megváltoztathatja egy gén jelentését. Az új írásmód hatására a gén más fehérjét állíthat elő. Egy apró helyesírási hiba hozzájárulhat ahhoz, hogy magasabbak legyünk, vagy hogy megváltozzon a szemünk színe. Egy másik pedig magasabb vagy alacsonyabb kockázatot jelenthet valamilyen betegségre. Ha valaki mással hasonlítjuk össze, a DNS-ünkben található szekvenciák pontos írásmódja megmutathatja, hogy milyen közeli rokonságban állunk egymással.
Már sok olyan cég van, amely DNS-tesztet végez – Önre és akár a macskájára vagy kutyájára is (halak, futóegerek vagy madarak egyelőre nincsenek). De nem minden DNS-teszt egyforma. Az, hogy mit tudsz meg a genetikai állományodról, attól függ, hogy melyik céget választod, és milyen szintű vizsgálatot végez. A teszteknek három fő típusa van.
1. Az egész (majdnem)
A teljes genom szekvenálása elméletileg a genom (GEE-noam) – egy szervezet teljes génkészletének – 6 milliárd nukleotidját rögzíti. Ezek a cégek végigmentek és megpróbáltak minden A-t, C-t, T-t és G-t “leolvasni”. A valóságban azonban néhányat kihagynak (mintha gyorsolvasás közben néha kihagynának egy-egy betűt vagy szót). Amikor a DNS kromoszómáknak (KROH-moh-soams) nevezett szervezett egységekbe tömörül, könnyű kihagyni egy-két betűt. A fenti képen a 12. kromoszóma alatti aranyszínű sávokra ráközelítve láthatók az ilyen vizsgálati hiányosságok.
A teljes genom szekvenálás nem fogja kimutatni a hiányzó vagy átrendezett DNS nagy darabjait. Az is előfordulhat, hogy nem veszi észre, ha egy DNS-szakasz újra és újra megismétlődik. Mégis, ez a megközelítés adja a legteljesebb képet valakinek az adott génjeiről. Az olyan cégek, mint a Veritas Genetics, ezt a vizsgálatot kínálják az embereknek (ha orvos írja fel). Háziállatok esetében a Darwin’s Ark teljes genomszekvenálást kínál kutyák számára.
2. A fehérjékre összpontosít
A DNS sok betűt tartalmaz. De nem minden “szó” jelent valamit. Egyes szekvenciák fehérjéket alkotnak. Mások azt szabályozhatják, hogy más DNS-szekvenciák milyen gyakran kapcsolják be ezeket a fehérjéket. Megint mások olyan molekulákhoz adhatnak utasításokat, amelyek nem fehérjék. Vagy lehetnek egyszerűen csak értelmetlen szekvenciák, amelyek egyáltalán nem “mondanak” semmit.
Az exom a genomnak az a része, amely a fehérjéket kódoló géneket tartalmazza. Ez csak körülbelül 1-2 százalékát teszi ki valakinek a DNS-ének. A fenti ábrán az exom kék színnel jelenik meg.
Az exom szekvenálása általában nem nyújt információt olyan genetikai módosításokról, amelyek más géneket be- vagy kikapcsolhatnak. Nem tartalmazza azokat a géneket sem, amelyeket nem fehérje előállítására használnak. De csak azért, mert nem állít elő fehérjét, nem jelenti azt, hogy valamelyik génnek nincs feladata. Sok gén fontos szerepet játszik anélkül, hogy egyáltalán fehérjéket állítana elő. A Genos és a Helix két cég kínál emberi exomok szekvenálását. A Helix a fehérjekódoló gének melletti DNS egy részét is leolvassa.
3. A minimalista megközelítés
A harmadik típusú vizsgálat az SNP-ket (ejtsd: “snips”) vizsgálja. Ez az egynukleotid-polimorfizmusok (NU-klee-oh-tyde Pah-lee-MOR-fizmák) rövidítése. Ezek a tesztek a genomban elszórtan található egybetűs elírások után kutatnak.
Ahol a legtöbb embernek például A betűje van, ott a kisebbségnek C betűje lehet. Idővel a tudósok azonosították ezen SNP-k gyűjteményeit, és az ezeket megtaláló teszteket egyetlen, SNP-chipnek vagy genotipizáló tömbnek nevezett tesztekbe csoportosították.
Ezek képesek mintát venni egy állat (vagy ember) DNS-éből, és megvizsgálni az SNP-k egy előre meghatározott csoportját, amelyekről ismert, hogy bizonyos tulajdonságokban szerepet játszanak. A vállalatok egyszerre több száz, több ezer – akár több millió – SNP-t is tesztelhetnek ezekkel a tesztekkel. De ez még mindig csak egy parányi töredéke a genomban található betűknek. Az Ancestry, a 23andMe és sok más vállalat ezekre az SNP-tesztekre támaszkodik az emberi DNS értelmezésében. A Wisdom Panel, a homeDNA és az emBark ugyanezt teszi a kutyák esetében. A Wisdom Panel, az Optimal Selection és a homeDNA SNP-ket használ arra, hogy megkeresse a macskák mögött álló ősi fajtákat.
Egyszerre egy gén
A legtöbb ilyen tesztet orvosi rendelés nélkül is megvásárolhatja. Néha azonban az orvosok azt akarják, hogy a páciensek egy vagy néhány gén DNS-változásait vizsgálják meg – olyan változásokat, amelyek növelhetik az egyén betegségkockázatát. Az emberek esetében ezek a tesztek nagyon alaposan megvizsgálják az adott gén körüli DNS-t, és megfejtik azokat a változásokat, amelyek csak egy embernél vannak.
A háziállatok esetében a Kaliforniai Egyetem, Davis és néhány más hely képes ellenőrizni a gének olyan változásait, amelyek bizonyos kutya- és macskafajtáknál problémákat okozhatnak. Ez lehetővé teszi a kutyatenyésztők számára, hogy megakadályozzák a veszélyeztetett állatok párosodását – és hibás génjeik továbbadását.